Análisis inmunohistoquímico molecular identifica carcinoma invasivo de mama
Por el equipo editorial de LabMedica en español Actualizado el 19 Nov 2014 |
Imagen: El kit de mezcla de cebadores para el Cáncer Ion Torrent Ion AmpliSeq (Fotografía cortesía de Life Technologies).
El análisis molecular e inmunohistoquímico del carcinoma micropapilar invasivo del seno fue usado para identificar marcadores de uso potencial para las terapias dirigidas con un interés primario en una mutación genética específica.
Se ha encontrado generalmente que los resultados clínicos para este subtipo de cáncer de mama, el carcinoma micropapilar invasor (IMPC), son mucho más agresivos con respecto a las características histopatológicas, etapa de la presentación y los resultados clínicos, en comparación con el carcinoma invasivo sin ningún tipo específico.
Los patólogos que trabajan con el Instituto de Genética Humana de Iowa (Iowa City, IA, EUA) obtuvieron, bloques tumorales fijados en formol e incluidos en parafina de siete pacientes identificados a partir de los archivos de su institución y su registro de tumores desde 1997 hasta 2012. Cada caso fue revisado por dos patólogos quirúrgicos y se confirmó el diagnóstico previamente documentado de IMPC. Las áreas con el mayor porcentaje de tumor fueron identificados en la lámina coloreada con hematoxilina-eosina y las correspondientes áreas de las láminas no coloreadas fueron microdisecadas manualmente utilizando una hoja de afeitar.
La secuenciación masivamente paralela (próxima generación) fue realizada utilizando la técnica Ion AmpliSeq Cáncer Hotspot Panel, versión 2 (Life Technologies, Carlsbad, CA, EUA). El análisis de mutación para el proto-oncogén B-Raf, serina/treonina quinasa (BRAF) V600E fue realizado utilizando un análisis de extensión de cebador de nucleótido único mediante el kit SNaPshot Multiplex (Applied Biosystems; Foster City, CA, EUA). Los estudios de inmunohistoquímica para receptores de estrógenos (RE), receptor de progesterona (RP), receptor del factor de crecimiento epidérmico humano 2 (HER2/neu), homólogo de fosfatasa y tensina (PTEN), y el homólogo de la proteína 23 no metastásica (NM23H1) se llevaron a cabo utilizando los mismos bloques tumorales.
Los científicos no encontraron mutaciones patógenas en los tumores mediante secuenciación de próxima generación. La falta de la mutación BRAF V600E fue confirmada por un análisis de extensión de un cebador de nucleótido único. Todos los tumores fueron positivos para RE y RP, y no mostraron una expresión exagerada de HER2/neu. La pérdida o la disminución de la expresión de PTEN se observó en seis de los siete casos y se asoció con metástasis en los ganglios linfáticos. La reducción de expresión de NM23H1 se observó en tres de los siete casos, todos los cuales tenían pérdida concurrente de PTEN.
Los autores concluyeron que no se pudo identificar alguna mutación somática consistente con la falta mutaciones promotoras en este tumor. La pérdida frecuente de PTEN en el carcinoma micropapilar invasivo puede tener implicaciones para la terapia dirigida hacia la vía del fosfatidilinositol-4,5-bifosfato 3-quinasa en este subgrupo de pacientes. El estudio fue publicado el 3 de octubre de 2014, en la revista Pathology and Laboratory Medicine International.
Enlaces relacionados:
Iowa Institute of Human Genetics
Life Technologies
Applied Biosystems
Se ha encontrado generalmente que los resultados clínicos para este subtipo de cáncer de mama, el carcinoma micropapilar invasor (IMPC), son mucho más agresivos con respecto a las características histopatológicas, etapa de la presentación y los resultados clínicos, en comparación con el carcinoma invasivo sin ningún tipo específico.
Los patólogos que trabajan con el Instituto de Genética Humana de Iowa (Iowa City, IA, EUA) obtuvieron, bloques tumorales fijados en formol e incluidos en parafina de siete pacientes identificados a partir de los archivos de su institución y su registro de tumores desde 1997 hasta 2012. Cada caso fue revisado por dos patólogos quirúrgicos y se confirmó el diagnóstico previamente documentado de IMPC. Las áreas con el mayor porcentaje de tumor fueron identificados en la lámina coloreada con hematoxilina-eosina y las correspondientes áreas de las láminas no coloreadas fueron microdisecadas manualmente utilizando una hoja de afeitar.
La secuenciación masivamente paralela (próxima generación) fue realizada utilizando la técnica Ion AmpliSeq Cáncer Hotspot Panel, versión 2 (Life Technologies, Carlsbad, CA, EUA). El análisis de mutación para el proto-oncogén B-Raf, serina/treonina quinasa (BRAF) V600E fue realizado utilizando un análisis de extensión de cebador de nucleótido único mediante el kit SNaPshot Multiplex (Applied Biosystems; Foster City, CA, EUA). Los estudios de inmunohistoquímica para receptores de estrógenos (RE), receptor de progesterona (RP), receptor del factor de crecimiento epidérmico humano 2 (HER2/neu), homólogo de fosfatasa y tensina (PTEN), y el homólogo de la proteína 23 no metastásica (NM23H1) se llevaron a cabo utilizando los mismos bloques tumorales.
Los científicos no encontraron mutaciones patógenas en los tumores mediante secuenciación de próxima generación. La falta de la mutación BRAF V600E fue confirmada por un análisis de extensión de un cebador de nucleótido único. Todos los tumores fueron positivos para RE y RP, y no mostraron una expresión exagerada de HER2/neu. La pérdida o la disminución de la expresión de PTEN se observó en seis de los siete casos y se asoció con metástasis en los ganglios linfáticos. La reducción de expresión de NM23H1 se observó en tres de los siete casos, todos los cuales tenían pérdida concurrente de PTEN.
Los autores concluyeron que no se pudo identificar alguna mutación somática consistente con la falta mutaciones promotoras en este tumor. La pérdida frecuente de PTEN en el carcinoma micropapilar invasivo puede tener implicaciones para la terapia dirigida hacia la vía del fosfatidilinositol-4,5-bifosfato 3-quinasa en este subgrupo de pacientes. El estudio fue publicado el 3 de octubre de 2014, en la revista Pathology and Laboratory Medicine International.
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