Diagnóstico Molecular

Encuentran sobreposición genética para subtipos de cáncer de ovario y endometriosis
Un equipo de investigación en Australia, EUA y el Reino Unido ha profundizado en los vínculos genéticos entre histotipos específicos de cáncer de ovario epitelial (COE) y la endometriosis, una condición previamente asociada con un mayor riesgo de COE. Más...31 Mar 2022

Secuenciación en cáncer pediátrico expande opciones de tratamiento de recaídas
Nuevos datos han demostrado que la secuenciación de los tumores de pacientes pediátricos con cáncer en recaída puede descubrir alteraciones vinculadas a terapias dirigidas existentes y emergentes, lo que podría ofrecer mejores resultados que la quimioterapia estándar. Más...29 Mar 2022

Características de expresión del microbioma suministran claves de la función pulmonar pretratamiento para pacientes pediátricos (Medicina de Ciencias Traslacionales Universidad de California en San Francisco)
Nuevas investigaciones sugieren que la comunidad microbiana y las características de expresión génica del huésped en muestras de pulmón pueden proporcionar pistas previas al tratamiento sobre características de riesgo de la función pulmonar en niños que reciben trasplantes de médula ósea de individuos donantes sanos. Más...21 Mar 2022

Prueba única para más de 50 enfermedades genéticas acorta los diagnósticos de décadas a días
Se ha desarrollado una prueba única de ADN que puede detectar, en el genoma de un paciente, más de 50 enfermedades genéticas neurológicas y neuromusculares, como la enfermedad de Huntington, las distrofias musculares y el síndrome X frágil. La nueva prueba evita una 'odisea de diagnóstico' para los pacientes que puede llevar décadas. El equipo ha demostrado que la prueba es precisa. Ahora están trabajando en validaciones para que esté disponible en los laboratorios de patología. Esperan que sea estándar en los laboratorios de patología global dentro de cinco años. Más...15 Mar 2022

Detectan riesgo de cáncer heredado en subconjunto significativo de casos de tumor de Wilms
Una nueva investigación sugiere que aproximadamente uno de cada tres niños con un tipo de cáncer de riñón conocido como tumor de Wilms, o nefroblastoma, presenta alteraciones de la línea germinal implicadas en el riesgo de cáncer hereditario, hallazgos que han impulsado pruebas genéticas más generalizadas para los niños holandeses con la afección. Más...15 Mar 2022

Firma de biomarcadores epigenéticos predice probabilidad de nacimiento prematuro
Los investigadores han identificado una firma de biomarcador epigenético para el parto prematuro que se puede usar en un entorno clínico para predecir la probabilidad de que una mujer embarazada tenga un parto prematuro. Más...11 Mar 2022

Dos importantes factores de riesgo de enfermedades cardiovasculares funcionan de forma independiente
La determinación de los niveles en sangre del biomarcador rico en colesterol lipoproteína(a) [Lp(a)] y la puntuación de calcio arterial coronario (CAC) se asocian de forma independiente con el riesgo de desarrollar enfermedad arterial coronaria y pueden ser útiles al mismo tiempo para orientar los enfoques terapéuticos para prevenir su ocurrencia. Más...10 Mar 2022
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