Muestras de biobanco para pruebas genéticas permiten diagnóstico preciso de enfermedades raras

El tratamiento de enfermedades raras requiere un diagnóstico preciso, que a menudo es difícil de lograr. Ahora, una colaboración única ha sido pionera en nuevas formas de encontrar individuos en biobancos que puedan beneficiarse de las pruebas genéticas para obtener un diagnóstico preciso.

En un esfuerzo de colaboración, Blueprint Genetics (Espoo, Finlandia) y la Universidad de Helsinki (Helsinki, Finlandia) lanzaron el proyecto Rare3K en julio de 2021. Rare3K tiene como objetivo llevar eficiencia al diagnóstico de enfermedades raras al conectar grandes cantidades de datos de biobancos, atención médica y diagnóstico genético. El estudio tiene como objetivo desarrollar algoritmos para analizar registros médicos electrónicos (RME) para encontrar personas que probablemente reciban un diagnóstico molecular con pruebas genéticas. La cohorte del Biobanco de Helsinki es de aproximadamente 100.000 personas, y el estudio pretende seleccionar y secuenciar 3.000 donantes que representen los diversos grupos de enfermedades raras. Los datos y las muestras en el proyecto de investigación se anonimizan para el análisis genético y la información necesaria para volver a identificar a los pacientes solo la conoce el Biobanco de Helsinki. Los resultados de las pruebas genéticas se entregan al biobanco y, de allí, a los médicos del Hospital Universitario de Helsinki (HUS) involucrados en el tratamiento de los pacientes para su seguimiento.

Imagen: El Biobanco de Helsinki recopila y libera muestras biológicas con datos asociados para la investigación biomédica de alta calidad (Fotografía cortesía del Biobanco de Helsinki)

Rare3K, en su primera fase, se ha centrado en pacientes con diagnóstico o sospecha clínica de enfermedad de Wilson, trastornos del crecimiento, polineuropatía por transtiretina amiloide (aTTR) o distrofia retiniana hereditaria. Estas enfermedades raras se eligieron en función del continuo desarrollo de terapias dirigidas para su tratamiento. Hasta la fecha, se han secuenciado y analizado más de 1.000 muestras del Biobanco de Helsinki. Se obtuvieron nuevos diagnósticos para el 10 % de la cohorte de pacientes con trastornos del crecimiento y el 8 % para distrofias retinianas hereditarias, incluidos pacientes con resultados de pruebas genéticas que antes no eran concluyentes o carecían de ellas. En las cuatro cohortes, también se confirmaron diagnósticos genéticos previamente conocidos. Como parte de la iniciativa, médicos expertos del HUS harán un seguimiento a los pacientes diagnosticados para discutir la atención clínica futura.

Además, el estudio ha ayudado a obtener nueva información sobre los rendimientos diagnósticos así como la correlación entre síntomas clínicos y alteraciones genéticas. Los biobancos finlandeses almacenan cientos de miles de muestras de ADN vinculadas con información clínica completa de los registros hospitalarios. Esto ha demostrado ser un recurso invaluable para la investigación médica. Los datos se utilizarán más allá, para el desarrollo de algoritmos que puedan acelerar la búsqueda de aquellas personas para las que las pruebas genéticas probablemente arrojarían un diagnóstico preciso.

"En Biobanco de Helsinki y el HUS estamos muy satisfechos con la iniciativa Rare3k y su impacto clínico potencial", dijo el profesor Olli Carpén, director científico del Biobanco de Helsinki e investigador principal de Rare3K. “Los biobancos a menudo se consideran infraestructuras de investigación o simplemente depósitos de especímenes humanos. Esta iniciativa demuestra que los biobancos pueden servir de puente entre la investigación y la atención clínica. Con la ayuda de médicos expertos, la iniciativa allana el camino hacia la medicina individualizada y brinda beneficios a los donantes de muestras del biobanco”.

“Los primeros resultados de la iniciativa de investigación Rare3K demuestran los grandes beneficios de este nuevo tipo de colaboración entre biobancos, hospitales y laboratorios de diagnóstico”, agregó Samuel Myllykangas, PhD, Gerente General y Director Ejecutivo de Estrategia de Blueprint Genetics. “Sin embargo, recién estamos comenzando y esperamos continuar con nuestros planes para desarrollar algoritmos que podrían transformar la forma en que los pacientes son dirigidos a las pruebas genéticas. Esta es una oportunidad única para ayudar a mejorar el acceso al diagnóstico y tratamientos novedosos para los pacientes”.

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Blueprint Genetics  
Universidad de Helsinki