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Diagnóstico Molecular

Imagen A: Estuche V2 de paneles selectivos GeneRead DNAseq (Fotografía cortesía de Qiagen).

Biomarcadores genómicos evalúan pronóstico de tratamiento de las leucemias

Se cree que el gen marcador biológico, factor de empalme 3B subunidad 1, juega un papel fundamental en el pronóstico de los pacientes con síndromes mielodisplásicos, un grupo de leucemias en las que la médula ósea no produce suficientes glóbulos sanguíneos sanos. Más...
02 Sep 2014
Imagen: Histopatología de un carcinoma se mama ductal, invasivo, de alto grado (Fotografía cortesía de la Universidad Johns Hopkins).

Genotipificación de microsatélites revela firma en exomas del cáncer de mama

Se han señalado varios marcadores novedosos en las pacientes con cáncer de mama (BC) que pueden, no solamente revelar riesgos para la enfermedad, sino que también pueden producir beneficios terapéuticos. Más...
25 Aug 2014

Prueba de ADN en sangre para detección del cáncer colorrectal

El ADN aberrante, proveniente de los tumores, puede ser detectable en sangre y las pruebas de sangre tienen el potencial de mejorar la detección del cáncer colorrectal. Más...
20 Aug 2014
Imagen: El diseño de los Paneles xGen Lockdown se basa normalmente en el 1X tiling de las Sondas xGen Lockdown. Las sondas son baldosas punta-a-punta y cada base en la región de interés será cubierta por lo menos una vez (Fotografía cortesía de DNA Technologies).

Dos paneles de NGS para mejorar diagnósticos de las enfermedades heredadas y el cáncer

Se han diseñado unos paneles de secuenciación de próxima generación especialmente desarrollados para las enfermedades heredadas y el cáncer para mejorar la conveniencia, la eficiencia y la efectividad en el diagnóstico y los programas de detección. Más...
20 Aug 2014
Imagen: El proceso de amplificación de dos pasos involucrado en la Amplificación Múltiplex de Objetivos Específicos para la tecnología de análisis por Resecuenciación (MASTR) (Imagen cortesía de Multiplicom).

Prueba de sangre identifica riesgo de muerte cardiaca súbita

Se ha desarrollado una prueba sanguínea que determinará el riesgo genético de la muerte cardiaca súbita, la cual afecta a una de cada mil personas y que se presenta, en especial, en los individuos jóvenes sanos. Más...
12 Aug 2014

Secuenciación de todo el exoma identifica biomarcadores de enfermedades mitocondriales

Los autores de un artículo reciente sugirieron usar la secuenciación de todo el exoma para poder identificar biomarcadores para defectos complejos en la cadena respiratoria, difíciles de diagnosticar y otras enfermedades mitocondriales. Más...
11 Aug 2014
Imagen: La citoesponja, una prueba no endoscópica para la recolección de células del esófago, en una cápsula de gelatina (derecha) y expandida (izquierda) (Fotografía cortesía del Centro de Cáncer de Cambridge).

Prueba genética mejora pronóstico para cáncer esofágico

Se ha determinado la base genética de porque algunas personas con una complicación seria de reflujo ácido, conocida como esófago de Barrett, desarrollan cáncer esofágico. Más...
11 Aug 2014
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