Diagnóstico complementario pancanceroso de Illumina permite una terapia dirigida

En la mayoría de los tipos de tumores de cáncer sólido, las fusiones del gen del receptor de tirosina quinasa neurotrófico (NTRK) pueden tener una rara prevalencia del 0,1 al 3 % y pueden ser difíciles de detectar, ya que estos genes se fusionan con muchos socios diferentes, muchos de ellos desconocidos anteriormente. La mayoría de las pruebas complementarias de diagnóstico (CDx) son específicas para un tipo de cáncer, pero una nueva prueba de CDx permite la identificación de pacientes con cáncer con tumores sólidos que son positivos para las fusiones del gen NTRK, incluidos NTRK1, NTRK2 o NTRK3.

Illumina Inc. (San Diego, CA, EUA) ha anunciado la adición de una indicación CDx a su prueba de diagnóstico in vitro TruSight Oncology (TSO) Comprehensive (EU) con marca CE. Este kit de una sola prueba, lanzado recientemente en toda Europa, evalúa múltiples genes tumorales y biomarcadores para revelar el perfil molecular específico del cáncer de un paciente. La indicación de pancáncer de CDx permitirá la identificación de pacientes con cáncer con tumores sólidos que son positivos para las fusiones del gen NTRK, así como identificar pacientes que pueden beneficiarse de la terapia dirigida con VITRAKVI (larotrectinib) de Bayer AG (Leverkusen, Alemania), de acuerdo con el etiquetado terapéutico aprobado.

Imagen: El nuevo diagnóstico complementario de pancáncer empareja los pacientes con mutaciones genéticas raras con la terapia dirigida (Fotografía cortesía de Illumina)

La TSO Comprehensive (EU) es una prueba de perfil genómico integral (CGP) que combina biomarcadores menos prevalentes con otros más prevalentes en la misma prueba, usando una sola muestra de biopsia. Esto ayuda a maximizar las posibilidades de identificar una alteración procesable para que los pacientes puedan ser tratados con una terapia dirigida o inscritos en un ensayo clínico en función de su perfil genómico tumoral único. La adición de esta primera declaración de CDx específica para las fusiones del gen NTRK, un biomarcador raro pero altamente procesable, ayuda a brindar a los pacientes que albergan esta alteración genética la oportunidad de beneficiarse de larotrectinib, un tratamiento genómicamente compatible.

Dado que la afirmación de NTRK es pan-cáncer, permite que la TSO Comprehensive (EU) se dirija a múltiples tipos de tumores sólidos y una amplia gama de socios de fusión de genes conocidos y nuevos en los tres genes NTRK. Esto ayuda a maximizar las posibilidades de encontrar información procesable de la biopsia de cada paciente, para informar el tratamiento con larotrectinib. El desempeño de TSO Comprehensive (EU) con fusiones NTRK se evaluó mediante estudios analíticos y de validación clínica. Los datos agrupados de tres ensayos clínicos se utilizaron para demostrar la eficacia clínica y la seguridad de la TSO Comprehensive (EU) en la identificación de pacientes con fusión de genes NTRK1, NTRK2 y NTRK3 positivos que pueden ser elegibles para el tratamiento con larotrectinib. El criterio principal de valoración fue la tasa de respuesta global (ORR), medida según el paciente que presentara una respuesta completa, una respuesta quirúrgica completa o una respuesta parcial a larotrectinib.

"Esta afirmación de CDx, desarrollada en asociación con Bayer, es la primera de una serie en desarrollo, que se basa en la amplia cartera de asociaciones de oncología de Illumina con líderes de la industria para avanzar en el diagnóstico del cáncer y la medicina de precisión", dijo Paula Dowdy, vicepresidenta sénior y gerente general de Illumina para Europa, Oriente Medio y África. "Seguimos enfocándonos en desbloquear el potencial de nuevos biomarcadores para identificar a aquellos que tienen más probabilidades de beneficiarse de los medicamentos de precisión para que ningún paciente se quede atrás; no queremos que nadie pierda la oportunidad de detectar su biomarcador y obtener acceso a un terapia que potencialmente podría salvar su vida".

"Desde su lanzamiento hace cuatro años, VITRAKVI ha demostrado altas tasas de respuesta y respuestas muy duraderas en adultos y niños con cáncer de fusión TRK", dijo Christine Roth, miembro del Comité Ejecutivo de la División de Productos Farmacéuticos de Bayer y Directora de la Unidad de Negocios Estratégicos de Oncología de Bayer. "La marca CE del ensayo TSO Comprehensive (EU) de Illumina, que incluye la detección de fusión del gen NTRK para VITRAKVI, es un avance importante para permitir la oncología de precisión para pacientes en Europa. Los ensayos que permiten la oncología de precisión a través de pruebas genómicas integrales son cruciales para informar planes de tratamiento óptimos y ayudar a garantizar los mejores resultados posibles para los pacientes con cáncer. Esperamos continuar colaborando con Illumina para garantizar que más pacientes sean evaluados de manera integral, incluidas las fusiones del gen NTRK".

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