Patología

La secuenciación del genoma completo ayuda al diagnóstico de enfermedades raras
Los diagnósticos de enfermedades genéticas están en revolución, debido a los descubrimientos en la tecnología de secuenciación y de análisis de datos. El potencial para transformar la medicina clínica usando la genómica es alto, especialmente dentro del ámbito de las enfermedades raras. Más...13 Apr 2021

Células inmunes en el líquido cefalorraquídeo predicen la respuesta a la inmunoterapia
Los inhibidores de puntos de control inmunológico, incluidos anti-PD1, anti-PD-L1 y anti-CTLA4, han mostrado beneficios clínicos significativos en pacientes con tumores sólidos progresivos o metastásicos, incluidas algunas metástasis cerebrales. En particular, estas terapias basadas en el sistema inmunológico han mejorado los resultados para algunos de los que padecen cáncer de pulmón y melanoma. Más...24 Mar 2021

Biomarcador en el LCR muestra la patología del Parkinson mucho más temprano
El trastorno de la conducta del sueño (IRBD) con movimientos oculares rápidos (REM) aislados puede ser parte de la etapa prodrómica de las α-sinucleinopatías, de la enfermedad de Parkinson y de las demencia con cuerpos de Lewy años antes de que aparezcan los síntomas clínicos. Más...17 Mar 2021

Diagnostican el cáncer pancreático pediátrico a partir de fragmentos de ADNlc en la orina
Aunque es poco común, el pancreatoblastoma es el tumor pancreático más común en los niños pequeños. Rara vez se ha informado un carcinoma de origen de células acinares en niños mayores. El adenocarcinoma ductal y sus muchas variantes son los tumores pancreáticos más comunes en adultos, pero son extremadamente raros en niños. Más...16 Mar 2021

Cinco genes ayudan a predecir la demencia por cuerpos de Lewy
La demencia por cuerpos de Lewy suele afectar a personas mayores de 65 años. Los primeros signos de la enfermedad incluyen alucinaciones, cambios de humor y problemas para pensar, moverse y dormir. A los pacientes que inicialmente tienen problemas cognitivos y de comportamiento generalmente se les diagnostica demencia con cuerpos de Lewy, pero a veces se les diagnostica, erróneamente, con enfermedad de Alzheimer. Más...10 Mar 2021
ADNtc suministra claves pronostica en los casos de melanoma avanzado con mutaciones en BRAF
Una mutación en BRAF es un cambio en un gen BRAF. Ese cambio en el gen puede conducir a una alteración en una proteína que regula el crecimiento celular que podría permitir que el melanoma crezca de manera más agresiva. Aproximadamente la mitad de los melanomas portan esta mutación y se denominan mutados o positivos para BRAF. Más...03 Mar 2021

Evalúan pruebas clínicas de la línea germinal para los pacientes con cáncer pediátrico
El cáncer pediátrico es raro, con menos de 10.000 tumores sólidos diagnosticados anualmente en niños en los EUA. Estudios previos que cuestionaban la predisposición de la línea germinal en general entre los tipos de cáncer pediátrico, han encontrado una predisposición de la línea germinal hereditaria en el 8% -12% de los pacientes. Más...02 Mar 2021
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