Solución de secuenciación del genoma completo más amplia del mundo diagnostica enfermedades raras y neurodegenerativas

El diagnóstico de enfermedades raras y neurodegenerativas puede ser un desafío, incluso para médicos experimentados. Los pacientes a menudo soportan un viaje de diagnóstico que abarca años y múltiples diagnósticos erróneos antes de recibir un diagnóstico preciso. Ahora, la solución de secuenciación del genoma completo más amplia del mundo para enfermedades raras y neurodegenerativas integra tecnología de última generación y una tubería de bioinformática CE-IVD eficiente con un vasto banco de biodatos de alrededor de 700.000 pacientes de más de 120 países diferentes. Este enfoque puede ahorrar significativamente tiempo y recursos al eliminar la necesidad de realizar pruebas paso a paso, lo que permite a los profesionales de la salud brindar diagnósticos rápidos y confiables e identificar opciones de tratamiento.

Centogene NV (Rostock, Alemania) ha presentado el NUEVO CentoGenome, una prueba avanzada basada en la secuenciación de próxima generación (NGS). Con el NUEVO CentoGenome, los profesionales de la salud pueden ofrecer información diagnóstica más completa, lo que podría acelerar el acceso a las opciones de tratamiento. Como prueba de primera línea, el NUEVO CentoGenome es la prueba de Secuenciación del Genoma Completo (WGS) disponible en el mercado más amplia tanto para trastornos raros como neurodegenerativos. Cubre casi todas las variantes causantes de enfermedades, incluidas las expansiones repetidas más relevantes relacionadas con enfermedades neurológicas, en una sola prueba. El NUEVO CentoGenome también detecta variaciones en el número de copias (CNV) asociadas con la atrofia muscular espinal (AME) y variantes causantes de enfermedades complejas relacionadas con la enfermedad de Gaucher (EG) y la susceptibilidad a la enfermedad de Parkinson (EP) relacionada con GBA1, con una sensibilidad excepcional.

El ensayo WGS de nuevo diseño utiliza un enfoque sin reacción en cadena de la polimerasa (PCR), lo que reduce significativamente el sesgo típico inducido por la PCR y ofrece datos de secuenciación de mayor calidad en regiones del genoma desafiantes. Esto se logra al permitir una cobertura más uniforme y un rendimiento superior en la detección de variantes. El rendimiento superior del ensayo está respaldado por la tubería de bioinformática CE-IVD automatizada de CENTOGENE y el análisis basado en expertos médicos del Biodatabank de CENTOGENE, que comprende aproximadamente 700.000 pacientes de más de 120 países muy diferentes.

“Como pioneros del diagnóstico genético, estamos comprometidos a permitir el acceso a diagnósticos de alta calidad y garantizar que los análisis de datos de vanguardia estén disponibles para respaldar mejores resultados de salud del paciente”, dijo el profesor Peter Bauer, director médico y de genómica de CENTOGENE. “Sobre la base de esta experiencia, la secuenciación del genoma completo mejorada de CENTOGENE es la solución líder en el mercado, que refleja las últimas tecnologías avanzadas y conocimientos únicos que no se pueden encontrar en ningún otro lugar para brindar la máxima cobertura de enfermedades. En última instancia, esto proporcionará a los médicos un nivel de certeza sin igual al diagnosticar, pronosticar y tratar a los pacientes”.

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Centogene NV

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