Innovadora plataforma de diagnóstico molecular fácil de usar avanza en detección de recién nacidos

Las pruebas de detección de recién nacidos son esenciales para identificar y abordar posibles problemas de salud en los bebés desde el principio, mejorando sus perspectivas de salud a largo plazo. Los centros de detección trabajan continuamente para mejorar su eficiencia y adaptar sus espacios para cumplir con los estándares de los laboratorios modernos. Está aumentando la presión mundial para incluir pruebas de detección de inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) y atrofia muscular espinal (AME) en los recién nacidos. La detección temprana de estas enfermedades hereditarias es crucial para un tratamiento eficaz. Para la AME, existen terapias disponibles para detener la progresión de la enfermedad. En los casos de IDCG, los tratamientos que combinan inmunoglobulinas y terapias con células madre pueden ser potencialmente curativos si se administran con prontitud. Sin embargo, las pruebas moleculares para estos y otros trastornos congénitos han sido limitadas, a menudo debido a los costos y las habilidades especializadas necesarias para realizar e interpretar estas pruebas.

Revvity Inc. (Waltham, MA, EUA) lanzó el sistema EONIS Q, que recibió la certificación CE-IVD, lo que permite a los laboratorios de países que reconocen la marca CE implementar pruebas moleculares para AME e IDCG en recién nacidos. El sistema EONIS Q ofrece un proceso simplificado y eficiente para pruebas moleculares de AME e IDCG. Incluye el instrumento EONIS Q96, el kit EONIS SCID-SMA y el software EONIS EASI, diseñados para un flujo de trabajo sencillo. El sistema ofrece resultados en aproximadamente tres horas desde la recepción de la muestra. Destaca por sus capacidades de software y no requiere pasos de lavado y requiere menos acciones de pipeteo y centrifugado, lo que reduce el trabajo manual. También utiliza menos consumibles y plásticos desechables, lo que lo convierte en una opción rentable y de recursos reducidos para los laboratorios. El diseño compacto y el tamaño más pequeño del sistema lo hacen adecuado para diversos entornos de laboratorio, lo que resulta especialmente beneficioso para laboratorios pequeños y medianos, incluso aquellos que no cuentan con una sala limpia de PCR dedicada.

"Ayudar a los niños a tener un comienzo de vida más saludable es el núcleo de nuestro trabajo y hacer que las pruebas moleculares para enfermedades hereditarias como AME e IDCG sean más accesibles puede ayudar a lograr ese objetivo", afirmó Petra Furu, directora general de salud reproductiva de Revvity. "Sin comprometer la calidad, la velocidad o la precisión de los resultados de las pruebas, el sistema EONIS Q está diseñado para derribar algunas de las barreras comunes que impiden que los laboratorios de detección de recién nacidos adopten estas pruebas".

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Revvity Inc.

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