Diagnóstico Molecular

La secuenciación encuentra variantes de riesgo en las líneas germinales en los casos de cáncer pediátrico
La secuenciación somática de paneles se usa cada vez más en oncología pediátrica para ayudar en el diagnóstico del cáncer, la clasificación de riesgos, la identificación de biomarcadores objetivos y la planificación del tratamiento. Como los tejidos tumorales contienen variantes tanto somáticas como de línea germinal, el perfil tumoral puede descubrir incidentalmente cambios potenciales en la línea germinal. Más...01 May 2019

La secuenciación del ADN reduce el diagnóstico de enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo hereditario, que impide que ciertas partes del cerebro funcionen correctamente; los síntomas empeoran con el tiempo y, por lo general, es mortal en 20 años. Actualmente, a los individuos con síntomas de la enfermedad de Huntington se les hace un análisis de sangre y deben esperar hasta cuatro semanas para obtener el resultado. Más...01 May 2019

Se revela un conjunto de variantes de riesgo para la enfermedad de Hirschprung
La enfermedad de Hirschsprung, o aganglionosis congénita, es un trastorno del desarrollo del sistema nervioso entérico y es la causa más común de obstrucción intestinal en neonatos y lactantes, que a menudo aparece en combinación con otros síntomas de una manera que puede reflejar síndromes específicos. Más...30 Apr 2019

El análisis de los exosomas del melanoma identifica el riesgo potencial de recaída
Un equipo de investigadores españoles de cáncer demostró que era posible detectar la mutación BRAFV600E en vesículas extracelulares derivadas de seroma exudativo de los pacientes después de una cirugía de melanoma, y que su detección se correlacionó con la probabilidad de que los pacientes tuvieran una recaída. Más...29 Apr 2019

Se valida una prueba de clasificación genómica para la enfermedad pulmonar
En el contexto clínico apropiado, el diagnóstico de fibrosis pulmonar idiopática (FPI) requiere la presencia de un patrón de neumonía intersticial habitual en la tomografía computarizada de tórax de alta resolución (TCAR) o en una biopsia pulmonar quirúrgica. Más...24 Apr 2019

Una prueba nueva puede reemplazar las pruebas ELISA para detectar anticuerpos
Una prueba basada en microalambres puede reemplazar el ensayo inmunoabsorbente ligado a enzimas (ELISA) como el método principal para detectar anticuerpos específicos para microorganismos patógenos en los sueros de los pacientes. Más...24 Apr 2019

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