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Patología

Imagen: El analizador MassARRAY Dx es un analizador genético multiplex de sobremesa que simplifica el entorno complejo de la genética clínica, con datos fáciles de interpretar, detección flexible de biomarcadores y desempeño robusto (Fotografía cortesía de Agena Biosciences)

La secuenciación del genoma completo ayuda al diagnóstico de enfermedades raras

Los diagnósticos de enfermedades genéticas están en revolución, debido a los descubrimientos en la tecnología de secuenciación y de análisis de datos. El potencial para transformar la medicina clínica usando la genómica es alto, especialmente dentro del ámbito de las enfermedades raras. Más...
13 Apr 2021
Imagen: El analizador de células BD LSRFortessa X-20 (Fotografía cortesía de BD Biosciences)

Células inmunes en el líquido cefalorraquídeo predicen la respuesta a la inmunoterapia

Los inhibidores de puntos de control inmunológico, incluidos anti-PD1, anti-PD-L1 y anti-CTLA4, han mostrado beneficios clínicos significativos en pacientes con tumores sólidos progresivos o metastásicos, incluidas algunas metástasis cerebrales. En particular, estas terapias basadas en el sistema inmunológico han mejorado los resultados para algunos de los que padecen cáncer de pulmón y melanoma. Más...
24 Mar 2021
Imagen: Amplificación in vitro de α-sinucleína mal plegada mediante conversión inducida por temblores en tiempo real (Fotografía cortesía de la Universidad de Edimburgo).

Biomarcador en el LCR muestra la patología del Parkinson mucho más temprano

El trastorno de la conducta del sueño (IRBD) con movimientos oculares rápidos (REM) aislados puede ser parte de la etapa prodrómica de las α-sinucleinopatías, de la enfermedad de Parkinson y de las demencia con cuerpos de Lewy años antes de que aparezcan los síntomas clínicos. Más...
17 Mar 2021
Imagen: Histopatología del pancreatoblastoma que muestra un gran nido de escamoides rodeado por una capa de células monomórficas amorfas. Muchos de los núcleos de células escamosas son ópticamente transparentes debido a la acumulación de biotina (Fotografía cortesía de Dharam Ramnani, MD).

Diagnostican el cáncer pancreático pediátrico a partir de fragmentos de ADNlc en la orina

Aunque es poco común, el pancreatoblastoma es el tumor pancreático más común en los niños pequeños. Rara vez se ha informado un carcinoma de origen de células acinares en niños mayores. El adenocarcinoma ductal y sus muchas variantes son los tumores pancreáticos más comunes en adultos, pero son extremadamente raros en niños. Más...
16 Mar 2021
Imagen: Histopatología de cuerpos de Lewy en el mesencéfalo. Un cuerpo de Lewy en una neurona melanizada de la sustancia negra. El cuerpo de Lewy es el cuerpo esférico señalado por la flecha (Fotografía cortesía de la Dra. Susan Daniel).

Cinco genes ayudan a predecir la demencia por cuerpos de Lewy

La demencia por cuerpos de Lewy suele afectar a personas mayores de 65 años. Los primeros signos de la enfermedad incluyen alucinaciones, cambios de humor y problemas para pensar, moverse y dormir. A los pacientes que inicialmente tienen problemas cognitivos y de comportamiento generalmente se les diagnostica demencia con cuerpos de Lewy, pero a veces se les diagnostica, erróneamente, con enfermedad de Alzheimer. Más...
10 Mar 2021
Imagen: El sistema de PCR digital por gotitas, QX200 (Fotografía cortesía de Bio-Rad).

ADNtc suministra claves pronostica en los casos de melanoma avanzado con mutaciones en BRAF

Una mutación en BRAF es un cambio en un gen BRAF. Ese cambio en el gen puede conducir a una alteración en una proteína que regula el crecimiento celular que podría permitir que el melanoma crezca de manera más agresiva. Aproximadamente la mitad de los melanomas portan esta mutación y se denominan mutados o positivos para BRAF. Más...
03 Mar 2021
Imagen: Imagen histopatológica de un paciente con síndrome de Li Fraumeni que muestra acumulación de TP53 mutante en las células tumorales (Fotografía cortesía de Thierry Soussi, PhD).

Evalúan pruebas clínicas de la línea germinal para los pacientes con cáncer pediátrico

El cáncer pediátrico es raro, con menos de 10.000 tumores sólidos diagnosticados anualmente en niños en los EUA. Estudios previos que cuestionaban la predisposición de la línea germinal en general entre los tipos de cáncer pediátrico, han encontrado una predisposición de la línea germinal hereditaria en el 8% -12% de los pacientes. Más...
02 Mar 2021
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