Diagnóstico Molecular
Anormalidad genética como base de enfermedad neurológica rara
Los investigadores han descubierto que el mal funcionamiento de las variantes de un gen, que codifica una proteína mitocondrial, produce un grupo de síndromes neurológicos relacionados, clasificados como enfermedades de origen desconocido.
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05 Dec 2016
Pruebas de biopsia líquida identifican mutaciones en ADN tumoral libre de células
Se ha evaluado la viabilidad de la utilización de secuenciación de próxima generación del ADN tumoral circulante libre de células, a partir de biopsias líquidos como complemento o alternativa a la NGS en los tejidos.
23 Nov 2016
Método de análisis determina base genética para la hipercolesterolemia
La tecnología de secuenciación de próxima generación, está transformando nuestra comprensión de la hipercolesterolemia heterocigótica, incluyendo la revisión de los cálculos de la prevalencia y la atribución de efectos poligénicos.
15 Nov 2016
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