Pruebas genómicas ayudan a evaluar y tratar mejor pacientes con enfermedades cardíacas

La enfermedad cardiovascular es la principal causa de muerte en todo el mundo, y la genética juega un papel crucial en la determinación del riesgo del paciente y la respuesta a los medicamentos comunes. Una serie de estudios clínicos ahora evaluará los efectos de las pruebas genómicas integrales en varias áreas de enfermedades.

Los equipos de investigación de Henry Ford Health (Detroit, MI, EUA) llevarán a cabo una serie de estudios clínicos para examinar el impacto de las pruebas de secuenciación de próxima generación, como la secuenciación del genoma completo (WGS), en la atención clínica y el tratamiento de rutina. Los estudios se centrarán en áreas de enfermedades que imponen cargas clínicas y económicas significativas en el sistema de salud, prestando especial atención a diversas poblaciones raciales y grupos desatendidos. El estudio inicial, CardioSeq, involucrará a 1.500 pacientes y utilizará una prueba clínica desarrollada y acreditada por Illumina Inc. (San Diego, CA, EUA) basada en WGS para generar un perfil genómico cardiovascular completo.

El perfil genómico puede ofrecer una comprensión más completa tanto para los médicos como para los pacientes, lo que permite una mejor toma de decisiones. Por ejemplo, las personas que no son conscientes de su alto riesgo de enfermedad cardíaca pueden estar más atentas a los factores de riesgo modificables, como el peso, los hábitos de fumar y los niveles de actividad física. Los datos genómicos también podrían mejorar la salud del paciente al facilitar pruebas y diagnósticos más tempranos, minimizar los efectos secundarios inesperados de los medicamentos y ayudar a los médicos a elegir el medicamento más adecuado para cada paciente.

La prueba WGS empleada en CardioSeq evaluará a los pacientes con respecto a más de 200 causas genéticas de enfermedades cardiovasculares, así como los genes de hallazgos secundarios recomendados por el Colegio Estadounidense de Genetistas Médicos y Genómicos (American College of Medical Geneticists and Genomics, ACMG). Estos genes están asociados con condiciones hereditarias conocidas, muchas de las cuales no son cardiovasculares, donde las intervenciones pueden reducir el inicio o la gravedad de los resultados clínicos. La prueba también proporcionará resultados farmacogenéticos completos basados en las pautas de la FDA y CPIC, ofreciendo información valiosa sobre la respuesta de un individuo a fármacos específicos en función de su ADN.

Los asesores genéticos informarán los hallazgos de enfermedades hereditarias a los pacientes y brindarán educación adicional. Los farmacéuticos revisarán todos los hallazgos farmacogenéticos y proporcionarán las recomendaciones adecuadas. Los resultados también se compartirán con los médicos de los pacientes. Los investigadores de Henry Ford Health tienen como objetivo completar las pruebas para los 1.500 participantes de CardioSeq para 2024. Las muestras recolectadas y losdatos clínicos también serán utilizados por los socios para los esfuerzos de descubrimiento en medicina genómica para avanzar en el campo de la salud y el tratamiento cardiovascular.

“Este estudio es el primero de varios que medirán el impacto de la secuenciación del genoma completo en pacientes con enfermedades cardiovasculares”, dijo David Lanfear, MDMS, vicepresidente de investigación clínica y traslacional de Henry Ford Health y médico principal del estudio. "Lo que más nos interesa inicialmente es la tasa de cambio en el manejo médico debido a la información genética, pero eventualmente también veremos las diferencias en el costo y los resultados clínicos".

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