Prueba de detección basada en sangre transforma identificación temprana del cáncer de páncreas

El adenocarcinoma ductal pancreático (ACDP) es una de las neoplasias malignas más letales, en gran parte porque rara vez se detecta a tiempo y se diagnostica demasiado tarde para un tratamiento curativo. La tasa de supervivencia a cinco años se mantiene en torno al 12 %, y actualmente, herramientas como la imagenología y los análisis de sangre CA19-9 suelen pasar por alto los casos en fase inicial. Actualmente no existe un método de cribado poblacional recomendado para el ACDP. Ahora, una prueba de cribado sanguínea de vanguardia podría transformar la detección temprana del cáncer de páncreas, salvando potencialmente vidas al identificar la enfermedad en etapas más tratables.

El nuevo modelo de prueba, desarrollado por Geneseeq Technology (Toronto, ON, Canadá), en colaboración con instituciones clínicas líderes, analiza los patrones fragmentomáticos específicos de ADN libre de células (ADNlc) de los fragmentos de ADN que las células cancerosas liberan al torrente sanguíneo. Mediante la aplicación de un algoritmo avanzado de aprendizaje automático a datos superficiales de secuenciación del genoma completo, la prueba puede detectar cambios genómicos y epigenéticos sutiles asociados con el ACDP en etapa temprana. Lo que hace que este enfoque sea especialmente prometedor es su viabilidad clínica. La prueba utiliza una secuenciación de baja cobertura (tan solo 0,5×), lo que la hace rentable y adecuada para un cribado poblacional más amplio. La prueba también mostró una alta estabilidad, incluso con datos de secuenciación de ADN más bajos, y podría utilizarse para monitorear a pacientes de alto riesgo o lesiones pancreáticas sospechosas. Los investigadores también estimaron que la aplicación de esta prueba a nivel poblacional podría reducir la mortalidad por cáncer de páncreas hasta en un 27 %, al detectar más cánceres en una etapa tratable.

Imagen: la prueba puede detectar cambios genómicos y epigenéticos sutiles asociados con el ACDP en etapa temprana (foto cortesía de Geneseeq)

Para evaluar la prueba, los investigadores llevaron a cabo la evaluación más completa hasta la fecha del uso de la fragmentomética de ADNlc y la inteligencia artificial (IA) para la detección temprana del cáncer de páncreas. El estudio, publicado en el Journal of Clinical Oncology, mostró que la prueba logró una sensibilidad del 93,4 % y una especificidad del 95,2 % en la cohorte de entrenamiento. Alcanzó una sensibilidad del 90,91-97,3 % y una especificidad del 92,8-94,5 % en múltiples cohortes de validación. La prueba demostró un sólido rendimiento incluso en cánceres en etapa temprana y superó al CA19-9, especialmente en individuos con niveles normales de bilirrubina. Se están realizando más investigaciones para refinar la aplicación del modelo en programas de detección y validar su efectividad en poblaciones más diversas. Los médicos pronto podrán contar con una nueva y poderosa herramienta para ayudar a combatir uno de los cánceres más difíciles de detectar.

“Nuestro modelo de fragmentomía de ADN libre ofrece una opción práctica, altamente precisa y no invasiva para la detección temprana del cáncer de páncreas”, afirmó el Dr. Hua Bao, vicepresidente de I+D de Geneseeq. “Podría facilitar la identificación temprana de individuos en riesgo, lo que permitiría un seguimiento clínico oportuno y potencialmente mejoraría los resultados”.

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