Nueva herramienta genética analiza sangre del cordón umbilical para predecir enfermedades

Los niños experimentan problemas metabólicos a edades cada vez más tempranas, lo que los expone a un mayor riesgo de sufrir graves problemas de salud en el futuro. Existe una creciente necesidad de identificar este riesgo desde el nacimiento para implementar medidas preventivas. Ahora, el cordón umbilical puede servir como herramienta para que los médicos predigan qué niños tienen mayor probabilidad de sufrir problemas de salud a largo plazo, como diabetes, accidentes cerebrovasculares y enfermedades hepáticas. Los cambios en el ADN detectados en la sangre del cordón umbilical podrían proporcionar información temprana sobre qué bebés tienen mayor riesgo, allanando el camino para intervenciones más tempranas que podrían salvar vidas, según una investigación presentada en la Semana de las Enfermedades Digestivas (DDW) 2025.

Investigadores del Sistema de Salud de la Universidad de Duke (Durham, Carolina del Norte, EUA) utilizaron una novedosa herramienta genética para analizar la sangre del cordón umbilical de 38 niños que participaron en el Estudio de Epigenética de Recién Nacidos, un estudio de cohorte de nacimiento a largo plazo. Se centraron en identificar cambios en las etiquetas químicas, conocidas como grupos metilo, en el ADN de los bebés que regulan la actividad genética. Cuando estos cambios ocurren en áreas críticas del ADN, llamadas regiones de control de impronta, sus efectos pueden persistir desde el desarrollo fetal hasta etapas posteriores de la vida. Posteriormente, el equipo de investigación comparó los cambios en el ADN con datos de salud recopilados cuando los niños tenían entre 7 y 12 años. Estos datos incluyeron el índice de masa corporal, los niveles de grasa hepática, la alanina transaminasa (ALT), un marcador de inflamación o daño hepático, los niveles de triglicéridos, la presión arterial y el índice cintura-cadera.

El equipo identificó varias regiones de ADN donde los cambios se relacionaron con disfunción metabólica en etapas posteriores de la infancia. Por ejemplo, alteraciones en el gen TNS3 se asociaron con la grasa hepática, los niveles de ALT y el índice cintura-cadera, mientras que cambios en genes como GNAS y CSMD1 se relacionaron con la presión arterial, el índice cintura-cadera y el índice ALT. Aunque el tamaño de la muestra fue pequeño, los investigadores creen que los hallazgos son prometedores y justifican una mayor exploración. Ya se está realizando un estudio de seguimiento más amplio. Si bien estos hallazgos no establecen una relación causal directa entre los cambios genéticos y la enfermedad, sí destacan posibles vías biológicas que justifican una mayor investigación.

“Estas señales epigenéticas se establecen durante el desarrollo embrionario, posiblemente influenciadas por factores ambientales como la nutrición o la salud materna durante el embarazo”, afirmó la coautora Cynthia Moylan, MD, profesora asociada de medicina, división de gastroenterología, del Sistema de Salud de la Universidad de Duke. “Si se valida en estudios más amplios, esto podría abrir la puerta a nuevas herramientas de detección e intervenciones tempranas para niños en riesgo”.