Descodificación genética para trastornos del neurodesarrollo
Por el equipo editorial de LabMedica en español Actualizado el 08 Nov 2017 |
Imagen: Una ilustración de los lóbulos cerebrales del cerebro humano: el lóbulo frontal (rosa), el lóbulo parietal (verde) y el lóbulo occipital (azul) (Fotografía cortesía de Wikimedia).
El estudio del gen DLG2 es un ejemplo que ayudará a facilitar el diagnóstico futuro de niños con trastornos del neurodesarrollo (NDD), como discapacidad intelectual, autismo o síntomas de aparición temprana de enfermedades psiquiátricas como la esquizofrenia.
Los NDD son un grupo de afecciones pediátricas, a menudo, graves. El desarrollo reciente de herramientas de diagnóstico genético de mayor resolución ha puesto de manifiesto la prevalencia de anomalías genéticas (por ejemplo, variaciones en el número de copias de los genes) en los niños con NDD.
En el estudio, dos pacientes del Hospital Universitario de Niños Reina Fabiola (HUDERF, Bruselas, Bélgica) con NDD (en este caso síntomas cognitivos y conductuales) mostraron una pérdida parcial, por eliminación, del gen DLG2, que juega un papel importante en el desarrollo, la plasticidad y la estabilidad de las sinapsis.
Un equipo de investigación dirigido por el Dr. Guillaume Smits, el Dr. Nicolás Deconinck y la Dra. Catheline Vilain del HUDERF y el Prof. Gianluca Bontempi de la ULB, colaboraron a través del Instituto Interuniversitario de Bioinformática en Bruselas (IB), un instituto de investigación conjunto de la Universidad Libre de Bruselas (ULB; Bruselas, Bélgica; http://www.ulb.ac.be/ulb/presentation/uk.html) y Vrije Universiteit Brussel (VUB; https://www.vub.ac.be/en/). Juntos, trabajaron en la integración de grandes conjuntos de datos genómicos, epigenómicos, transcriptómicos y clínicos. Los experimentos computacionales, realizados por Claudio Reggiani, estudiante de doctorado, identificaron 2 nuevos promotores de DLG2 y exones de codificación conservados en humanos y ratones y presentes en el cerebro del feto. La eliminación de estas nuevas regiones se encontró asociada estadísticamente con el retraso del desarrollo y la discapacidad intelectual en 2 cohortes de pacientes independientes, lo que respalda el papel patogénico de estos nuevos elementos en los síntomas del neurodesarrollo de ambos pacientes HUDERF. Los hallazgos se presentan en un documento y se resumen en un video.
Desde una perspectiva médica, los hallazgos ayudarán a los médicos a mejorar el diagnóstico futuro de los niños con NDD. Desde un punto de vista científico, este trabajo muestra cómo la integración in sílico de grandes conjuntos de datos múltiples puede aportar conocimiento sobre el genoma. También proporciona un progreso elegante sobre la causa molecular de los NDD y mejora el conocimiento fundamental sobre el gen DLG2.
El estudio se publicó el 19 de julio de 2017 en la revista Genome Medicine.
Últimas Diagnóstico Molecular noticias
- Técnica de enriquecimiento de ácido nucleico circulante en sangre permite diagnóstico no invasivo del cáncer de hígado
- Primera prueba molecular aprobada por la FDA para detectar malaria en donantes de sangre podría mejorar seguridad del paciente
- Prueba de biomarcadores líquidos detecta enfermedades neurodegenerativas antes de que aparezcan síntomas
- Nuevo método genómico ayuda a diagnosticar pacientes con enfermedad renal inexplicable
- Nuevo hidrogel inteligente allana el camino para nueva "piruleta" para diagnóstico de cáncer de boca
- Prueba de biomarcadores podría mejorar diagnóstico del cáncer de endometrio
- Prueba de ADN en heces de próxima generación supera a PIF en detección del cáncer colorrectal
- Innovador análisis de sangre de pTau217 es tan preciso como imágenes cerebrales o pruebas del LCR para diagnosticar Alzheimer
- Sistema de RT-PCR en el punto de atención de 10 minutos detecta hasta 32 objetivos por muestra
- Células extraídas de orina podrían permitir detección más temprana de enfermedad renal
- Análisis de sangre identifica a personas con mayor riesgo de morir por insuficiencia cardíaca
- Análisis de sangre muestra precisión del 83 % para detectar cáncer colorrectal
- Análisis de sangre podría predecir adultos jóvenes que podrían desarrollar enfermedades del envejecimiento
- Prueba de diagnóstico molecular predice con precisión resultados de terapia en pacientes con cáncer de mama
- Novedosa tecnología de biosensor POC de molécula pequeña podría revolucionar detección temprana de enfermedades
- Simple análisis de sangre podría detectar riesgo de paro cardíaco inducido por una infección viral