Descubren genes que influyen sobre riesgo de lepra

La lepra, una enfermedad dermatológica y neurológica crónica, es causada por la infección por Mycobacterium leprae, y su manifestación, progresión y pronóstico están fuertemente asociados con el nivel de competencia del sistema inmune del paciente.

La capacidad de predecir el riesgo de contraer la lepra puede ayudar a guiar las decisiones hechas por los políticos de la salud pública en la elaboración de medidas preventivas para el personal médico de alto riesgo que trabaja en estrecho contacto con los enfermos de lepra.

Los científicos del Instituto del Genoma de Singapur (ASTAR, Singapur) realizaron un estudio de tres etapas de asociación de todo el genoma (GWAS), para la lepra, en la población china. El análisis de descubrimiento de todo el genoma (etapa 1) incluyó dos conjuntos independientes de datos: un conjunto de datos GWAS publicados anteriormente de 706 casos de lepra, 1225 controles sanos y 4.362 personas con enfermedades relacionadas con la inmunidad, como controles, de la población proveniente del norte de China de ascendencia Han china y un conjunto de datos nuevos inéditos de 842 casos de lepra y 925 controles provenientes del norte y el sur de China.

El segundo estudio independiente fue la genotipificación utilizando los BeadChips 660K-Quad Humanos (Illumina, San Diego, CA, EUA). Los científicos descubrieron seis nuevos loci de susceptibilidad, y su posterior análisis de priorización de genes de estos loci implicaron el Factor de Transcripción de Cremallera de la Leucina Básica, tipo ATF-3 (BATF3), el Dominio en espiral de la bobina que contiene 88B (CCDC88B) y el complejo mayor de histocompatibilidad Clase II, el transactivador-Supresor de la señalización de las citoquinas 1 (CIITA-SOCS1) como genes nuevos de susceptibilidad para la lepra. Ellos encontraron que los mismos genes asociados a la susceptibilidad de la lepra, también afectan el nivel de agresión expresado por el sistema inmune observado en enfermedades autoinmunes e inflamatorias. Una persona con un sistema inmune excesivamente agresivo puede tener una buena defensa contra la infección, pero se encuentra un mayor riesgo de desarrollar enfermedades autoinmunes en que los propios glóbulos blancos atacan las células sanas que pueden conducir a la muerte en casos severos.

Jianjun Liu, PhD, profesor y autor principal del estudio, dijo: “Aunque comúnmente vista como una aflicción medieval, la lepra sigue siendo un importante problema de salud en los países en desarrollo, infectando a más de 200.000 nuevos pacientes en todo el mundo cada año con dos a tres millones de personas con discapacidad permanente . Con el descubrimiento de más variantes genéticas que afectan el riesgo de desarrollar la lepra, podemos desarrollar unos mejores diagnósticos, tratamientos y estrategias de prevención para alguna vez erradicar la lepra de forma permanente”. El estudio fue publicado en línea el 3 de febrero de 2015, en la revista Nature Genetics.


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Genome Institute of Singapore

Illumina