Diagnóstico Molecular
La secuenciación del ADN reduce el diagnóstico de enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo hereditario, que impide que ciertas partes del cerebro funcionen correctamente; los síntomas empeoran con el tiempo y, por lo general, es mortal en 20 años. Actualmente, a los individuos con síntomas de la enfermedad de Huntington se les hace un análisis de sangre y deben esperar hasta cuatro semanas para obtener el resultado. Más...01 May 2019
Se revela un conjunto de variantes de riesgo para la enfermedad de Hirschprung
La enfermedad de Hirschsprung, o aganglionosis congénita, es un trastorno del desarrollo del sistema nervioso entérico y es la causa más común de obstrucción intestinal en neonatos y lactantes, que a menudo aparece en combinación con otros síntomas de una manera que puede reflejar síndromes específicos. Más...30 Apr 2019
El análisis de los exosomas del melanoma identifica el riesgo potencial de recaída
Un equipo de investigadores españoles de cáncer demostró que era posible detectar la mutación BRAFV600E en vesículas extracelulares derivadas de seroma exudativo de los pacientes después de una cirugía de melanoma, y que su detección se correlacionó con la probabilidad de que los pacientes tuvieran una recaída. Más...29 Apr 2019
Se valida una prueba de clasificación genómica para la enfermedad pulmonar
En el contexto clínico apropiado, el diagnóstico de fibrosis pulmonar idiopática (FPI) requiere la presencia de un patrón de neumonía intersticial habitual en la tomografía computarizada de tórax de alta resolución (TCAR) o en una biopsia pulmonar quirúrgica. Más...24 Apr 2019
Una prueba nueva puede reemplazar las pruebas ELISA para detectar anticuerpos
Una prueba basada en microalambres puede reemplazar el ensayo inmunoabsorbente ligado a enzimas (ELISA) como el método principal para detectar anticuerpos específicos para microorganismos patógenos en los sueros de los pacientes. Más...24 Apr 2019
Unos marcadores fluorescentes pueden ayudar en el diagnóstico del cáncer rastreando metabolitos
Una nueva clase de marcadores fluorescentes permite el seguimiento en tiempo real de metabolitos esenciales en células vivas en cultivo e in vivo para rastrear la adquisición de perfiles metabólicos de las células cancerosas humanas de origen variable. Más...23 Apr 2019
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