Examen genético grande identifica ocho variantes nuevas asociadas al riesgo de cáncer de piel
|
Por el equipo editorial de LabMedica en español Actualizado el 14 Mar 2020 |
|
Imagen: Carcinoma escamocelular (SCC) in situ, gran aumento, que demuestra una membrana basal intacta (Fotografía cortesía de Wikimedia Commons)
Un gran estudio de asociación de todo el genoma (GWAS) identificó ocho nuevos loci genéticos relacionados con el riesgo de desarrollar carcinoma escamocelular cutáneo.
El carcinoma escamocelular cutáneo (CEC) es uno de los cánceres más comunes en los Estados Unidos. A diferencia del melanoma, el CEC generalmente responde al tratamiento y rara vez se propaga a otras partes del cuerpo.
Estudios previos de asociación de todo el genoma identificaron 14 polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) asociados con el CEC cutáneo. Los investigadores de la Universidad de Indiana (Indianápolis, EUA) ampliaron este conocimiento al realizar el metanálisis cutáneo del CEC más grande hasta la fecha, incorporando seis cohortes internacionales y un total de 19.149 casos de CEC y 680.049 controles.
Los resultados de este estudio revelaron ocho nuevos loci asociados con el CEC y confirmaron los 14 loci previamente asociados. Los investigadores también realizaron un mapeo fino de las variantes genéticas causales. Descubrieron que los nuevos SNP ocurrieron dentro de elementos reguladores específicos de la piel e implicaban loci involucrados en el desarrollo del cáncer, la regulación inmune y la diferenciación de queratinocitos.
Los resultados del estudio actual han aumentado los loci conocidos, relacionados con el CEC, a 22. Sin embargo, estos loci representan solo el 8,5% del riesgo hereditario de cáncer escamocelular de piel.
“Este es el mayor estudio de asociación genética para el carcinoma escamocelular de la piel”, dijo el autor principal, el Dr. Jiali Han, profesor de epidemiología en la Universidad de Indiana. “Nuestra investigación multidisciplinaria arroja luz sobre la nueva biología y la etiología del carcinoma escamocelular, confirmando algunos genes importantes y también identificando genes involucrados en este desarrollo particular del cáncer. Ciertamente, podemos decir que existe una superposición genética entre el carcinoma escamocelular, el carcinoma basocelular y el melanoma, los tres tipos principales de cáncer de piel, pero también encontramos que algunos genes son específicos para el carcinoma escamocelular”.
El estudio de asociación de todo el genoma para el CEC se publicó en la edición en línea del 10 de febrero de 2020 de la revista Nature Communications.
Enlace relacionado:
Universidad de Indiana
.jpg)
El carcinoma escamocelular cutáneo (CEC) es uno de los cánceres más comunes en los Estados Unidos. A diferencia del melanoma, el CEC generalmente responde al tratamiento y rara vez se propaga a otras partes del cuerpo.
Estudios previos de asociación de todo el genoma identificaron 14 polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) asociados con el CEC cutáneo. Los investigadores de la Universidad de Indiana (Indianápolis, EUA) ampliaron este conocimiento al realizar el metanálisis cutáneo del CEC más grande hasta la fecha, incorporando seis cohortes internacionales y un total de 19.149 casos de CEC y 680.049 controles.
Los resultados de este estudio revelaron ocho nuevos loci asociados con el CEC y confirmaron los 14 loci previamente asociados. Los investigadores también realizaron un mapeo fino de las variantes genéticas causales. Descubrieron que los nuevos SNP ocurrieron dentro de elementos reguladores específicos de la piel e implicaban loci involucrados en el desarrollo del cáncer, la regulación inmune y la diferenciación de queratinocitos.
Los resultados del estudio actual han aumentado los loci conocidos, relacionados con el CEC, a 22. Sin embargo, estos loci representan solo el 8,5% del riesgo hereditario de cáncer escamocelular de piel.
“Este es el mayor estudio de asociación genética para el carcinoma escamocelular de la piel”, dijo el autor principal, el Dr. Jiali Han, profesor de epidemiología en la Universidad de Indiana. “Nuestra investigación multidisciplinaria arroja luz sobre la nueva biología y la etiología del carcinoma escamocelular, confirmando algunos genes importantes y también identificando genes involucrados en este desarrollo particular del cáncer. Ciertamente, podemos decir que existe una superposición genética entre el carcinoma escamocelular, el carcinoma basocelular y el melanoma, los tres tipos principales de cáncer de piel, pero también encontramos que algunos genes son específicos para el carcinoma escamocelular”.
El estudio de asociación de todo el genoma para el CEC se publicó en la edición en línea del 10 de febrero de 2020 de la revista Nature Communications.
Enlace relacionado:
Universidad de Indiana
Miembro Oro
Chagas Disease Test
CHAGAS Cassette
New
HIV-1 Test
HIV-1 Real Time RT-PCR Kit
New
Anti-HHV-6 IgM Assay
anti-HHV-6 IgM ELISA (semiquant.)
