Cribado genético más completo beneficia a los pacientes con enfermedad cardiovascular
Por el equipo editorial de LabMedica en español Actualizado el 02 Nov 2021 |
![Imagen: Patología macroscópica de la miocardiopatía idiopática. El ventrículo izquierdo del corazón abierto muestra un ventrículo izquierdo dilatado y engrosado con fibrosis subendocárdica que se manifiesta como una mayor blancura del endocardio (Fotografía cortesía de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de [EUA]) Imagen: Patología macroscópica de la miocardiopatía idiopática. El ventrículo izquierdo del corazón abierto muestra un ventrículo izquierdo dilatado y engrosado con fibrosis subendocárdica que se manifiesta como una mayor blancura del endocardio (Fotografía cortesía de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de [EUA])](https://globetechcdn.com/mobile_es_labmedica/images/stories/articles/article_images/2021-11-02/GMS065.jpg)
Imagen: Patología macroscópica de la miocardiopatía idiopática. El ventrículo izquierdo del corazón abierto muestra un ventrículo izquierdo dilatado y engrosado con fibrosis subendocárdica que se manifiesta como una mayor blancura del endocardio (Fotografía cortesía de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de [EUA])
Los resultados de un estudio piloto sugirieron que la información obtenida mediante pruebas genéticas integrales beneficiaría el tratamiento de pacientes que padecen una amplia gama de enfermedades cardiovasculares.
Los investigadores de la Facultad de Medicina Baylor (Houston, TX, EUA) informaron de la creación de un panel “HeartCare” que proporcionó secuencias de ADN para 158 genes asociados con afecciones cardiovasculares médicamente procesables junto con una puntuación de riesgo genético para desarrollar enfermedades cardiovasculares y datos genéticos sobre interacciones farmacológicas.
El panel HeartCare se utilizó como base para evaluar a 709 personas de las clínicas de cardiología de la Facultad de Medicina Baylor. Las muestras se analizaron en un laboratorio certificado por CAP/CLIA, y los resultados se devolvieron al médico que los solicitó y se cargaron en la historia clínica electrónica.
Los resultados revelaron que el 32% de los participantes recibió información genética que afectó su manejo clínico. De esos participantes, el 11% fue derivado a un especialista en genética para recibir atención adicional. De todos los participantes, el 9% tenía una mutación genética patógena hereditaria asociada con enfermedades cardiovasculares como la miocardiopatía y el colesterol alto y el 9% tenía una puntuación de riesgo genético general alta para desarrollar enfermedad cardiovascular. Entre los médicos encuestados, el 84% informó haber iniciado cambios en el manejo médico en función de estos resultados, incluidas referencias a especialistas, pruebas cardíacas y cambios de medicación.
“Este estudio muestra que una gran proporción de personas en clínicas selectas de atención ambulatoria pueden beneficiarse de los datos genéticos”, dijo el autor principal, el Dr. Richard Gibbs, profesor de genética molecular y humana en la Facultad de Medicina Baylor. “Existe una atención de seguimiento tangible para las personas que recibieron un resultado positivo y, en muchos casos, para los miembros de su familia”.
El estudio fue publicado en la edición en línea del 6 de agosto de 2021 de la revista Genetics in Medicine.
Enlace relacionado:
Facultad de Medicina Baylor
Los investigadores de la Facultad de Medicina Baylor (Houston, TX, EUA) informaron de la creación de un panel “HeartCare” que proporcionó secuencias de ADN para 158 genes asociados con afecciones cardiovasculares médicamente procesables junto con una puntuación de riesgo genético para desarrollar enfermedades cardiovasculares y datos genéticos sobre interacciones farmacológicas.
El panel HeartCare se utilizó como base para evaluar a 709 personas de las clínicas de cardiología de la Facultad de Medicina Baylor. Las muestras se analizaron en un laboratorio certificado por CAP/CLIA, y los resultados se devolvieron al médico que los solicitó y se cargaron en la historia clínica electrónica.
Los resultados revelaron que el 32% de los participantes recibió información genética que afectó su manejo clínico. De esos participantes, el 11% fue derivado a un especialista en genética para recibir atención adicional. De todos los participantes, el 9% tenía una mutación genética patógena hereditaria asociada con enfermedades cardiovasculares como la miocardiopatía y el colesterol alto y el 9% tenía una puntuación de riesgo genético general alta para desarrollar enfermedad cardiovascular. Entre los médicos encuestados, el 84% informó haber iniciado cambios en el manejo médico en función de estos resultados, incluidas referencias a especialistas, pruebas cardíacas y cambios de medicación.
“Este estudio muestra que una gran proporción de personas en clínicas selectas de atención ambulatoria pueden beneficiarse de los datos genéticos”, dijo el autor principal, el Dr. Richard Gibbs, profesor de genética molecular y humana en la Facultad de Medicina Baylor. “Existe una atención de seguimiento tangible para las personas que recibieron un resultado positivo y, en muchos casos, para los miembros de su familia”.
El estudio fue publicado en la edición en línea del 6 de agosto de 2021 de la revista Genetics in Medicine.
