Ensayo automatizado y descentralizado de NGS deADNlc identifica alteraciones en tumores sólidos avanzados

Los análisis actuales de ADN libre circulante (ADNlc) suelen estar centralizados, lo que requiere un manejo y transporte especializados de las muestras. La introducción de un sistema de secuenciación flexible y descentralizado en el punto de atención, que requiere una mínima supervisión técnica, podría mejorar significativamente los plazos de entrega y ampliar el acceso de los pacientes a la elaboración de perfiles genómicos. En un nuevo estudio, investigadores evaluaron la viabilidad clínica de un análisis automatizado y descentralizado de secuenciación de nueva generación (NGS) de ADNlc, diseñado para identificar alteraciones genéticas susceptibles de tratamiento en tumores sólidos avanzados.

El estudio, realizado por investigadores de la Fundación Japonesa para la Investigación del Cáncer (JFCR, Tokio, Japón), implicó la elaboración de perfiles genómicos de ADNlc plasmático de 298 pacientes con tumores sólidos avanzados mediante un ensayo automatizado de NGS. El equipo comparó las mutaciones tumorales detectadas en ADNlc plasmático con las encontradas en tejidos tumorales coincidentes con los pacientes, que se analizaron mediante un ensayo aprobado por la FDA. También examinaron los factores clínicos que podrían influir en la sensibilidad de la detección de aberraciones de ADNlc (mut-ctDNA). Los investigadores descubrieron que las tasas de éxito de la secuenciación para el perfil genómico de ADNlc fueron significativamente mayores en comparación con el tejido tumoral archivado (99 % frente al 96 %). Las tasas de detección de mut-ctDNA oscilaron entre el 20 % y el 67 % en diversos tumores sólidos, y se identificaron alteraciones dirigibles o de resistencia en el 18 % de los pacientes.

Imagen: los investigadores detectaron alteraciones genómicas del ADNlc en plasma (foto cortesía de 123RF)

Los resultados, publicados en la revista Clinical Chemistry, también revelaron que aproximadamente el 72 % de los pacientes mostraron alteraciones consistentes entre muestras de tejido y plasma. Este nivel de concordancia se vinculó a factores como el tipo de cáncer, la carga tumoral y la ubicación metastásica. Es importante destacar que se identificaron 63 alteraciones solo en plasma en el 18 % de los pacientes, siendo estas alteraciones más comunes en pacientes que habían recibido previamente tratamientos dirigidos (24 %) en comparación con aquellos que se habían sometido a quimioterapia (10 %). Los hallazgos resaltan la viabilidad clínica de un método automatizado y descentralizado de perfil genómico de ADNlc y enfatizan la necesidad de considerar factores clínicos al elegir entre ensayos basados en plasma o tejido. Este enfoque es prometedor para mejorar el acceso del paciente a un perfil genómico oportuno y facilitar la selección de terapia dirigida.