Combinación de serología y genotipificación reduce diagnóstico falso positivo de la enfermedad celiaca

Un nuevo método diagnóstico para la detección de la enfermedad celíaca (EC), que combina la evaluación genómica y la serología, reveló que esta enfermedad inmune es mucho más común en la población australiana de lo que se pensaba previamente pero se diagnosticaba equivocadamente.

Investigadores en el Instituto Walter y Eliza Hall (Victoria, Australia) y sus colegas combinaron las pruebas tradicionales de anticuerpos para la EC (midiendo la respuesta inmune al gluten) con la evaluación de los marcadores específicos de riesgo genético.

Se evaluaron muestras de suero de 356 pacientes con EC confirmada por biopsia, y de dos cohortes de 1.390 mujeres y 1.158 hombres estratificados por edad, seleccionados al azar de la comunidad. Las muestras se analizaron buscando anticuerpos antigluten por técnicas serológicas estándar y la genotipificación de (HLA)-DQ se realizó mediante el método de genotipificación de SNP, Taqman (Applied Biosystems, Foster City, CA, EUA), siguiendo los protocolos del fabricante.

Los resultados revelaron que la enfermedad celíaca afectó potencialmente al menos a una de cada 60 mujeres australianas y a uno de cada 80 hombres. Los cálculos previos habían sugerido que el número de australianos con enfermedad celíaca no era superior al 1%. Además, los datos serogenéticos indicaron que estudiar a aquellos con pruebas de detección positivas para HLA-DQ, o realizar una prueba de HLA-DQ y más serología, podría haber reducido las gastroscopias innecesarias, debido a serologías falsas positivas, en al menos un 40% y en más del 70%, respectivamente.

“En la actualidad, se recomiendan las biopsias intestinales para cualquiera con pruebas positivas de anticuerpos”, dijo el autor contribuyente, el Dr. Jason Tye-Din, un gastroenterólogo en el Instituto Walter y Eliza Hall. “En este estudio, la inclusión de una prueba genética sencilla ayudó a identificar un número sustancial de personas cuyas pruebas de anticuerpos eran falsamente positivas y que en realidad no requerían una biopsia intestinal para evaluar la posibilidad de la enfermedad celíaca”.

“Es preocupante que no se haya diagnosticado a un número importante de personas de la comunidad con enfermedad celíaca”, dijo el Dr. Tye -Din. “El diagnóstico exacto y oportuno es importante para la salud de los pacientes con enfermedad celíaca. Hacer un diagnóstico basado en un análisis de sangre únicamente o comenzar una dieta, sin gluten, sin una biopsia intestinal confirmatoria es inapropiado y puede imponer un tratamiento innecesario de por vida. Aunque se necesita una biopsia del intestino delgado para confirmar la enfermedad celíaca, ésta es costosa e invasiva. La reducción de trámites innecesarios es mejor para los pacientes, eliminando una prueba invasiva, y mejor para la economía por la reducción de los costos sanitarios. Este estudio proporciona una estrategia para mejorar el diagnóstico de la enfermedad celíaca en la comunidad mediante la combinación de los beneficios de las pruebas de anticuerpos y genéticas”.

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Applied Biosystems

Walter and Eliza Hall Institute