Diagnóstico Molecular
Secuenciación de ARN de células de líquido amniótico demuestra potencial de diagnóstico para descifrar enfermedades raras
Los investigadores han descubierto que la aplicación de células de líquido amniótico obtenidas durante las semanas 16 a 24 del embarazo como un nuevo tipo de muestra para la secuenciación de ARN en el diagnóstico prenatal de enfermedades raras, podría ayudar a más familias con un manejo clínico personalizado. Es el primer estudio de prueba de concepto que demuestra la utilidad clínica potencial de la secuenciación de ARN de células de líquido amniótico. Más...09 Jan 2023
Análisis de sangre ayuda a diagnosticar tumores cerebrales inaccesibles
En la actualidad, no hay análisis de sangre disponibles para diagnosticar cánceres de cerebro y los médicos deben confiar en procedimientos quirúrgicos complejos para obtener tejido tumoral para la evaluación histopatológica. Ahora, un nuevo análisis de sangre puede detectar las células liberadas del tumor cerebral que son extremadamente raras y difíciles de detectar, lo que permite un diagnóstico y tratamiento tempranos. Más...06 Jan 2023
Prueba de detección basada en sangre para cáncer colorrectal demuestra sólido rendimiento clínico
Un análisis de sangre para la detección del cáncer colorrectal (CCR) ha demostrado una sensibilidad del 83 % con una especificidad del 90 %, allanando el camino para el primer análisis de sangre potencial aprobado por la FDA de EUA para la detección del CCR. Más...06 Jan 2023
Primera prueba para diagnóstico de leucemia basada en secuenciación de ADN detecta hasta 51 mutaciones genéticas
Hasta el 2022, las únicas pruebas de leucemia realizadas podían detectar dos mutaciones genéticas. Ahora, una nueva prueba de diagnóstico de leucemia es capaz de detectar 51 mutaciones genéticas, lo que marca un importante avance tecnológico y médico. Más...04 Jan 2023
Prueba de biomarcador detecta neurodegeneración del Alzheimer en sangre
Los científicos han aplicado sus conocimientos de biología molecular y bioquímica de las proteínas tau en diferentes tejidos, como el cerebro, para desarrollar una técnica para detectar selectivamente "tau derivado del cerebro" o BD-tau, un nuevo marcador de la neurodegeneración de la enfermedad de Alzheimer, evitando las proteínas "grandes tau" que flotan libremente producidas por células fuera del cerebro. Más...28 Dec 2022
Asocian ataxia de inicio tardío a una expansión repetida en el gen FGF14
Hay muchas causas de ataxia cerebelosa que incluyen, entre otras, ataxia por gluten, autoinmunidad a las células de Purkinje u otras células neurales en el cerebelo, vasculitis del SNC, esclerosis múltiple, infección, hemorragia, infarto, tumores, lesión directa, toxinas, trastornos genéticos y enfermedades neurodegenerativas (como la parálisis supranuclear progresiva y la atrofia multisistémica). Más...27 Dec 2022
Método ultrarrápido y ultrasensible para detección de proteínas permite diagnóstico ultratemprano de enfermedades
Los métodos para analizar trazas de proteínas basados en la reacción antígeno-anticuerpo permiten el diagnóstico en una etapa temprana de muchas enfermedades, como el cáncer, la demencia y las infecciones microbianas. Ahora, un equipo de científicos ha descubierto un nuevo principio subyacente a la aceleración inducida por la luz de la reacción antígeno-anticuerpo, que permite una detección de proteínas simple, ultrarrápida y altamente sensible. Más...27 Dec 2022
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