Controversia de cribado para fenotipo de células falciformes en atletas

Un programa de cribado extenso y de alto perfil para estudiar a atletas universitarios en los Estados Unidos para el gen de la anemia falciforme, ha generado un poco de controversia.

Comenzando el año académico, la Asociación Nacional Atlética Universitaria de los EUA (NCAA) planea estudiar a cerca de 167.000 atletas universitarios en busca del rasgo falciforme. Los estudiantes que participan en atletismo en las escuelas de la División I serán analizados en busca del gen responsable para la anemia falciforme. Este programa busca identificar a los portadores de un solo gen para la anemia falciforme, no aquellos que tienen los dos genes y tienen la enfermedad.

Aquellos que heredan los genes para la anemia falciforme de ambos padres sufrirán de anemia falciforme, una enfermedad crónica y dolorosa en la cual los glóbulos rojos no pueden transportar adecuadamente el oxígeno a los músculos y órganos. Sin embargo, aquellos que tienen un solo gen no tienen síntomas manifiestos de la enfermedad genética que afecta principalmente a los de origen africano.

Los portadores del gen de la anemia falciforme tienen más tendencia, que aquellos sin el gen, a desarrollar una enfermedad mortal muscular desgastante, llamada rabdomiolisis, después del ejercicio físico intenso, así como bloqueos en los vasos sanguíneos que transportan el oxígeno al bazo (especialmente cuando hacen ejercicio en alturas altas.

Se espera que el cribado propuesto por la Asociación Nacional Atlética Universitaria de los EUA. (NCAA) identifique a 400 a 500 portadores al año. El ocho por ciento de los afroamericanos tienen por lo menos un gen de anemia falciforme (las tasas entre latinos y americanos blancos es de 0,08% y 0,02% respectivamente).

En un comentario publicado en la edición del 9 de septiembre de 2010, del New England Journal of Medicine (NEJM), el abogado Vence L. Bonham y el científico Lawrence C. Brody del Instituto de Investigación Nacional del Genoma Humano de los EUA. (NHGRI; Bethesda, MD, EUA) y el pediatra del Centro Pediátrico Johns Hopkins (Baltimore, MD, EUA), George Dover, anotaron que la NCAA no ha tomado medidas para proteger a los atletas identificados como portadores del estigma o la discriminación. Ni han tomado medidas para ofrecer consejería sobre lo que significa el estado (y lo que no significa) y como se pueden proteger de los riesgos que se originan. Advirtieron que las pruebas para la anemia falciforme "pueden abrir la puerta a pruebas adicionales”.

El comentario añade que debido a que las pruebas se realizan por fuera de la relación médico-paciente, los atletas no tendrán confidencialidad. Los autores anotan que para los estudiantes con becas atléticas, estas pruebas podrían considerarse coercitivas. Además, se preguntan, porqué el programa está limitado únicamente a las escuelas de la División I. "¿Es qué los atletas de las Divisiones II y III de la NCAA tienen menos riesgo, y si no, porqué están exentos de las pruebas?”.

Sin embargo, la hoja informativa de la NCAA sobre el rasgo de anemia falciforme dice que los atletas con rasgo falciforme no deberían ser excluidos de participar, ya que se pueden tomar precauciones. La mayoría de los estados en los EUA realizan la prueba al nacer, pero la mayoría de los atletas con rasgo de células falciformes no saben que lo tienen.

La NCAA recomienda que los departamentos atléticos confirmen el estado de fenotipo falciforme en todos los atletas-estudiantes. El conocimiento del rasgo de anemia falciforme puede ser una puerta de acceso a la educación y unas precauciones simples pueden prevenir el colapso entre los atletas con el rasgo, permitiéndoles tener éxito en su deporte.

Un número creciente de pruebas, médicas y genéticas, están disponibles para identificar a las personas con un riesgo particular de enfermedad o lesión. A medida que los empleadores y directivos de las ligas usen las pruebas para protegerse y a sus miembros, podrán estudiar la nueva iniciativa de la NCAA.

Enlaces relacionados:

[U.S.] National Collegiate Athletic Association
[U.S.] National Human Genome Research Institute
Johns Hopkins Children's Center