Pruebas genéticas de rutina benefician a pacientes con enfermedad hereditaria del músculo cardíaco avanzada

La miocardiopatía dilatada (MCD) es una afección en la que el músculo cardíaco se debilita, lo que hace que el corazón se agrande y reduzca su capacidad para bombear sangre de manera efectiva a todo el cuerpo. Puede desarrollarse a cualquier edad, pero es más común alrededor de los 40 años. Los síntomas incluyen dificultad para respirar, fatiga, piernas y pies hinchados y latidos cardíacos irregulares. En casos graves, puede provocar insuficiencia cardíaca o muerte cardíaca súbita debido a ritmos cardíacos anormales. Las pruebas genéticas son una herramienta crucial para identificar mutaciones genéticas que pueden causar enfermedades cardíacas hereditarias como la miocardiopatía. A pesar de que se sabe que la MCD suele ser hereditaria, rara vez se realizan pruebas genéticas en pacientes que se han sometido a trasplantes de corazón o han recibido un dispositivo de asistencia ventricular izquierda (DAVI), una bomba cardíaca mecánica. Ahora, un estudio multicétrico de cinco años ha demostrado los beneficios de las pruebas genéticas de rutina para pacientes con enfermedad avanzada por MCD y sus familiares en riesgo.

El estudio DCM Precision Medicine, dirigido por investigadores de MedStar Health (Columbia, MD, EUA) y colegas de todo EUA, investigó datos clínicos y genéticos de 1.265 pacientes en 25 importantes programas académicos de trasplante e insuficiencia cardíaca en EUA. Estos programas son parte del Consorcio de Miocardiopatía Dilatada. El estudio reveló que los pacientes con MCD con enfermedad cardíaca avanzada, es decir, aquellos que recibieron un trasplante de corazón o un DAVI, tenían más del doble de probabilidades de portar una mutación causante de la enfermedad en un gen de MCD relevante en comparación con aquellos sin enfermedad cardíaca avanzada.

"Los resultados de este estudio validan el concepto de que las pruebas genéticas de rutina realizadas en estos pacientes nos permiten identificar a los miembros de su familia que pueden estar en riesgo de desarrollar MCD y, cuando aparecen signos tempranos de la enfermedad, podemos comenzar el tratamiento más temprano en esos miembros de la familia, tal vez evitando, en última instancia, la necesidad de un trasplante de corazón o de soporte circulatorio mecánico”, dijo Mark Hofmeyer, MD, director médico de la Unidad de Cuidados Intermedios de Insuficiencia Cardíaca Avanzada del MedStar Instituto Cardíaco y Vascular en MedStar Centro Hospitalario de Washington y primer autor del estudio DCM Precision Medicine.

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