Enlace relacionado:
Facultad de Medicina Baylor
Últimas Diagnóstico Molecular noticias
- Prueba de calprotectina predice riesgo de enfermedad cardíaca aterosclerótica
- Prueba de sangre económica permite detección temprana del Alzheimer
- Plataforma de diagnóstico POC combina inmunoensayo y pruebas moleculares
- Prueba innovadora evalúa con precisión gravedad de fibrosis hepática en solo 18 minutos
- Único análisis de sangre podría detectar distintos tipos de cáncer en etapas tempranas
- Prueba de hisopado oral POC para aumenta posibilidades de embarazo en la FIV
- Prueba de ADN microbiano libre de células identifica patógenos de neumonía y otras infecciones pulmonares
- Método sin biopsia transforma diagnóstico de enfermedad celíaca en adultos
- Innovadora prueba de diagnóstico molecular señala con precisión principal causa genética de EPOC
- Prueba diagnóstica de sangre detecta espondiloartritis axial
- Nueva etiqueta molecular desarrolla pruebas de tuberculosis más sencillas y rápidas
- Descubrimiento de biomarcador abre camino para que análisis de sangre detecten y traten osteoartritis
- Prueba de biopsia líquida detecta recurrencia en pacientes con CCR antes de las imágenes
- Prueba ultrarrápida de líquido sinovial diagnostica osteoartritis y artritis reumatoide en 10 minutos
- Herramienta genética predice supervivencia de pacientes con cáncer de páncreas
- Prueba de orina diagnostica cáncer de próstata inicial
Canales
Química Clínica
ver canal
Análisis de sangre con IA detecta cáncer de ovario
El cáncer de ovario se ubica como la quinta causa principal de muerte por cáncer en mujeres, debido principalmente a diagnósticos en etapas tardías. Si bien más del 90... Más
Ensayo automatizado y descentralizado de NGS de ADNlc identifica alteraciones en tumores sólidos avanzados
Los análisis actuales de ADN libre circulante (ADNlc) suelen estar centralizados, lo que requiere un manejo y transporte especializados de las muestras. La introducción de un sistema de secuenciación flexible... MásHematología
ver canal
Primera prueba de monitorización de heparina POC proporciona resultados rápidos
La dosificación de heparina requiere un manejo cuidadoso para evitar complicaciones hemorrágicas y de coagulación. En situaciones de alto riesgo, como la oxigenación por membrana... Más
Nuevo sistema de puntuación predice riesgo de cáncer a partir de un trastorno sanguíneo común
La citopenia clonal de significado incierto (CCSI) es un trastorno sanguíneo común en adultos mayores, caracterizado por mutaciones en las células sanguíneas y un recuento ... MásInmunología
ver canal
Prueba de células madre predice resultado del tratamiento en cáncer de ovario resistente al platino
El cáncer de ovario epitelial suele responder inicialmente a la quimioterapia, pero con el tiempo, el tumor desarrolla resistencia a la terapia, lo que provoca su recrecimiento. Esta resistencia... Más
Análisis de sangre con aprendizaje automático predice respuesta a inmunoterapia en pacientes con linfoma
La terapia de células T con receptores de antígenos quiméricos (CAR) se ha convertido en uno de los avances recientes más prometedores en el tratamiento de los cánceres... MásMicrobiología
ver canal
Nuevo análisis de sangre detecta hasta cinco enfermedades infecciosas en punto de atención
Los investigadores han desarrollado un prototipo de ensayo de flujo continuo capaz de detectar hasta cinco infecciones diferentes, cuyos resultados pueden analizarse y transmitirse rápidamente mediante... Más
Prueba molecular de heces muestra potencial para diagnosticar tuberculosis en adultos con VIH
La tuberculosis (TB), causada por la bacteria Mycobacterium tuberculosis, provocó 1,25 millones de muertes en 2023, de las cuales el 13 % se produjeron en personas con VIH. El principal método... MásPatología
ver canal
Microscopio con IA detecta coágulos de sangre mortales antes de reproducirse
Las plaquetas son pequeñas células sanguíneas que actúan como agentes de emergencia en el cuerpo, acudiendo rápidamente a las zonas lesionadas para ayudar a detener el... Más
Combinación de técnicas de laboratorio proporciona conocimientos más profundos sobre tumores cerebrales mortales
El glioblastoma (GBM) es un cáncer cerebral primario altamente agresivo que actualmente cuenta con tratamientos efectivos limitados. Las biopsias estereotácticas con aguja se emplean comúnmente para el... MásTecnología
ver canal
Algoritmos predictivos avanzados identifican pacientes con cáncer no diagnosticado
Dos algoritmos predictivos avanzados recientemente desarrollados aprovechan el estado de salud de una persona y los resultados de análisis de sangre básicos para predecir con precisión... Más
Algoritmo de firma de luz permite diagnósticos médicos más rápidos y precisos
Cada material o molécula interactúa con la luz de forma única, creando un patrón distintivo, similar a una huella dactilar. La espectroscopia óptica, que consiste en... MásIndustria
ver canal
Qiagen adquiere Genoox, empresa de software de análisis NGS
QIAGEN (Venlo, Países Bajos) ha firmado un acuerdo definitivo para adquirir Genoox (Tel Aviv, Israel), un proveedor de software impulsado por inteligencia artificial (IA) que permite a los laboratorios... Más