Últimas Patología noticias
- Modelo de IA predice respuesta al tratamiento del cáncer de vejiga
- Nuevo método basado en láser acelera diagnóstico del cáncer
- Nuevo modelo de IA predice efectos de variantes genéticas en enfermedades específicas
- Herramienta de IA diagnostica enfermedad celíaca en imágenes de biopsia con precisión superior al 97%
- Condiciones preanalíticas influyen en estabilidad de microARN libres de células en muestras de plasma sanguíneo
- Sistema de cultivo celular 3D podría revolucionar diagnóstico del cáncer
- Técnica indolora mide concentraciones de glucosa en solución y tejido mediante ondas sonoras
- Prueba cutánea mejora diagnóstico de enfermedades neurodegenerativas raras y debilitantes
- Uromodulina sérica podría indicar lesión renal aguda en pacientes con COVID-19
- Modelo de IA revela edad biológica real con cinco gotas de sangre
- Herramienta de IA pionera visualiza la "red social" de las células para tratar el cáncer
- Prueba diagnostica tumores cerebrales infantiles de alto riesgo
- Dispositivo microfluídico evalúa adherencia de células tumorales para predecir propagación del cáncer
- Nueva herramienta de IA mejora métodos anteriores para identificar cáncer colorrectal en muestras de tejido
- Técnica predice tumores agresivos antes de que hagan metástasis
- Técnica de imágenes inspirada en alas de mariposa permite diagnóstico rápido del cáncer
Canales
Química Clínica
ver canal
Nanotubos de carbono ayudan a construir sensores precisos para monitoreo continuo de la salud
Los sensores actuales pueden medir diversos indicadores de salud, como los niveles de glucosa en sangre. Sin embargo, es necesario desarrollar materiales para sensores más precisos y sensibles que... Más
Dispositivo basado en papel mejora la precisión de prueba del VIH
En las regiones donde el acceso a las clínicas para realizar análisis de sangre rutinarios presenta obstáculos financieros y logísticos, los pacientes con VIH pueden recolectar... Más
Diagnóstico Molecular
ver canal
Prueba de dímero D puede identificar pacientes con mayor riesgo de embolia pulmonar
La embolia pulmonar (EP) es una afección que se sospecha con frecuencia en los servicios de urgencias (SU) y puede ser potencialmente mortal si no se diagnostica correctamente. Lograr un diagnóstico... Más
Nuevos biomarcadores mejoran la detección temprana y seguimiento de la lesión renal
La lesión renal inducida por fármacos, también conocida como nefrotoxicidad, es un problema frecuente en la práctica clínica, que se produce cuando medicamentos espe... Más
Inmunoensayos de quimioluminiscencia respaldan diagnóstico de Alzheimer
Se requieren inmunoensayos robustos para la cuantificación de biomarcadores específicos en la enfermedad de Alzheimer (EA) para el diagnóstico de rutina. La medición de los... Más
Análisis de sangre identifica múltiples biomarcadores para diagnóstico rápido de lesiones de médula espinal
Los Institutos Nacionales de Salud estiman que 18.000 personas en Estados Unidos sufren lesiones de la médula espinal (LME) anualmente, lo que resulta en una asombrosa carga financiera de más de 9.... MásHematología
ver canal
Nuevo sistema de puntuación predice riesgo de cáncer a partir de un trastorno sanguíneo común
La citopenia clonal de significado incierto (CCSI) es un trastorno sanguíneo común en adultos mayores, caracterizado por mutaciones en las células sanguíneas y un recuento ... Más
Prueba prenatal no invasiva para determinar estado RhD del feto es 100 % precisa
En los Estados Unidos, aproximadamente el 15 % de las embarazadas son RhD negativas. Sin embargo, en aproximadamente el 40 % de estos casos, el feto también es RhD negativo, lo que hace innecesaria la... Más
Inmunología
ver canal
Análisis de sangre podría orientar decisiones futuras sobre tratamiento del cáncer
En el continuo avance de la medicina personalizada, un nuevo estudio ha aportado evidencia que respalda el uso de una herramienta que detecta moléculas derivadas del cáncer en la sangre de... Más
Prueba de líquido cefalorraquídeo predice efecto secundario peligroso del tratamiento del cáncer
En los últimos años, la inmunoterapia contra el cáncer se ha convertido en un enfoque prometedor que aprovecha el sistema inmunitario del paciente para combatir el cáncer.... Más
Microbiología
ver canal
Innovadora tecnología disgnóstica identifica infecciones bacterianas con precisión de casi 100 % en tres horas
La identificación rápida y precisa de microbios patógenos en muestras de pacientes es esencial para el tratamiento eficaz de enfermedades infecciosas agudas, como la sepsis.... Más
Sistema de identificación y PSA ayuda a diagnosticar enfermedades infecciosas y combatir RAM
Cada año, 11 millones de personas en todo el mundo mueren de sepsis, de las cuales 1,3 millones se deben a bacterias resistentes a los antibióticos. La resistencia a los antimicrobianos (RAM)... Más
Tecnología
ver canal
Teléfonos inteligentes podrían diagnosticar enfermedades mediante escáneres infrarrojos
Los rápidos avances tecnológicos pronto permitirán que las personas eviten procedimientos médicos invasivos simplemente subiendo una captura de pantalla de sus resultados de... Más
Nueva tecnología de sensores permite diagnóstico temprano de trastornos metabólicos y cardiovasculares
Los metabolitos son compuestos cruciales que impulsan las funciones vitales, desempeñando un papel clave en la producción de energía, la regulación de la actividad celular y... Más
Industria
ver canal
Tecan adquiere activos de inmunoensayo ELISA de Cisbio Bioassays de Revvity
Tecan Group (Männedorf, Suiza) ha firmado un acuerdo para adquirir ciertos activos relacionados con productos clave de inmunoensayo ELISA de Cisbio Bioassays SAS (Codolet, Francia), filial de Revvity Inc.... Más
