Nuevo método genómico ayuda a diagnosticar pacientes con enfermedad renal inexplicable
Por el equipo editorial de LabMedica en español Actualizado el 25 Apr 2024 |
La insuficiencia renal representa una amenaza importante para la vida si no se trata adecuadamente, pero a menudo los pacientes no logran un diagnóstico preciso, lo que los deja inseguros sobre cuál es el mejor enfoque de tratamiento. Ahora, un avance innovador de los científicos ha llevado al descubrimiento de una nueva técnica para examinar datos genómicos que podría ofrecer un diagnóstico preciso para quienes padecen insuficiencia renal inexplicable.
Investigadores de la Universidad de Newcastle (Newcastle upon Tyne, Reino Unido) utilizaron datos del Proyecto 100.000 Genomas de Genomics England para establecer un diagnóstico para pacientes que enfrentan insuficiencia renal inexplicable. Descubrieron que ciertos segmentos de los genomas de estos pacientes estaban ausentes, por lo que sus afecciones no se diagnosticaban con las técnicas estándar de análisis genético. Los investigadores ahora identificaron este gen faltante y encontraron las mutaciones dentro de él, lo que les permitió clasificarlo como insuficiencia renal relacionada con NPHP1.
Para su estudio, el equipo revisó los datos de secuenciación genética de 959 personas con enfermedad renal avanzada. Identificaron a 11 pacientes con una región eliminada del genoma, lo que resultó en la pérdida total de un gen renal específico, un factor que antes había pasado desapercibido. Este novedoso método se aplicó además para analizar los datos genómicos de 11.754 personas, lo que permitió realizar diagnósticos genéticos de 10 pacientes del Reino Unido con sordera y ceguera inexplicables, afecciones que hasta ahora habían permanecido genéticamente inexplicables. El equipo de Newcastle está ampliando su investigación a líneas celulares derivadas de pacientes para profundizar en el proceso de la enfermedad y explorar posibles opciones terapéuticas.
"Nuestros nuevos métodos genómicos y sus resultados tienen enormes implicaciones para los pacientes y sus familias con insuficiencia renal que anteriormente no tenían solución genética", afirmó el profesor John Sayer, vicedecano de Biociencias de la Universidad de Newcastle. "Lo que ahora podemos hacer es brindar a algunos pacientes un diagnóstico preciso, lo que permite que sus investigaciones, tratamiento y manejo se adapten a sus necesidades para obtener los mejores resultados posibles".
Enlaces relacionados:
Universidad de Newcastle
Últimas Diagnóstico Molecular noticias
- Nuevo análisis de sangre identifica a niños con una afección cardíaca poco común
- Nuevo biomarcador inmunológico ayuda a detectar el cáncer de ovario años antes del diagnóstico
- Tecnología avanzada de biopsia líquida detecta el cáncer en etapas más tempranas que los métodos convencionales
- Prueba en sangre supera al ultrasonido en detección temprana del cáncer de hígado
- Prueba molecular cuatro en uno detecta y diferencia entre los virus respiratorios más prevalentes en 20 minutos
- La prueba de PSA de primera línea es más rentable que la resonancia magnética en el cribado del cáncer de próstata
- Plataforma proteómica identifica proteínas en sangre que pueden advertir del cáncer siete años antes del diagnóstico
- Prueba de sangre basada en tecnología de IA identifica el cáncer de pulmón en etapas tempranas
- Análisis de sangre ultrasensible predice la recurrencia del cáncer de mama meses o incluso años antes de la recaída
- Nueva prueba molecular detecta más casos de cáncer de cuello uterino
- Nuevo panel identifica de forma rápida y precisa 16 patógenos gastrointestinales comunes
- Nuevo método de pruebas de ADN ofrece una identificación de patógenos más rápida y precisa
- Método preciso de detección del cáncer, tan rápido y sencillo como una prueba de sangre
- Una prueba de ADN en saliva es más precisa para identificar el riesgo de cáncer de próstata
- Nuevo método que combina nanoinformática y inteligencia artificial abre el camino para pruebas de detección de cáncer en sangre
- Innovador kit de diagnóstico molecular detecta enfermedad de Lyme en minutos