Una proteína tau fosforilada es diagnóstica para enfermedad de Alzheimer en etapa temprana en pacientes con síndrome de Down

Se descubrió que un análisis de sangre que determina los niveles circulantes de la proteína biomarcadora fosfo-tau217 (p-tau217) de la enfermedad de Alzheimer (EA) distingue la EA de otras enfermedades neurodegenerativas en personas con síndrome de Down. Teniendo en cuenta que alrededor del 80 % de las personas con síndrome de Down desarrollan la enfermedad de Alzheimer, a menudo cuando tienen entre 40 y 50 años, un simple análisis de sangre, que puede detectar la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down, es un avance diagnóstico importante.

Las proteínas tau son un grupo de seis isoformas de proteínas altamente solubles producidas por corte y empalme alternativo del gen MAPT (proteína tau asociada a microtúbulos). Tienen funciones principalmente en el mantenimiento de la estabilidad de los microtúbulos en los axones y son abundantes en las neuronas del sistema nervioso central (SNC). Son menos comunes en otros lugares, pero también se expresan en niveles muy bajos en los astrocitos y oligodendrocitos del SNC. Las patologías y demencias del sistema nervioso, como la enfermedad de Alzheimer y la enfermedad de Parkinson, están asociadas con proteínas tau que se han transformado en agregados insolubles hiperfosforilados llamados ovillos neurofibrilares. Estudios recientes han demostrado que un biomarcador en la sangre, la tau fosforilada (P-tau217), puede detectar la enfermedad de Alzheimer tan pronto como 20 años antes de que se manifiesten los problemas de memoria y, lo que es más importante, distinguir la enfermedad de Alzheimer de otras formas de demencia con una precisión de alrededor del 95 %.

En el estudio actual, los investigadores de la Universidad de Lund (Suecia) buscaron determinar qué combinaciones de biomarcadores de plasma podrían detectar con precisión los cambios cerebrales patológicos de tau en el síndrome de Down (SD). El estudio involucró a 300 personas con síndrome de Down, el 40 % de las cuales mostró signos de la aparición de la enfermedad de Alzheimer.

Los resultados revelaron que el plasma p-tau217 distinguía con precisión a los individuos con tomografías por emisión de positrones de tau anormales de aquellos con escaneos normales, especialmente cuando se combinaba con la edad. Plasma p-tau217 es un biomarcador sanguíneo muy preciso de cambios cerebrales patológicos de tau y Abeta en SD que podría ayudar a guiar las estrategias de detección y enriquecimiento para la inclusión de personas con SD en futuros ensayos clínicos de EA, especialmente cuando se combina con la edad.

El autor principal, el Dr. Oskar Hansson, profesor de neurología en la Universidad de Lund, dijo que "muchas personas no saben que la enfermedad de Alzheimer ocurre con mucha más frecuencia y a una edad más temprana en las personas con síndrome de Down. También es más complicado diagnosticar la enfermedad de Alzheimer en una persona con síndrome de Down, ya que existe una discapacidad intelectual preexistente que dificulta la detección del deterioro cognitivo, y requiere que el paciente acepte procedimientos invasivos como las pruebas de líquido cefalorraquídeo, por lo que es de especial importancia que encontremos un método de diagnóstico simple. Con un sencillo análisis de sangre, pudimos detectar las patologías tau y amiloide, los cambios en el cerebro relacionados con la enfermedad que indican si una persona tiene Alzheimer o no, con más del 90 % de certeza. Incluso pudimos diagnosticar aquellos que aún no habían desarrollado un deterioro cognitivo claro debido a la enfermedad de Alzheimer".

El estudio se publicó en la edición en línea del 5 de julio de 2022 de la revista JAMA Neurology.

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