Análisis de sangre podría identificar a pacientes con riesgo de esclerodermia grave
Actualizado el 16 Apr 2025
La esclerosis sistémica, también conocida como esclerodermia, causa el endurecimiento de la piel y el tejido conectivo. En muchos casos, la enfermedad también puede dañar órganos vitales, como el corazón, los riñones, los pulmones y el sistema gastrointestinal, lo que puede provocar complicaciones potencialmente mortales. Entre las personas diagnosticadas con esclerosis sistémica, aquellas con esclerosis sistémica cutánea difusa generalmente experimentan un peor pronóstico y una mayor tasa de mortalidad en comparación con aquellas con esclerosis sistémica cutánea limitada. El diagnóstico y la intervención tempranos son cruciales para ralentizar la progresión de la enfermedad, pero actualmente no existen biomarcadores clínicos para identificar a los pacientes con mayor riesgo de sufrir consecuencias graves. Por lo general, los médicos clasifican a los pacientes con sospecha de esclerosis sistémica según sus síntomas: aquellos con fibrosis cutánea limitada a la zona por debajo de los codos y las rodillas son diagnosticados con esclerodermia cutánea limitada, que a menudo experimenta consecuencias menos graves. Por otro lado, los pacientes con esclerosis sistémica cutánea difusa, donde la fibrosis cutánea se extiende por encima de las rodillas y los codos y afecta otras zonas del cuerpo, presentan una evolución más agresiva de la enfermedad. Algunos de estos pacientes pueden quedar discapacitados o desarrollar enfermedades progresivas y debilitantes. Una nueva prueba podría ayudar a identificar a los pacientes con riesgo de esclerodermia grave, como se destaca en un estudio publicado en The Lancet Rheumatology.
En este estudio pionero, investigadores dirigidos por la Facultad de Medicina de Yale (YSM, New Haven, CT, EUA) demostraron que los interferones tipo 1 (IFN), un grupo de proteínas que desempeñan un papel en la señalización celular, pueden servir como un biomarcador sanguíneo para personas con esclerosis sistémica cutánea difusa. Este descubrimiento marca un avance significativo en la detección temprana de pacientes de alto riesgo. Para encontrar un marcador confiable que pudiera ayudar a los médicos a predecir malos resultados en pacientes con esclerodermia cutánea difusa, un equipo de científicos clínicos de 11 centros académicos en todo Estados Unidos colaboró para reclutar pacientes con esclerosis sistémica cutánea difusa en etapa temprana. En 2012, establecieron el Registro Prospectivo de Esclerosis Sistémica Temprana de EUA (PRESS), que incluye a pacientes que cumplen criterios específicos para la esclerosis sistémica cutánea difusa temprana. El estudio involucró a 110 pacientes de la cohorte PRESS. Simultáneamente, investigadores del Reino Unido reclutaron una cohorte separada de 32 individuos sanos y 72 pacientes con esclerosis sistémica cutánea difusa como parte del estudio de Estratificación del Riesgo de Progresión de la Esclerodermia (STRIKE).
Los niveles elevados de IFN tipo 1 se han asociado con peores resultados en enfermedades autoinmunes como la artritis reumatoide y el lupus, pero medir los niveles séricos de estos IFN es un desafío. Para abordar esto, los investigadores analizaron las concentraciones de varias moléculas que responden a los IFN tipo 1 y están presentes en cantidades suficientes para la medición, utilizándolas como indicadores indirectos de la actividad del IFN. Descubrieron que los participantes de la cohorte PRESS con puntuaciones altas de IFN sérico tendían a experimentar una peor función pulmonar y un aumento de la discapacidad, incluyendo dolor articular crónico, tanto al inicio del estudio como durante el seguimiento. En la cohorte STRIKE, los pacientes con puntuaciones altas de IFN sérico también mostraron una función pulmonar más deficiente, y estas diferencias persistieron durante todo el estudio. En ambas cohortes, los individuos con puntuaciones elevadas de IFN tuvieron tasas de mortalidad más altas que aquellos con puntuaciones más bajas. Dado que la enfermedad pulmonar relacionada con la esclerodermia es la principal causa de muerte en esta población de pacientes, la identificación de un biomarcador sanguíneo que pudiera predecir a los pacientes con mayor riesgo de enfermedad pulmonar es un avance importante. Los investigadores creen que el alto puntaje de IFN sérico podría eventualmente usarse para predecir qué pacientes, especialmente en las primeras etapas de su enfermedad, corren riesgo de desarrollar afecciones graves, lo que facilitaría estrategias de tratamiento más personalizadas y efectivas.
“Nuestros resultados sugieren que medir la actividad del IFN tipo I es similar a evaluar el factor que impulsa los procesos autoinmunes en pacientes con esclerosis sistémica”, afirmó la Dra. Monique Hinchcliff, MS, de YSM. Si bien se necesitan más validaciones y pruebas, “la posibilidad de discriminar entre pacientes de alto y bajo riesgo con esclerosis sistémica cutánea difusa mediante un análisis de sangre representa un gran avance para la comunidad”.
