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Diagnóstico Molecular

Imagen: Un modelo para establecer el impacto de la frecuencia de alelo variante de TP53 en la progresión de la enfermedad en los casos de neoplasias mieloides (Fotografía cortesía del Centro de Cáncer e Instituto de Investigación Lee Moffitt).

La secuenciación encuentra variantes de riesgo en las líneas germinales en los casos de cáncer pediátrico

 La secuenciación somática de paneles se usa cada vez más en oncología pediátrica para ayudar en el diagnóstico del cáncer, la clasificación de riesgos, la identificación de biomarcadores objetivos y la planificación del tratamiento. Como los tejidos tumorales contienen variantes tanto somáticas como de línea germinal, el perfil tumoral puede descubrir incidentalmente cambios potenciales en la línea germinal. Más...
01 May 2019
Imagen: El MinION, un dispositivo pequeño de mano que “decodifica” las cadenas individuales de ADN en tiempo real (Fotografía cortesía de la Dra. Sophie Zaaijer).

La secuenciación del ADN reduce el diagnóstico de enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo hereditario, que impide que ciertas partes del cerebro funcionen correctamente; los síntomas empeoran con el tiempo y, por lo general, es mortal en 20 años. Actualmente, a los individuos con síntomas de la enfermedad de Huntington se les hace un análisis de sangre y deben esperar hasta cuatro semanas para obtener el resultado.  Más...
01 May 2019
Imagen: Una histopatología de la enfermedad de Hirschsprung, caracterizada por la ausencia de células ganglionares parasimpáticas en los plexos tanto submucosos como mientéricos en el tracto gastrointestinal distal (Fotografía cortesía del Dr. Dharam Ramnani).

Se revela un conjunto de variantes de riesgo para la enfermedad de Hirschprung

La enfermedad de Hirschsprung, o aganglionosis congénita, es un trastorno del desarrollo del sistema nervioso entérico y es la causa más común de obstrucción intestinal en neonatos y lactantes, que a menudo aparece en combinación con otros síntomas de una manera que puede reflejar síndromes específicos.  Más...
30 Apr 2019
Imagen: La distribución de los exosomas derivados del melanoma (rojo) en los ganglios linfáticos del ratón (azul) (Fotografía cortesía del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas).

El análisis de los exosomas del melanoma identifica el riesgo potencial de recaída

Un equipo de investigadores españoles de cáncer demostró que era posible detectar la mutación BRAFV600E en vesículas extracelulares derivadas de seroma exudativo de los pacientes después de una cirugía de melanoma, y que su detección se correlacionó con la probabilidad de que los pacientes tuvieran una recaída.  Más...
29 Apr 2019
Imagen: El Kit de Clasificación Genómica Envisia mejora el diagnóstico para los pacientes que se someten a una evaluación de enfermedades pulmonares intersticiales (EPI), incluida la fibrosis pulmonar idiopática (FPI) (Fotografía cortesía de Veracyte).

Se valida una prueba de clasificación genómica para la enfermedad pulmonar

En el contexto clínico apropiado, el diagnóstico de fibrosis pulmonar idiopática (FPI) requiere la presencia de un patrón de neumonía intersticial habitual en la tomografía computarizada de tórax de alta resolución (TCAR) o en una biopsia pulmonar quirúrgica.  Más...
24 Apr 2019
Imagen: El Dr. Brian Geiss muestra un microalambre de oro que tiene una cuarta parte del tamaño de un cabello humano (Fotografía cortesía de John Eisele, Fotografía de la Universidad del Estado de Colorado).

Una prueba nueva puede reemplazar las pruebas ELISA para detectar anticuerpos

Una prueba basada en microalambres puede reemplazar el ensayo inmunoabsorbente ligado a enzimas (ELISA) como el método principal para detectar anticuerpos específicos para microorganismos patógenos en los sueros de los pacientes.  Más...
24 Apr 2019
Imagen: El Kit de Enriquecimiento de Objetivos (Fotografía cortesía de Roche Life Sciences)

Unas mutaciones con codificaciones raras se asocian con la enfermedad de Alzheimer

La enfermedad de Alzheimer (EA) es el tipo más común de demencia y afecta a aproximadamente 5,7 millones de personas en los EUA, y se prevé que el número aumente a 14 millones para el año 2050.  Más...
23 Apr 2019
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