Dispositivo molecular para diagnóstico prenatal basado en amniocentesis
|
Por el equipo editorial de LabMedica en español Actualizado el 20 May 2011 |
|
Se ha aplicado una tecnología de microarrays para el diagnóstico de síndromes genéticos durante el desarrollo del feto.
El sistema de microarray usa chips genéticos de hibridación genómicos, con una resolución diagnóstica 100 veces mayor que las técnicas comunes de citogenética.
Un ginecólogo especialista realiza una amniocentesis estándar y sólo se ponen en un tubo 8 ml - 10 ml de líquido amniótico, que se envía a un laboratorio a través de mensajero, exactamente igual que con las pruebas genéticas de rutina. El nuevo dispositivo, conocido como Amniochip, es capaz de detectar 150 síndromes genéticos. Esto incluye síndromes genéticos actualmente validados, incluyendo malformaciones y deficiencia mental idiopática que no se detectan con un cariotipo convencional. Ya que no se necesita un cultivo celular, el tiempo de espera de los resultados con el nuevo dispositivo se reduce a 48 horas, a diferencia de las tres semanas que actualmente son necesarias para las técnicas de cariotipo convencional.
El dispositivo para el diagnóstico prenatal mejorado, desarrollado por Genetadi Biotech SL (Derio, España) se basa en la tecnología de microarrays de Hibridación Genómica Comparativa. En esta técnica, se marcan la muestra en estudio y una muestra de referencia con fluorocromos diferentes. Estos ADN hacen hibridación en un cristal que contiene miles de segmentos diferentes de ADN humano. Las regiones seleccionadas en el Amniochip pertenecen a las regiones del genoma humano que participan en más de 150 síndromes ya conocidos. Posteriormente, se usa un software para identificar las áreas de hibridación diferencial entre el paciente y el ADN control, lo que indica la existencia de una alteración en su dosificación, ya sea una micro-supresión o una microduplicación.
El dispositivo prenatal fue presentado durante el XXVI Congreso Nacional de Genética Humana, celebrado del 30 de marzo al 1 abril 2011, en Murcia, España.
Enlace relacionado:
Genetadi Biotech SL
El sistema de microarray usa chips genéticos de hibridación genómicos, con una resolución diagnóstica 100 veces mayor que las técnicas comunes de citogenética.
Un ginecólogo especialista realiza una amniocentesis estándar y sólo se ponen en un tubo 8 ml - 10 ml de líquido amniótico, que se envía a un laboratorio a través de mensajero, exactamente igual que con las pruebas genéticas de rutina. El nuevo dispositivo, conocido como Amniochip, es capaz de detectar 150 síndromes genéticos. Esto incluye síndromes genéticos actualmente validados, incluyendo malformaciones y deficiencia mental idiopática que no se detectan con un cariotipo convencional. Ya que no se necesita un cultivo celular, el tiempo de espera de los resultados con el nuevo dispositivo se reduce a 48 horas, a diferencia de las tres semanas que actualmente son necesarias para las técnicas de cariotipo convencional.
El dispositivo para el diagnóstico prenatal mejorado, desarrollado por Genetadi Biotech SL (Derio, España) se basa en la tecnología de microarrays de Hibridación Genómica Comparativa. En esta técnica, se marcan la muestra en estudio y una muestra de referencia con fluorocromos diferentes. Estos ADN hacen hibridación en un cristal que contiene miles de segmentos diferentes de ADN humano. Las regiones seleccionadas en el Amniochip pertenecen a las regiones del genoma humano que participan en más de 150 síndromes ya conocidos. Posteriormente, se usa un software para identificar las áreas de hibridación diferencial entre el paciente y el ADN control, lo que indica la existencia de una alteración en su dosificación, ya sea una micro-supresión o una microduplicación.
El dispositivo prenatal fue presentado durante el XXVI Congreso Nacional de Genética Humana, celebrado del 30 de marzo al 1 abril 2011, en Murcia, España.
