Utilizamos cookies para comprender de qué manera utiliza nuestro sitio y para mejorar su experiencia. Esto incluye personalizar el contenido y la publicidad. Para más información, Haga clic. Si continua usando nuestro sitio, consideraremos que acepta que utilicemos cookies. Política de cookies.

LabMedica

Deascargar La Aplicación Móvil
Noticias Recientes Expo COVID-19 Química Clínica Diagnóstico Molecular Hematología Inmunología Microbiología Patología Tecnología Industria Focus

Actividad génica predice progresión de enfermedad autoinmune

Por el equipo editorial de LabMedica en español
Actualizado el 11 Jan 2017
Print article
Imagen: Una histopatología de un espécimen de una biopsia de perforada en un paciente con esclerosis sistémica (Fotografía cortesía del Dr. Soumya Chatterjee, MD, MS, FRCP).
Imagen: Una histopatología de un espécimen de una biopsia de perforada en un paciente con esclerosis sistémica (Fotografía cortesía del Dr. Soumya Chatterjee, MD, MS, FRCP).
Se ha diseñado una nueva herramienta de diagnóstico para una enfermedad autoinmune rara y mortal llamada esclerosis sistémica que afecta a la piel y los órganos internos; la enfermedad afecta a unas 100.000 personas en los EUA.

La causa de la esclerosis sistémica (SSc) es desconocida, y no hay medicamentos aprobados para tratarla. A muchos pacientes se les administran fármacos que están aprobados para uso en otras enfermedades, pero cada medicamento es clínicamente eficaz en sólo una fracción de los pacientes. Para averiguar si un paciente está respondiendo al tratamiento, los clínicos usan una prueba llamada puntuación de piel de Rodnan modificada (mRSS), en la que un médico pellizca la piel para ver qué tan gruesa es.

Científicos de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford (CA, EUA) y otras seis instituciones, realizaron un análisis integrado multi-cohorte de los datos del transcriptoma de SSc, a través de siete conjuntos de datos de seis centros compuestos por 515 muestras. Los investigadores utilizaron 158 muestras de piel de pacientes con SSc y de controles sanos, reclutados en dos centros como cohorte de descubrimiento e identificaron una firma de expresión, de 415 genes, específica para la SSc y validaron su capacidad para diferenciar a los pacientes con SSc de los controles sanos en 357 muestras de piel adicionales provenientes de cinco cohortes independientes.

Los investigadores definieron la puntuación de severidad de la piel en la SSc (4S). Para todas las cohortes de SSc de muestras de biopsia de piel analizadas en el estudio, el puntaje 4S se correlacionó significativamente con el mRSS, lo que permite la cuantificación objetiva de la gravedad de la enfermedad SSc. Utilizando los datos del transcriptoma del ensayo longitudinal más grande de los pacientes de SSc, hasta la fecha, mostraron que 4S les permitió monitorizar objetivamente a los pacientes con SSc individuales, con el tiempo. La prueba 4S aplicada al conjunto preexistente de datos del paciente podía diferenciar a los pacientes que estaban mejorando de los que no lo estaban, 12 meses después de que su tratamiento comenzó. En contraste, la prueba del pellizco de la piel de los médicos del mismo conjunto de datos tomó 24 meses para identificar, que los pacientes estaban mejorando. El estudio también descubrió una señal de actividad génica que sugiere la participación de los receptores del factor de crecimiento epidérmico en la enfermedad.

Purvesh Khatri, PhD, profesor asistente de medicina y autor principal del estudio, dijo: “Los datos de toda la piel sana caían dentro de una burbuja, mientras que todos los datos para los pacientes de esclerodermia se superponen entre sí y lo que era realmente genial era que podíamos predecir a nivel individual cuales de los pacientes iban a mejorar o empeorar”. El estudio fue publicado el 22 de diciembre de 2016 en la revista JCI Insight.

Enlace relacionado:
Stanford University School of Medicine


New
Miembro Oro
C-Reactive Protein Reagent
CRP Ultra Wide Range Reagent Kit
Unit-Dose Packaging solution
HLX
New
Miembro Oro
ANA & ENA Screening Assays
ANA and ENA Assays
New
Miembro Plata
Centrifugal Concentrator
Vivacon 500 ETO

Print article

Canales

Química Clínica

ver canal
Imagen: La nueva prueba basada en saliva para insuficiencia cardíaca mide dos biomarcadores en aproximadamente 15 minutos (foto cortesía de Trey Pittman)

Dispositivo de pruebas de saliva predice la insuficiencia cardíaca en 15 minutos

La insuficiencia cardíaca es una enfermedad grave en la que el músculo cardíaco no puede bombear suficiente sangre rica en oxígeno a todo el cuerpo. Se considera una de las... Más

Diagnóstico Molecular

ver canal
Imagen: los científicos han desarrollado una herramienta para predecir la sepsis en recién nacidos aparentemente sanos (Foto cortesía de 123RF)

Firma genética en recién nacidos predice sepsis antes de que aparezcan síntomas

La sepsis neonatal, que se produce debido a la respuesta anormal del organismo a una infección grave durante los primeros 28 días de vida, provoca aproximadamente 200.000 muertes en todo... Más

Hematología

ver canal
Imagen: QScout CBC dará un recuento de sangre completo en 2 minutos a partir de punción en el dedo o sangre venosa (Foto cortesía de Ad Astra Diagnostics)

Sistema de diagnóstico de hemograma completo y sepsis busca resultados más rápidos, tempranos y fáciles

Cada hora es crucial para proteger a los pacientes de las infecciones, pero actualmente existen herramientas limitadas para ayudar a un diagnóstico temprano antes de que los pacientes lleguen al hospital.... Más

Microbiología

ver canal
Imagen: La prueba de InfectoSynovia tiene el potencial de revolucionar el diagnóstico de infección articular periprotésica (Foto cortesía de 123RF)

Prueba de cabecera de alta precisión diagnostica infección articular periprotésica en cinco minutos

La infección articular periprotésica (IAP) representa un problema global significativo que está empeorando a medida que aumenta el número de reemplazos articulares debido al... Más