Biopsia líquida identifica mutaciones que predicen la respuesta al tratamiento para el cáncer de ovario
Por el equipo editorial de LabMedica en español Actualizado el 05 Jun 2019 |
Imagen: El ADN tumoral circulante proporciona opciones de tratamiento para el tipo de cáncer de ovario más común (Fotografía cortesía de la Universidad de Turku).
El tratamiento eficaz de los cánceres metastásicos sólidos se ve obstaculizado por la heterogeneidad entre los pacientes, la evolución del tumor y la escasez de muestras de tejido representativas para guiar las decisiones de tratamiento. El análisis del ADN tumoral circulante (ctADN) es un enfoque con el potencial de superar los tres obstáculos.
El muestreo de ADN tumoral circulante es una técnica clínicamente atractiva y mínimamente invasiva que se basa en la observación de que las células tumorales filtran el ADN al torrente sanguíneo, donde pueden ser capturadas por ensayos genómicos. El ctADN se puede usar para monitorizar la evolución del tumor, detectar el cáncer temprano y monitorizar la eficacia del tratamiento.
Los científicos de la Universidad de Helsinki (Helsinki, Finlandia) y sus asociados, implementaron un flujo de trabajo clínico de ctADN para detectar alteraciones clínicamente viables en más de 500 genes relacionados con el cáncer. Aplicaron el flujo de trabajo a una cohorte prospectiva que consistió en 78 muestras de ctADN de 12 pacientes con cáncer de ovario seroso de alto grado, antes, durante y después del tratamiento.
El ADN libre de células (cfADN) se extrajo de muestras de plasma y se sometió a una secuenciación 1000 × dirigía de Illumina Hi-Seq en BGI (BGI Europe A/S, Copenhague, Dinamarca), utilizando su panel de cáncer sólido Oseq con más de 500 genes clínicamente accionables. Las alteraciones potencialmente viables clínicamente, se validaron a través de la inmunohistoquímica (IHC) y la hibridación in situ para las alteraciones clasificadas como las más destacadas, y se demostró que existen en el tejido tumoral de los pacientes. Se prepararon muestras de suero y se analizaron los niveles de CA125 (UI/mL) en el suero utilizando un inmunoensayo de micropartículas quimioluminiscentes (CMIA, Architect CA 125 II, Abbott Diagnostics, Abbott Park, IL, EUA) en un sistema Abbott Architect i2000 dentro de la rutina hospitalaria.
El equipo informó que los resultados muestran una buena concordancia de mutaciones y alteraciones en el número de copias en las muestras de ctADN y tumorales, y se detectaron alteraciones asociadas con los fármacos disponibles clínicamente en siete pacientes (58%). El tratamiento de un paciente quimiorresistente se cambió en función de la detección de la amplificación de ERBB2, y esta decisión guiada por ctADN fue seguida por una importante reducción del tumor y una normalización completa del marcador tumoral, CA 125.
Los autores concluyeron que sus resultados demostraron una prueba de concepto para el uso de ctADN para guiar las decisiones clínicas. Además, sus resultados muestran que las muestras longitudinales de ctADN se pueden usar para identificar pacientes con respuesta deficiente después de los primeros ciclos de quimioterapia. Proporcionaron lo que creen es el primer flujo de trabajo completo de ctADN de código abierto para detectar alteraciones clínicamente viables en los cánceres sólidos. El estudio fue publicado el 3 de mayo de 2019 en la revista Journal of Clinical Oncology.
Enlace relacionado:
Universidad de Helsinki
BGI Europe A/S
Abbott Diagnostics
El muestreo de ADN tumoral circulante es una técnica clínicamente atractiva y mínimamente invasiva que se basa en la observación de que las células tumorales filtran el ADN al torrente sanguíneo, donde pueden ser capturadas por ensayos genómicos. El ctADN se puede usar para monitorizar la evolución del tumor, detectar el cáncer temprano y monitorizar la eficacia del tratamiento.
