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Diagnóstico Molecular

Imagen: Coloración positiva de alfa-sinucleína de un cuerpo de Lewy en un paciente con enfermedad de Parkinson (Fotografía cortesía de Wikimedia Commons)

Análisis sensible de proteínas diferencia la enfermedad de Parkinson de otras sinucleinopatías

Un equipo de investigadores británicos adaptó un método analítico sensible para evaluar el valor diagnóstico de un ensayo de conversión inducida por temblores en tiempo real (RT-QuIC) para evaluar la progresión de la enfermedad, la estratificación y la conversión en sinucleinopatías, como la enfermedad de Parkinson. Más...
02 Mar 2022
Imagen: El descartoma sináptico: ectodominios de proteínas arrojados al líquido cefalorraquídeo (Fotografía cortesía del Dr. Peter Penzes, Universidad Northwestern)

Ciertos ectodominios en el líquido cefalorraquídeo son biomarcadores diagnósticos del autismo

Los niveles anormalmente bajos de un biomarcador proteico, que se puede detectar en el líquido cefalorraquídeo (LCR), tienen el potencial de ser la base para el diagnóstico de autismo y trastornos neurológicos relacionados. Más...
02 Mar 2022
Imagen: La secuenciación del genoma revela anomalías estructurales fetales (Fotografía cortesía del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano)

Investigan secuenciación del genoma para diagnóstico prenatal de anomalías estructurales fetales

Un nuevo análisis ha descubierto que la secuenciación del genoma completo es una alternativa prometedora a los análisis utilizados actualmente para diagnosticar anomalías fetales. Más...
01 Mar 2022
Imagen: Representación de la estructura de la proteína C reactiva (PCR) (Fotografía cortesía de Wikimedia Commons)

Nivel de proteína C reactiva puede reemplazar tasa de sedimentación de eritrocitos para definir gravedad de colitis ulcerosa

Un equipo de investigación en Australia ha determinado que un nivel de proteína C reactiva en sangre igual o superior a 12 miligramos/litro es una alternativa práctica a la medición de la ESR (tasa de sedimentación de eritrocitos) para definir la gravedad de la colitis ulcerosa. Más...
28 Feb 2022
Imagen: Microfotografía de un adenocarcinoma de estómago pobre a moderadamente diferenciado (Fotografía cortesía de Wikimedia Commons)

Firma genética predice respuesta de pacientes a terapia de cáncer gástrico

Se desarrolló una firma de 32 genes y se demostró que es un biomarcador pronóstico y predictivo prometedor para guiar la atención clínica de los pacientes con cáncer gástrico. Más...
23 Feb 2022
Imagen: Histopatología de miocardiopatía dilatada de etiología desconocida en una mujer de 58 años. Los hallazgos histológicos en la miocardiopatía dilatada suelen ser inespecíficos. La imagen muestra hipertrofia de miocitos con núcleos hipercromáticos agrandados, mezclados con atrofia y estiramiento de miocitos. Además, hay fibrosis intersticial focal (Fotografía cortesía del Dr. Dharam Ramnani)

Variante de truncamiento en titina asociada con miocardiopatía dilatada de inicio tardío

Un nuevo estudio ha descubierto que la miocardiopatía dilatada de inicio tardío podría representar un subtipo de enfermedad distinto marcado por una mayor carga de variantes genéticas. Los hallazgos sugirieron además que las pruebas genéticas pueden ser beneficiosas para los pacientes mayores con miocardiopatía dilatada. Más...
21 Feb 2022
Imagen: El secuenciador MinIon de Oxford Nanopore Technologies es el único dispositivo portátil en tiempo real para la secuenciación de ADN y ARN (Fotografía cortesía de Bradley Kroner (RDECOM)

Nuevo análisis de detección de patógenos empareja sondas de inversión molecular, secuenciación de última generación

La secuenciación de próxima generación se está afianzando rápidamente en numerosos campos microbiológicos, incluido el diagnóstico de enfermedades infecciosas. La tecnología de sonda de inversión molecular (MIP) se puede combinar con la secuenciación de próxima generación (NGS) para la detección selectiva y multiplexada de patógenos. Más...
21 Feb 2022
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