Nueva prueba RT-PCR permite detección temprana de enfermedad de Parkinson

La enfermedad de Parkinson (EP) es un trastorno neurológico sin una causa definitiva conocida, aunque se cree que tanto factores genéticos como ambientales influyen. Actualmente no existe cura para la enfermedad. Cuando los pacientes comienzan a mostrar signos típicos de la EP, ya se ha producido una pérdida significativa de células productoras de dopamina, lo que dificulta detener un mayor deterioro cerebral. A medida que avanza la enfermedad, surgen problemas con el movimiento y el habla, afectando la independencia de la persona. Por estas razones, las pruebas genéticas se vuelven vitales para evaluar el riesgo de una persona y para la detección temprana. La identificación de mutaciones genéticas específicas relacionadas con la EP no sólo ayuda a las personas a tomar decisiones informadas en materia de atención médica, sino que también orienta a los investigadores en el desarrollo de tratamientos específicos. Comprender estos factores genéticos puede contribuir aún más a estrategias de tratamiento personalizadas, mejorando la atención al paciente.

En la búsqueda de métodos de detección temprana de la EP, identificar con precisión la afección ha demostrado ser un desafío. Anbio Biotechnology (Frankfurt, Alemania) ha desarrollado un método prometedor utilizando tecnología de reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real (RT-PCR) para la detección temprana de la EP. Los estudios han encontrado que la EP de inicio temprano se asocia comúnmente con mutaciones en los genes GBA y LRRK2. Entre estas mutaciones, L444P, G2385R y R1628P son notablemente prevalentes. Para abordar esto, Anbio ha presentado su kit de prueba de polimorfismo de mutaciones genéticas GBA L444P/LRRK2 R1628P/LRRK2 G2385R. Esta prueba de RT-PCR está diseñada específicamente para identificar de forma rápida y precisa estos tres polimorfismos genéticos clave en los genes GBA y LRRK2.

El kit emplea una enzima Taq altamente especializada y sondas fluorescentes para mejorar la especificidad de la detección. El control de calidad se mantiene mediante el uso de controles positivos internos y múltiples, lo que reduce las posibilidades de falsos negativos y positivos. La prueba puede identificar estos tres polimorfismos genéticos específicos GBA y LRRK2 en tan solo 117 minutos. El procedimiento es sencillo y los resultados de la prueba son fáciles de entender, objetivos y confiables. En cuanto a precisión, sensibilidad y especificidad, el kit supera a otros productos similares disponibles en el mercado. Los hallazgos generados por el kit de prueba de Anbio son importantes no sólo para comprender los mecanismos detrás de la EP sino también para diseñar estrategias de tratamiento efectivas.

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