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Diagnóstico Molecular

Imagen: El sistema Bioanalizador Agilent Technologies 2100 es una herramienta de electroforesis automatizada establecida para el control de calidad de muestras de biomoléculas (Fotografía cortesía de Laboratory Controls LLC)

ADN urinario libre de células detecta el carcinoma urotelial

La mayoría de los cánceres de vejiga comienzan en el revestimiento más interno de la vejiga, que se llama urotelio o epitelio de transición. A medida que el cáncer crece hacia o a través de las otras capas en la pared de la vejiga, tiene una etapa más alta, se vuelve más avanzado y puede ser más difícil de tratar. Más...
14 Jan 2020
Imagen: Variantes morfológicas del cáncer de mama triple negativo (TNBC) con diferentes alteraciones genéticas. A: TNBC con características histológicas basales que contienen un infiltrado linfocítico estromal prominente; este tumor tenía amplificación de MYC. B: TNBC con diferenciación apocrina y una mutación en PI3KCA. Las células tumorales tienen abundante citoplasma eosinofílico, núcleos redondos y nucleolos prominentes (Fotografía cortesía de la Facultad de Medicina Geisel).

Biopsia líquida detecta la enfermedad residual en el cáncer de mama

El concepto de ADN circulante o células tumorales para identificar pacientes con cáncer residual presente después de un tratamiento curativo putativo en etapa temprana, ha avanzado rápidamente en múltiples tipos de tumores desde algunas de las primeras pruebas prometedoras en cáncer colorrectal. Más...
08 Jan 2020
Imagen: El flongle es un adaptador (dongle de celda de flujo) para MinION o GridION que permite la secuenciación directa de ADN o ARN en tiempo real en celdas de flujo más pequeñas y de un solo uso (Fotografía cortesía de Oxford Nanopore Technologies).

Secuenciación con nanoporos diagnostica la enfermedad intestinal rápidamente en los bebés pretérmino

La secuenciación metagenómica, sin necesidad de cultivo, sensible y rica en datos, combinada con herramientas bioinformáticas potentes, han permitido a los científicos diferenciar grupos de pacientes de individuos sanos en función de sus perfiles microbianos. Más...
08 Jan 2020
Imagen: Microfotografía electrónica de una célula de cáncer de vejiga: las pruebas de patología clínica superan a las de subtipificación molecular en el cáncer de vejiga (Fotografía cortesía de Jim Stallard).

Pruebas estándar de patología son mejores que las subtipificaciones moleculares en el cáncer de vejiga

Los métodos de diagnóstico en evolución incluyen la compilación de bancos de datos sobre la expresión génica y las mutaciones presentes en un tipo de cáncer, para encontrar patrones de expresión génica que luego se pueden utilizar para subtipificar tumores que “se parecen patológicamente” pero son molecularmente diferentes. Más...
07 Jan 2020
Imagen: Representación de la estructura de la apolipoproteína(a), un componente proteico único de la lipoproteína(a) (Fotografía cortesía de Wikimedia Commons)

Niveles elevados de la lipoproteína(a) aumenta el riesgo de enfermedad cardiovascular en los pacientes con diabetes de tipo I

Los resultados obtenidos por un equipo de investigadores suecos indicaron que las personas con diabetes tipo I tenían un mayor riesgo de desarrollar enfermedad cardiovascular (ECV) si tenían niveles elevados de lipoproteína(a) en la sangre. Más...
06 Jan 2020
Imagen: La prueba de secuenciación de última generación FoundationOne Heme se puede utilizar para evaluar de rutina, muestras de cáncer para todos los genes que actualmente se sabe que están alterados somáticamente y son promotores inequívocos de oncogénesis en neoplasias y sarcomas hematológicos (Fotografía cortesía de Foundation Medicine)

Pruebas genéticas de la línea germinal evalúan el riesgo heredado de cánceres mieloides

Históricamente se pensaba que el riesgo heredado de neoplasias hematológicas era relativamente raro; sin embargo, el incremento en el uso de la secuenciación de próxima generación ha identificado más pacientes con mutaciones genéticas en la línea germinal que se sabe que aumentan el riesgo de cáncer. Más...
01 Jan 2020
Imagen: Película delgada de la médula ósea de un paciente con síndrome mielodisplásico mostrando pequeños megacariocitos hipolobulados que son típicos del síndrome con una del (5q) aislada (Fotografía cortesía de John P. Hunt, MD)

Identifican subtipos definidos del síndrome mielodisplásico mediante análisis genómicos, transcriptómicos

El síndrome mielodisplásico es una enfermedad premaligna que afecta las células mieloides. Es un precursor de la leucemia mieloide aguda, un cáncer sanguíneo agresivo causado por la acumulación de células sanguíneas inmaduras. Más...
01 Jan 2020
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