Análisis de liberación del IFN‐γ ayuda a diagnosticar la linfohistiocitosis hemofagocítica
Por el equipo editorial de LabMedica en español Actualizado el 11 Aug 2020 |
Imagen: El ensayo de liberación de IFN‐γ QuantiFERON‐TB Gold Plus utilizado para ayudar a diagnosticar la linfohistiocitosis hemofagocítica (Fotografía cortesía de Qiagen).
La linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH), ya sea primaria (pHLH o Familiar, FHL) o secundaria, es un síndrome hiperinflamatorio potencialmente mortal, caracterizado por una activación masiva e incontrolada de macrófagos y células T, que causa fiebre, citopenia y disfunción hepática con coagulopatía.
La rareza de la enfermedad de HLH, junto con su presentación clínica pleomórfica que imita una serie de afecciones diferentes (desde infecciones graves hasta neoplasias malignas), dificulta el diagnóstico. La hemofagocitosis en la biopsia de médula ósea es el único criterio histomorfológico, pero, en sí mismo, no es ni específico ni sensible.
Los hematólogos del Hospital Infantil Bambino Gesù (Roma, Italia) diagnosticaron y trataron a 13 niños con pHLH en el hospital, desde agosto de 2014 hasta abril de 2020. Durante la evaluación de diagnóstico, todos los pacientes fueron examinados para la exposición a tuberculosis a través de la prueba QuantiFERON‐TB Gold (QFT‐G, Qiagen, Hilden, Alemania). La prueba QuantiFERON es un ensayo de liberación de IFN-γ (IGRA), que mide la liberación de IFN-γ en respuesta a antígenos específicos de tuberculosis (TB). Después de la centrifugación, se extrajo el plasma y se realizaron pruebas de ensayo de inmunoabsorción ligado a enzimas (ELISA).
Los científicos informaron que los resultados obtenidos del grupo HLH (todas las pruebas se informaron como 'Indeterminadas' debido a los altos niveles de IFN‐γ en el tubo NIL) se compararon con otros tres grupos de pacientes pediátricos (emparejados por género) con una prueba QFT-G disponible. Estos grupos fueron: 13 niños hospitalizados por leucemia aguda (LA) en el momento del diagnóstico, 13 por sepsis y 13 controles sanos (CS). La mediana (rango) de los niveles de IFN‐γ en el momento del diagnóstico/antes de iniciar el tratamiento en el grupo de HLH fue de 2,49 UI/mL (0,12-15,11), significativamente más alta que la de los grupos de LA, sepsis y HC, en los que la mediana (rango) fue de 0,04 UI/mL (0,02-0,11) 0,07 (UI/mL 0,03-0,15) y 0,036 UI/mL (0,015-0,077), respectivamente. Un valor de corte de 0,12 UI/mL tenía una sensibilidad del 100% y una especificidad del 97,3%.
Los autores concluyeron que el QFT‐G Plus, un análisis de sangre difuso y estandarizado, en asociación con los criterios HLH‐04, podría ayudar a los médicos a determinar un diagnóstico de pHLH con alta sensibilidad y especificidad. Aunque otras interferonopatías, genéticas o adquiridas, como el lupus eritematoso sistémico y la dermatomiositis juvenil, podrían perjudicar la especificidad del análisis, esta prueba diagnóstica, sencilla, podría realmente ayudar a los pediatras en los hospitales periféricos. El estudio fue publicado el 26 de julio de 2020 en la revista British Journal of Hematology.
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Hospital Infantil Bambino Gesù
La rareza de la enfermedad de HLH, junto con su presentación clínica pleomórfica que imita una serie de afecciones diferentes (desde infecciones graves hasta neoplasias malignas), dificulta el diagnóstico. La hemofagocitosis en la biopsia de médula ósea es el único criterio histomorfológico, pero, en sí mismo, no es ni específico ni sensible.
Los hematólogos del Hospital Infantil Bambino Gesù (Roma, Italia) diagnosticaron y trataron a 13 niños con pHLH en el hospital, desde agosto de 2014 hasta abril de 2020. Durante la evaluación de diagnóstico, todos los pacientes fueron examinados para la exposición a tuberculosis a través de la prueba QuantiFERON‐TB Gold (QFT‐G, Qiagen, Hilden, Alemania). La prueba QuantiFERON es un ensayo de liberación de IFN-γ (IGRA), que mide la liberación de IFN-γ en respuesta a antígenos específicos de tuberculosis (TB). Después de la centrifugación, se extrajo el plasma y se realizaron pruebas de ensayo de inmunoabsorción ligado a enzimas (ELISA).
Los científicos informaron que los resultados obtenidos del grupo HLH (todas las pruebas se informaron como 'Indeterminadas' debido a los altos niveles de IFN‐γ en el tubo NIL) se compararon con otros tres grupos de pacientes pediátricos (emparejados por género) con una prueba QFT-G disponible. Estos grupos fueron: 13 niños hospitalizados por leucemia aguda (LA) en el momento del diagnóstico, 13 por sepsis y 13 controles sanos (CS). La mediana (rango) de los niveles de IFN‐γ en el momento del diagnóstico/antes de iniciar el tratamiento en el grupo de HLH fue de 2,49 UI/mL (0,12-15,11), significativamente más alta que la de los grupos de LA, sepsis y HC, en los que la mediana (rango) fue de 0,04 UI/mL (0,02-0,11) 0,07 (UI/mL 0,03-0,15) y 0,036 UI/mL (0,015-0,077), respectivamente. Un valor de corte de 0,12 UI/mL tenía una sensibilidad del 100% y una especificidad del 97,3%.
Los autores concluyeron que el QFT‐G Plus, un análisis de sangre difuso y estandarizado, en asociación con los criterios HLH‐04, podría ayudar a los médicos a determinar un diagnóstico de pHLH con alta sensibilidad y especificidad. Aunque otras interferonopatías, genéticas o adquiridas, como el lupus eritematoso sistémico y la dermatomiositis juvenil, podrían perjudicar la especificidad del análisis, esta prueba diagnóstica, sencilla, podría realmente ayudar a los pediatras en los hospitales periféricos. El estudio fue publicado el 26 de julio de 2020 en la revista British Journal of Hematology.
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Hospital Infantil Bambino Gesù
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