Estudio muestra que la esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad hereditaria
Por el equipo editorial de LabMedica en español Actualizado el 13 Aug 2019 |
Diagrama de una célula normal y de una célula nerviosa afectada por esclerosis lateral amiotrófica (Fotografía cortesía de Mayo Clinic).
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también conocida como enfermedad de Lou Gehrig o una de las enfermedades de la neurona motora (EMN), es una enfermedad específica que causa la muerte de las neuronas que controlan los músculos voluntarios.
La ELA se caracteriza por músculos rígidos, espasmos musculares y debilidad gradual debido a la disminución del tamaño de los músculos. Puede comenzar con debilidad en los brazos o las piernas, o con dificultad para hablar o tragar, y aproximadamente el 50% de las personas afectadas desarrollan al menos dificultades leves con el pensamiento y el comportamiento, y la mayoría de las personas experimentan dolor.
Los neurólogos del Trinity College de Dublín (Dublín, Irlanda), realizaron un estudio prospectivo de heredabilidad de padres e hijos, basado en la población, del 1 de enero de 2008 al 31 de diciembre de 2017 para evaluar la heredabilidad de la ELA. Este fue el primer estudio en evaluar la heredabilidad en el contexto de mutaciones genéticas conocidas de gran efecto. Se identificaron un total de 1.123 casos incidentes de ELA, diagnosticados según los criterios de El Escorial y asentados en el registro irlandés de ELA. Se determinaron la incidencia anual de ELA estandarizada por edad y por sexo y el riesgo para toda la vida ajustado por mortalidad. Las estimaciones de heredabilidad específicas por sexo se calcularon para la cohorte general del estudio, para aquellos que se sabe que portan la variante C9orf72 y para aquellos sin riesgo genético conocido.
El equipo identificó un total de 32 díadas de ELA entre padres e hijos durante el período de estudio. Los descendientes afectados eran más jóvenes al inicio de la enfermedad (edad media, 52,0 años) en comparación con sus padres (edad media, 69,6 años). El riesgo a lo largo de la vida de desarrollar ELA en familiares de primer grado de individuos con ELA se incrementó en comparación con la población general (1,4% [32 / 2.234] versus 0,3% [2,6 / 1.000]. La heredabilidad promedio de por vida de ELA para la cohorte general del estudio fue de 52,3% y 36,9% para aquellos sin riesgo genético conocido. Las estimaciones de heredabilidad fueron más altas en las parejas madre-hija con 66,2%.
Marie Ryan, MRCPI, MD, la primera autora del estudio, dijo: “Si bien se han reportado patrones de herencia diferentes basados en quién transmite el gen en otros trastornos neurológicos, esta es la primera vez que se descubre este tipo de patrón de herencia entre aquellos con enfermedades de la neurona motora”. Los autores concluyeron que este estudio basado en la población confirma que hasta el 50% de la varianza en la ELA tiene una base genética, y que la presencia de la variante C9orf72 es un determinante importante de la capacidad de heredarla. El estudio fue publicado el 22 de julio de 2019 en la revista JAMA Neurology.
Enlace relacionado:
Trinity College de Dublín
La ELA se caracteriza por músculos rígidos, espasmos musculares y debilidad gradual debido a la disminución del tamaño de los músculos. Puede comenzar con debilidad en los brazos o las piernas, o con dificultad para hablar o tragar, y aproximadamente el 50% de las personas afectadas desarrollan al menos dificultades leves con el pensamiento y el comportamiento, y la mayoría de las personas experimentan dolor.
Los neurólogos del Trinity College de Dublín (Dublín, Irlanda), realizaron un estudio prospectivo de heredabilidad de padres e hijos, basado en la población, del 1 de enero de 2008 al 31 de diciembre de 2017 para evaluar la heredabilidad de la ELA. Este fue el primer estudio en evaluar la heredabilidad en el contexto de mutaciones genéticas conocidas de gran efecto. Se identificaron un total de 1.123 casos incidentes de ELA, diagnosticados según los criterios de El Escorial y asentados en el registro irlandés de ELA. Se determinaron la incidencia anual de ELA estandarizada por edad y por sexo y el riesgo para toda la vida ajustado por mortalidad. Las estimaciones de heredabilidad específicas por sexo se calcularon para la cohorte general del estudio, para aquellos que se sabe que portan la variante C9orf72 y para aquellos sin riesgo genético conocido.
El equipo identificó un total de 32 díadas de ELA entre padres e hijos durante el período de estudio. Los descendientes afectados eran más jóvenes al inicio de la enfermedad (edad media, 52,0 años) en comparación con sus padres (edad media, 69,6 años). El riesgo a lo largo de la vida de desarrollar ELA en familiares de primer grado de individuos con ELA se incrementó en comparación con la población general (1,4% [32 / 2.234] versus 0,3% [2,6 / 1.000]. La heredabilidad promedio de por vida de ELA para la cohorte general del estudio fue de 52,3% y 36,9% para aquellos sin riesgo genético conocido. Las estimaciones de heredabilidad fueron más altas en las parejas madre-hija con 66,2%.
Marie Ryan, MRCPI, MD, la primera autora del estudio, dijo: “Si bien se han reportado patrones de herencia diferentes basados en quién transmite el gen en otros trastornos neurológicos, esta es la primera vez que se descubre este tipo de patrón de herencia entre aquellos con enfermedades de la neurona motora”. Los autores concluyeron que este estudio basado en la población confirma que hasta el 50% de la varianza en la ELA tiene una base genética, y que la presencia de la variante C9orf72 es un determinante importante de la capacidad de heredarla. El estudio fue publicado el 22 de julio de 2019 en la revista JAMA Neurology.
Enlace relacionado:
Trinity College de Dublín
Últimas Diagnóstico Molecular noticias
- Prueba de sangre predice con precisión el riesgo de cáncer de pulmón y reduce la necesidad de escaneos de TC
- Firma única de autoanticuerpos ayuda a diagnosticar la esclerosis múltiple años antes de la aparición de síntomas
- Prueba de sangre podría detectar cánceres asociados al VPH 10 años antes del diagnóstico clínico
- Un diagnóstico de bajo costo en el punto de atención ampliará el acceso a pruebas de enfermedades de transmisión sexual
- Prueba de orina de 18 genes para el cáncer de próstata ayuda a evitar biopsias innecesarias
- Prueba en orina detecta cáncer de cabeza y cuello
- Prueba de sangre detecta y monitorea cáncer pulmonar de células pequeñas agresivo
- Ensayo de aprendizaje automático basado en sangre detecta de forma no invasiva el cáncer de ovario
- Ensayo de PCR simple diferencia con precisión entre los subtipos de cáncer de pulmón de células pequeñas
- Enfoque revolucionario de análisis de células T permite detección temprana del cáncer
- Prueba genética única podría acelerar el diagnóstico de trastornos raros del desarrollo
- Analizador de pruebas sindrómicas actualizado permite acceso remoto a resultados de pruebas
- Prueba de PCR para infecciones respiratorias y de garganta detecta múltiples patógenos con síntomas coincidentes
- Técnica de enriquecimiento de ácido nucleico circulante en sangre permite diagnóstico no invasivo del cáncer de hígado
- Primera prueba molecular aprobada por la FDA para detectar malaria en donantes de sangre podría mejorar seguridad del paciente
- Prueba de biomarcadores líquidos detecta enfermedades neurodegenerativas antes de que aparezcan síntomas