Enlace relacionado:
Genetadi Biotech SL
Miembro Oro
CONTROLADOR DE PIPETA SEROLÓGICA
PIPETBOY GENIUS
New
Miembro Plata
Fixed Speed Tube Rocker
GTR-FS
New
PSA Test
Humasis PSA Card
Últimas Diagnóstico Molecular noticias
- Plataforma de diagnóstico POC combina inmunoensayo y pruebas moleculares
- Prueba innovadora evalúa con precisión gravedad de fibrosis hepática en solo 18 minutos
- Único análisis de sangre podría detectar distintos tipos de cáncer en etapas tempranas
- Prueba de hisopado oral POC para aumenta posibilidades de embarazo en la FIV
- Prueba de ADN microbiano libre de células identifica patógenos de neumonía y otras infecciones pulmonares
- Método sin biopsia transforma diagnóstico de enfermedad celíaca en adultos
- Innovadora prueba de diagnóstico molecular señala con precisión principal causa genética de EPOC
- Prueba diagnóstica de sangre detecta espondiloartritis axial
- Nueva etiqueta molecular desarrolla pruebas de tuberculosis más sencillas y rápidas
- Descubrimiento de biomarcador abre camino para que análisis de sangre detecten y traten osteoartritis
- Prueba de biopsia líquida detecta recurrencia en pacientes con CCR antes de las imágenes
- Prueba ultrarrápida de líquido sinovial diagnostica osteoartritis y artritis reumatoide en 10 minutos
- Herramienta genética predice supervivencia de pacientes con cáncer de páncreas
- Prueba de orina diagnostica cáncer de próstata inicial
- Nueva herramienta genética analiza sangre del cordón umbilical para predecir enfermedades
- Biomarcador del líquido cefalorraquídeo para enfermedad de Parkinson ofrece diagnóstico temprano y preciso
Canales
Química Clínica
ver canal
Análisis de sangre con IA detecta cáncer de ovario
El cáncer de ovario se ubica como la quinta causa principal de muerte por cáncer en mujeres, debido principalmente a diagnósticos en etapas tardías. Si bien más del 90... Más
Ensayo automatizado y descentralizado de NGS de ADNlc identifica alteraciones en tumores sólidos avanzados
Los análisis actuales de ADN libre circulante (ADNlc) suelen estar centralizados, lo que requiere un manejo y transporte especializados de las muestras. La introducción de un sistema de secuenciación flexible... Más
Hematología
ver canal
Primera prueba de monitorización de heparina POC proporciona resultados rápidos
La dosificación de heparina requiere un manejo cuidadoso para evitar complicaciones hemorrágicas y de coagulación. En situaciones de alto riesgo, como la oxigenación por membrana... Más
Nuevo sistema de puntuación predice riesgo de cáncer a partir de un trastorno sanguíneo común
La citopenia clonal de significado incierto (CCSI) es un trastorno sanguíneo común en adultos mayores, caracterizado por mutaciones en las células sanguíneas y un recuento ... Más
Inmunología
ver canal
Prueba de células madre predice resultado del tratamiento en cáncer de ovario resistente al platino
El cáncer de ovario epitelial suele responder inicialmente a la quimioterapia, pero con el tiempo, el tumor desarrolla resistencia a la terapia, lo que provoca su recrecimiento. Esta resistencia... Más
Análisis de sangre con aprendizaje automático predice respuesta a inmunoterapia en pacientes con linfoma
La terapia de células T con receptores de antígenos quiméricos (CAR) se ha convertido en uno de los avances recientes más prometedores en el tratamiento de los cánceres... Más
Microbiología
ver canal
Nuevo análisis de sangre detecta hasta cinco enfermedades infecciosas en punto de atención
Los investigadores han desarrollado un prototipo de ensayo de flujo continuo capaz de detectar hasta cinco infecciones diferentes, cuyos resultados pueden analizarse y transmitirse rápidamente mediante... Más
Prueba molecular de heces muestra potencial para diagnosticar tuberculosis en adultos con VIH
La tuberculosis (TB), causada por la bacteria Mycobacterium tuberculosis, provocó 1,25 millones de muertes en 2023, de las cuales el 13 % se produjeron en personas con VIH. El principal método... Más
Patología
ver canal
Innovador algoritmo de triaje del dolor torácico transforma la atención cardíaca
Las enfermedades cardiovasculares son responsables de un tercio de las muertes en todo el mundo, y el dolor torácico es la segunda causa más común de visitas a urgencias.... Más
Enfoque de biopsia líquida basado en IA revolucionará detección del cáncer cerebral
Detectar cánceres cerebrales sigue siendo extremadamente difícil, ya que muchos pacientes solo reciben un diagnóstico en etapas avanzadas, tras la aparición de síntomas... Más
Tecnología
ver canal
Algoritmos predictivos avanzados identifican pacientes con cáncer no diagnosticado
Dos algoritmos predictivos avanzados recientemente desarrollados aprovechan el estado de salud de una persona y los resultados de análisis de sangre básicos para predecir con precisión... Más
Algoritmo de firma de luz permite diagnósticos médicos más rápidos y precisos
Cada material o molécula interactúa con la luz de forma única, creando un patrón distintivo, similar a una huella dactilar. La espectroscopia óptica, que consiste en... Más
Industria
ver canal
Qiagen adquiere Genoox, empresa de software de análisis NGS
QIAGEN (Venlo, Países Bajos) ha firmado un acuerdo definitivo para adquirir Genoox (Tel Aviv, Israel), un proveedor de software impulsado por inteligencia artificial (IA) que permite a los laboratorios... Más
