Revolucionaria herramienta de IA transforma visualización de enfermedades

Por el equipo editorial de LabMedica en español
Actualizado el 11 Feb 2025

Imagen: la herramienta de IA OmicsFootPrint podría abrir puertas a nuevos descubrimientos (foto cortesía de la Clínica Mayo)

Los genes sirven como modelo del cuerpo, mientras que las proteínas ejecutan las instrucciones contenidas en esos modelos para mantener la función celular. Ocasionalmente, las alteraciones en estas instrucciones (conocidas como mutaciones) pueden interferir con este proceso y causar enfermedades. La ómica se refiere al estudio de genes, proteínas y otros datos moleculares para explorar las funciones del cuerpo y cómo evolucionan las enfermedades. Ahora, una herramienta de inteligencia artificial (IA) está ayudando a convertir datos biológicos vastos y complejos en imágenes circulares bidimensionales. Al mapear estos datos, la herramienta podría ofrecer a los médicos e investigadores un método novedoso para visualizar patrones de enfermedades, como los que se encuentran en el cáncer y los trastornos neurológicos, lo que podría ayudar a dirigir tratamientos personalizados. Además, puede proporcionar un medio intuitivo para explorar los mecanismos e interacciones de las enfermedades.

Desarrollada por investigadores de al Clínica Mayo (Rochester, Minnesota, EUA), la herramienta llamada OmicsFootPrint ayuda a aclarar estas complejidades al transformar datos como la actividad genética, las mutaciones y los niveles de proteínas en mapas circulares vibrantes que ofrecen una comprensión más clara de lo que está sucediendo dentro del cuerpo. En su estudio, los investigadores emplearon OmicsFootPrint para examinar las respuestas a los medicamentos y los datos multiómicos del cáncer. La herramienta distinguió con éxito entre dos tipos de cáncer de mama (carcinoma lobular y carcinoma ductal) con una precisión promedio del 87 %. En el cáncer de pulmón, mostró una precisión de más del 95 % en la identificación de dos tipos: adenocarcinoma y carcinoma de células escamosas. Los hallazgos, publicados en Nucleic Acids Research, revelaron que la combinación de varios tipos de datos moleculares arroja resultados más precisos que el uso de un solo tipo.

OmicsFootPrint también demuestra ser prometedor en la generación de información significativa incluso con conjuntos de datos limitados. Utiliza técnicas avanzadas de IA que aprenden de los datos existentes y aplican este conocimiento a nuevas situaciones, un proceso conocido como aprendizaje por transferencia. Por ejemplo, ayudó a los investigadores a lograr una precisión de más del 95 % en la identificación de subtipos de cáncer de pulmón con menos del 20 % del volumen de datos habitual. Para mejorar aún más su precisión y su información, el marco OmicsFootPrint incorpora un método sofisticado llamado SHAP (explicaciones aditivas de SHapley). SHAP destaca los marcadores, genes o proteínas clave que afectan los resultados, lo que ayuda a los investigadores a comprender los factores subyacentes que impulsan los patrones de la enfermedad. Además de la investigación, OmicsFootPrint también está destinado al uso clínico. Comprime grandes conjuntos de datos biológicos en imágenes compactas que ocupan solo el 2 % del espacio de almacenamiento original. Esta compresión podría simplificar la integración de las imágenes en los registros médicos electrónicos, lo que podría orientar la atención futura del paciente. El equipo de investigación está trabajando en la expansión de OmicsFootPrint para explorar enfermedades adicionales, incluidas las afecciones neurológicas y otros trastornos complejos. También se están centrando en actualizaciones para mejorar la precisión y flexibilidad de la herramienta, como la capacidad de identificar nuevos marcadores de enfermedades y objetivos farmacológicos.

"Los datos adquieren mayor poder cuando se puede ver la historia que cuentan", comenta la Dra. Krishna Rani Kalari, autora principal del estudio y profesora adjunta de informática biomédica en el Centro para Medicina Personalizada de la Clínica Mayo. "OmicsFootPrint podría abrir puertas a descubrimientos que antes no habíamos podido lograr".