Secuenciación del ADN tumoral circulante detecta cáncer
Por el equipo editorial de LabMedica en español Actualizado el 12 Sep 2017 |
Imagen: Concepto de un artista del método de secuenciación del ADN circulante para la detección del cáncer (Fotografía cortesía de Víctor Velculescu et al / Science Translational Medicine).
Un análisis de sangre recientemente desarrollado utiliza la secuenciación de corrección de errores dirigida (TEC-Seq) del ADN tumoral circulante, para detectar cánceres en estadio temprano.
La detección y el análisis del ADN libre de células en la sangre de los pacientes son métodos aceptados para el diagnóstico de cáncer. Sin embargo, este método se ha aplicado generalmente para el seguimiento de pacientes con tumores existentes. No ha sido útil para el diagnóstico precoz del cáncer, debido a la insuficiente sensibilidad para detectar tumores muy pequeños que sólo vierten cantidades minúsculas de ADN en la sangre y por las dificultades para identificar los cambios genéticos asociados con el cáncer sin saber qué mutaciones están presentes en el cáncer primario.
Para abordar estas limitaciones, los investigadores de la Universidad Johns Hopkins (Baltimore, MD, EUA) desarrollaron el método TEC-Seq, que permitió una evaluación directa ultrasensible de los cambios de secuencia en el ADN circulante libre de células, mediante la secuenciación masivamente paralela. Se usó el método de secuenciación profunda, TEC-Seq, que lee el código de bases del ADN 30.000 veces, para examinar las muestras de sangre de los pacientes con el fin de detectar mutaciones en 58 genes ampliamente asociados a diversos cánceres.
El análisis del plasma de 44 individuos sanos identificó cambios genómicos relacionados con la hematopoyesis clonal en el 16% de los individuos asintomáticos, pero no hubo alteraciones en los genes promotores relacionados con los cánceres sólidos. La evaluación de 200 pacientes con cáncer colorrectal, de mama, de pulmón y de ovario, detectó mutaciones somáticas en el plasma de 71, 59, 59 y 68%, respectivamente, de los pacientes con enfermedad en estadio I o II. La secuenciación genómica de los tumores extraídos de 100, de los 200 pacientes, reveló que 82 tenían mutaciones en sus tumores que se correlacionaban con las alteraciones genéticas encontradas en la sangre.
“El desafío fue desarrollar un análisis de sangre que pudiera predecir la probable presencia de cáncer sin conocer las mutaciones genéticas presentes en el tumor de una persona”, dijo el autor principal, el Dr. Víctor Velculescu, profesor de oncología en la Universidad Johns Hopkins. “Este estudio muestra que la identificación temprana del cáncer con los cambios de ADN en la sangre es factible y que nuestro método de secuenciación de alta exactitud es prometedor para lograr esta meta”.
El estudio TEC-Seq se publicó en la edición en línea del 16 de agosto de 2017 de la revista Science Translational Medicine.
Últimas Diagnóstico Molecular noticias
- Enfoque revolucionario de análisis de células T permite detección temprana del cáncer
- Prueba genética única podría acelerar el diagnóstico de trastornos raros del desarrollo
- Analizador de pruebas sindrómicas actualizado permite acceso remoto a resultados de pruebas
- Prueba de PCR para infecciones respiratorias y de garganta detecta múltiples patógenos con síntomas coincidentes
- Técnica de enriquecimiento de ácido nucleico circulante en sangre permite diagnóstico no invasivo del cáncer de hígado
- Primera prueba molecular aprobada por la FDA para detectar malaria en donantes de sangre podría mejorar seguridad del paciente
- Prueba de biomarcadores líquidos detecta enfermedades neurodegenerativas antes de que aparezcan síntomas
- Nuevo método genómico ayuda a diagnosticar pacientes con enfermedad renal inexplicable
- Nuevo hidrogel inteligente allana el camino para nueva "piruleta" para diagnóstico de cáncer de boca
- Prueba de biomarcadores podría mejorar diagnóstico del cáncer de endometrio
- Prueba de ADN en heces de próxima generación supera a PIF en detección del cáncer colorrectal
- Innovador análisis de sangre de pTau217 es tan preciso como imágenes cerebrales o pruebas del LCR para diagnosticar Alzheimer
- Sistema de RT-PCR en el punto de atención de 10 minutos detecta hasta 32 objetivos por muestra
- Células extraídas de orina podrían permitir detección más temprana de enfermedad renal
- Análisis de sangre identifica a personas con mayor riesgo de morir por insuficiencia cardíaca
- Análisis de sangre muestra precisión del 83 % para detectar cáncer colorrectal