Pruebas genómicas en la UCIN reducen diagnósticos erróneos
Actualizado el 02 Jul 2025
El sistema actual de atención neonatal sigue presentando una deficiencia significativa: a muchos recién nacidos con enfermedades graves, especialmente aquellos de entornos desfavorecidos, no se les ofrecen pruebas genéticas, lo que resulta en diagnósticos erróneos y la pérdida de oportunidades para un tratamiento preciso. Un estudio publicado en el American Journal of Human Genetics destaca cómo la amplia adopción de la secuenciación rápida del genoma (rGS) revela que los bebés con enfermedades más graves deberían someterse a pruebas para minimizar las enfermedades genéticas no detectadas y promover una atención equitativa en un momento en que estos pacientes son más vulnerables.
El estudio, llamado Seqfirst-neo, se llevó a cabo a través de una colaboración entre Hospital Infantil de Seattle (Seattle, WA, EUA) y la Universidad de Washington (Seattle, WA, EUA). Investigó cómo el uso de rGS en unidades de cuidados intensivos neonatales (UCIN) puede mejorar el acceso al diagnóstico, particularmente para grupos subrepresentados, para reducir los casos no diagnosticados y mejorar los resultados de los pacientes. Los bebés calificaron para rGS a menos que su condición se explicara completamente por traumatismo de nacimiento o físico, complicaciones relacionadas con la prematuridad, infección o si ya tenían un diagnóstico genético preexistente claro (PrGD). De los 408 bebés de la UCIN revisados, el 59 % fueron considerados elegibles para rGS. Entre estos, 126 bebés fueron ubicados en el grupo de intervención (GI) y recibieron rGS, mientras que el resto continuó con el enfoque de diagnóstico estándar. Según los resultados de Seqfirst-neo, al menos el 60 % de los bebés en UCIN de Nivel IV deberían someterse a rGS. Con aproximadamente 400.000 admisiones en la UCIN cada año en 800 unidades de UCIN en los EUA, es probable que miles de bebés con trastornos genéticos no sean diagnosticados debido al acceso insuficiente a las pruebas.
El estudio demuestra que el uso de criterios básicos de exclusión puede aumentar considerablemente el número de bebés en la UCIN que reciben diagnósticos, acelerar el tiempo de diagnóstico y mejorar el acceso para poblaciones diversas que, de otro modo, podrían perder oportunidades de hacerse la prueba. Estos hallazgos respaldan firmemente que un mayor acceso a las pruebas genéticas resulta en tasas significativamente más altas de PrGD, promueve la equidad en la atención médica y reduce los diagnósticos erróneos. Cabe destacar que Seqfirst-neo es el primer estudio que emplea criterios de exclusión, en lugar de inclusión, para determinar qué bebés en la UCIN deben someterse a pruebas genómicas. Esta estrategia marca un cambio en la práctica clínica, ya que permite a los neonatólogos identificar con mayor facilidad a los candidatos para las pruebas y ampliar el acceso a bebés que anteriormente habrían sido excluidos.
“Nuestros hallazgos demuestran que al cambiar el estándar de atención actual a un modelo basado en la exclusión para las pruebas genómicas, podemos ampliar significativamente el acceso, mejorar los resultados de salud y garantizar que más familias reciban las respuestas que necesitan en los momentos más críticos”, dijo Mike Bamshad, MD, FACMG, Profesor de Pediatría en la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington y Jefe de la División de Genética Clínica en Seattle Children's.
“Al ofrecer pruebas genéticas ante el primer problema inexplicable en recién nacidos con enfermedades graves, tenemos la oportunidad de realizar diagnósticos antes de que tengan la edad suficiente para experimentar muchas de las complicaciones de su trastorno genético. Esto permite a los neonatólogos y otros profesionales de la salud implementar los tratamientos más precisos lo antes posible”, añadió la Dra. Tara Wenger, PhD, FACMG, Profesora de Pediatría en la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington y Directora Médica Asociada del Servicio de Hospitalización del Seattle Children's.
Enlaces relacionados:
Hospital Infantil de Seattle
Universidad de Washington
