Prueba simple de biopsia de piel detecta el Parkinson y enfermedades neurodegenerativas relacionadas

La enfermedad de Parkinson y un grupo de trastornos neurodegenerativos relacionados conocidos como sinucleinopatías afectan a millones de personas en todo el mundo. Estas afecciones, incluida la enfermedad de Parkinson (EP), la demencia con cuerpos de Lewy (DCL), la atrofia multisistémica (AMS) y la insuficiencia autonómica pura (IAP), son enfermedades neurodegenerativas progresivas que, a pesar de tener algunos síntomas similares como temblores y problemas cognitivos, varían en sus resultados y no se benefician de tratamientos idénticos. Una característica común entre ellos es la acumulación de una proteína anormal en las fibras nerviosas de la piel, conocida como α-sinucleína fosforilada (P-SYN). Ahora, los neurólogos han desarrollado una prueba simple de biopsia de piel que puede detectar esta forma anormal de alfa-sinucleína con altas tasas de positividad en personas con tales trastornos.

En el estudio, los neurólogos del Centro Médico Beth Israel Deaconess (BIDMC, Boston, MA, EUA) inscribieron a 428 personas, de entre 40 y 99 años de edad, a las que se les diagnosticó una de las sinucleinopatías basándose en evaluaciones clínicas confirmadas por especialistas o que eran voluntarios sanos sin antecedentes de enfermedades neurodegenerativas. A cada participante se le tomaron biopsias de piel de tres sitios: el cuello, la rodilla y el tobillo. Los hallazgos revelaron altas tasas de detección de la proteína P-SYN en pacientes con estas afecciones: 93 % en aquellos con EP, 96 % en DCL, 98 % en AMS y 100 % en IAP. Por el contrario, una pequeña fracción (un poco más del 3 %) del grupo de control dio positivo para P-SYN, lo que sugiere la posibilidad de un riesgo de sinucleinopatía no diagnosticada entre algunos individuos sanos. Este estudio demuestra el potencial de las biopsias de piel como una valiosa herramienta de diagnóstico para identificar las características patológicas del Parkinson y trastornos relacionados.

Imagen: El procedimiento en el consultorio médico detecta el biomarcador clave en Parkinson y enfermedades neurodegenerativas relacionadas (Fotografía cortesía de BIDMC)

"Con demasiada frecuencia, los pacientes experimentan retrasos en el diagnóstico o son mal diagnosticados debido a la complejidad de estas enfermedades", dijo el autor principal, el Dr. Christopher Gibbons, neurólogo del BIDMC y profesor de neurología en la Facultad de Medicina de Harvard (HMS). "Con una prueba de biopsia de piel simple y mínimamente invasiva, este estudio multicéntrico ciego demostró cómo podemos identificar de manera más objetiva la patología subyacente de las sinucleinopatías y ofrecer mejores respuestas de diagnóstico y atención a los pacientes".

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