Los científicos de la Universidad de Helsinki (Helsinki, Finlandia) y sus asociados, implementaron un flujo de trabajo clínico de ctADN para detectar alteraciones clínicamente viables en más de 500 genes relacionados con el cáncer. Aplicaron el flujo de trabajo a una cohorte prospectiva que consistió en 78 muestras de ctADN de 12 pacientes con cáncer de ovario seroso de alto grado, antes, durante y después del tratamiento.
El ADN libre de células (cfADN) se extrajo de muestras de plasma y se sometió a una secuenciación 1000 × dirigía de Illumina Hi-Seq en BGI (BGI Europe A/S, Copenhague, Dinamarca), utilizando su panel de cáncer sólido Oseq con más de 500 genes clínicamente accionables. Las alteraciones potencialmente viables clínicamente, se validaron a través de la inmunohistoquímica (IHC) y la hibridación in situ para las alteraciones clasificadas como las más destacadas, y se demostró que existen en el tejido tumoral de los pacientes. Se prepararon muestras de suero y se analizaron los niveles de CA125 (UI/mL) en el suero utilizando un inmunoensayo de micropartículas quimioluminiscentes (CMIA, Architect CA 125 II, Abbott Diagnostics, Abbott Park, IL, EUA) en un sistema Abbott Architect i2000 dentro de la rutina hospitalaria.
El equipo informó que los resultados muestran una buena concordancia de mutaciones y alteraciones en el número de copias en las muestras de ctADN y tumorales, y se detectaron alteraciones asociadas con los fármacos disponibles clínicamente en siete pacientes (58%). El tratamiento de un paciente quimiorresistente se cambió en función de la detección de la amplificación de ERBB2, y esta decisión guiada por ctADN fue seguida por una importante reducción del tumor y una normalización completa del marcador tumoral, CA 125.
Los autores concluyeron que sus resultados demostraron una prueba de concepto para el uso de ctADN para guiar las decisiones clínicas. Además, sus resultados muestran que las muestras longitudinales de ctADN se pueden usar para identificar pacientes con respuesta deficiente después de los primeros ciclos de quimioterapia. Proporcionaron lo que creen es el primer flujo de trabajo completo de ctADN de código abierto para detectar alteraciones clínicamente viables en los cánceres sólidos. El estudio fue publicado el 3 de mayo de 2019 en la revista Journal of Clinical Oncology.
Enlace relacionado:
Universidad de Helsinki
BGI Europe A/S
Abbott Diagnostics
Últimas Diagnóstico Molecular noticias
- Prueba de sangre predice con precisión el riesgo de cáncer de pulmón y reduce la necesidad de escaneos de TC
- Firma única de autoanticuerpos ayuda a diagnosticar la esclerosis múltiple años antes de la aparición de síntomas
- Prueba de sangre podría detectar cánceres asociados al VPH 10 años antes del diagnóstico clínico
- Un diagnóstico de bajo costo en el punto de atención ampliará el acceso a pruebas de enfermedades de transmisión sexual
- Prueba de orina analiza 18 genes para identificar el cáncer de próstata de alto grado
- Prueba en orina detecta cáncer de cabeza y cuello
- Prueba de sangre detecta y monitorea cáncer pulmonar de células pequeñas agresivo
- Ensayo de aprendizaje automático basado en sangre detecta de forma no invasiva el cáncer de ovario
- Ensayo de PCR simple diferencia con precisión entre los subtipos de cáncer de pulmón de células pequeñas
- Enfoque revolucionario de análisis de células T permite detección temprana del cáncer
- Prueba genética única podría acelerar el diagnóstico de trastornos raros del desarrollo
- Analizador de pruebas sindrómicas actualizado permite acceso remoto a resultados de pruebas
- Prueba de PCR para infecciones respiratorias y de garganta detecta múltiples patógenos con síntomas coincidentes
- Técnica de enriquecimiento de ácido nucleico circulante en sangre permite diagnóstico no invasivo del cáncer de hígado
- Primera prueba molecular aprobada por la FDA para detectar malaria en donantes de sangre podría mejorar seguridad del paciente
- Prueba de biomarcadores líquidos detecta enfermedades neurodegenerativas antes de que aparezcan síntomas