Nueva técnica de prueba genética combinada con ecografía detecta alto riesgo cardiovascular

Un área de interés clave en la investigación cardiovascular actual es el impacto de la hematopoyesis clonal en las enfermedades cardiovasculares. La hematopoyesis clonal resulta de mutaciones en las células madre hematopoyéticas y puede provocar cánceres de sangre. Curiosamente, también está presente en personas con recuentos sanguíneos normales, donde se relaciona con un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular aterosclerótica grave. Los estudios han demostrado que la hematopoyesis clonal se vuelve más común con la edad, siendo detectable hasta en un 15 % de las personas mayores de 70 años. Si bien puede progresar a enfermedades sanguíneas malignas, su impacto significativo es la reducción de la esperanza de vida debido a un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular aterosclerótica, que en su etapa avanzada puede causar ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares debido a obstrucciones arteriales.

Ahora, un equipo de investigación de la Universidad Médica de Viena (Viena, Austria) ha diseñado un método de prueba genética para detectar la hematopoyesis clonal. Combinado con un examen de ultrasonido de la arteria carótida, este método de prueba puede identificar a personas con alto riesgo de enfermedad cardiovascular. Para su investigación, el equipo se centró en el impacto de la hematopoyesis clonal en pacientes con estenosis carotídea verificada y asintomática, un estrechamiento de la arteria carótida debido a la aterosclerosis. Desarrollaron un ensayo novedoso que emplea secuenciación de ADN de alto rendimiento para pruebas genéticas dirigidas a detectar mutaciones que causan la hematopoyesis clonal. Este método de prueba se aplicó a alrededor de 1.000 muestras de sangre del estudio ICARAS (Estudio sobre inflamación y riesgo de arteria carótida para la aterosclerosis).

El estudio reveló un aumento significativo de la mortalidad entre los pacientes que tienen tanto estenosis carotídea como hematopoyesis clonal. La detección conjunta de hematopoyesis clonal y aterosclerosis carotídea condujo a la identificación de un nuevo biomarcador combinado que mejora la personalización de los perfiles de riesgo cardiovascular. Esto permite la identificación temprana de pacientes de alto riesgo, lo que a su vez facilita el ajuste oportuno de los planes de tratamiento y la prevención de la progresión de enfermedades ateroscleróticas, reduciendo así la incidencia de accidentes cerebrovasculares y ataques cardíacos.

Al utilizar una ecografía dúplex basada en ultrasonido junto con esta innovadora prueba genética, ahora se puede detectar un riesgo cardiovascular elevado mucho antes de que aparezca cualquier síntoma de la enfermedad. Según los investigadores, “los resultados de este estudio proporcionan la base para futuros estudios que investiguen el papel de la hematopoyesis clonal en las enfermedades cardiovasculares”, con el objetivo de implementar este tipo de diagnóstico genético en la medicina de laboratorio.

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