Prueba de sangre rápida diagnostica miles de enfermedades genéticas raras
Actualizado el 27 May 2025
Aunque las enfermedades genéticas raras son poco comunes, existen más de 7.000 enfermedades diferentes causadas por mutaciones en más de 5.000 genes conocidos, que afectan a alrededor de 300 millones de personas en todo el mundo. A pesar de su rareza, estas enfermedades pueden dejar a aproximadamente la mitad de todos los pacientes con una presunta enfermedad rara sin diagnosticar. Los métodos de diagnóstico actuales para estas afecciones no diagnosticadas suelen ser lentos, a menudo se centran en enfermedades específicas y no siempre son lo suficientemente sensibles. Como resultado, las personas y las familias afectadas pueden experimentar años o incluso décadas de pruebas no concluyentes y procedimientos invasivos, lo que puede causar una angustia significativa. Ahora, se espera que un nuevo método de prueba rápida mejore significativamente el diagnóstico de enfermedades raras en bebés y niños, según una investigación publicada en Genome Medicine.
Investigadores de la Universidad de Melbourne (Victoria, Australia) y el Instituto de Investigación Infantil Murdoch (MCRI, Parkville, Australia) han desarrollado un método basado en sangre capaz de analizar miles de proteínas en una sola prueba no dirigida. La mayoría de los genes contienen la secuencia de ADN que proporciona las instrucciones para producir proteínas, que son las máquinas moleculares en células y tejidos. Lo que hace que esta prueba sea única es que secuencia proteínas en lugar de los propios genes. Estos datos ayudan a los científicos a comprender cómo los cambios en la secuencia genética pueden afectar la función de la proteína correspondiente, lo que podría provocar enfermedades. La prueba es versátil, aplicable a miles de enfermedades diferentes e incluso capaz de detectar nuevas enfermedades previamente no identificadas, al ofrecer la evidencia necesaria para confirmar que una alteración genética es la causa probable.
La prueba proteómica no solo es rápida, sino también mínimamente invasiva. Requiere solo 1 ml de sangre de bebés, con resultados disponibles en menos de tres días para pacientes en urgencias. Para los pacientes, este diagnóstico molecular significa un acceso rápido al tratamiento adecuado, si está disponible, así como un pronóstico y el fin de una larga serie de pruebas invasivas. Para las familias, recibir un diagnóstico puede brindar opciones para prevenir la enfermedad en futuros embarazos mediante pruebas genéticas prenatales o preimplantacionales. Los sistemas de salud también se benefician, ya que este método reemplaza múltiples pruebas dirigidas con un solo análisis, lo que reduce los costos de atención médica al minimizar la necesidad de pruebas exhaustivas y permite una intervención temprana con el tratamiento adecuado. Los investigadores esperan que esta prueba se convierta en un componente estándar de los procedimientos de diagnóstico para enfermedades genéticas raras y otras enfermedades genéticas en los laboratorios clínicos.
“La capacidad de usar tan poca sangre de bebés y obtener resultados robustos con un tiempo de respuesta rápido ha sido revolucionaria para las familias”, afirmó la Dra. Daniella Hock, investigadora postdoctoral sénior de la Universidad de Melbourne. “Además, el uso de muestras familiares para el análisis de tríos mejora considerablemente la diferenciación entre portadores y personas afectadas con mayor fiabilidad, lo que ha superado nuestras expectativas iniciales. Creemos que el uso de esta prueba en la práctica clínica aportará beneficios considerables a los pacientes, sus familias y a los sistemas de salud al reducir el tiempo de diagnóstico”.
