Estándar de referencia para secuenciación genética aumenta exactitud

Para reducir la variabilidad en los resultados de las pruebas genéticas que se ha observado en diferentes laboratorios clínicos y grupos de patología, se ha introducido una nueva referencia de ADN estándar, lo que mejorará la transparencia en la calidad y la exactitud de los resultados de las pruebas genéticas producidos por los laboratorios médicos.

A pesar de que los científicos continúan identificando mutaciones genéticas que podrían causar varios tipos de cáncer y otras enfermedades, como la enfermedad de Alzheimer y la fibrosis quística, los estudios han demostrado que los resultados de las pruebas de ADN a partir de la misma muestra pueden variar dependiendo del laboratorio médico que lleva a cabo el análisis de secuenciación de todo el genoma.


El nuevo material de referencia de ADN desarrollado por el Instituto Nacional de Estándares y Tecnología (NIST, Gaithersburg, MD, EUA) tiene el potencial de ayudar a los centros de secuenciación de ADN a verificar si sus resultados de las pruebas de ADN son exactos. El nuevo material de referencia, el NIST RM 8398, fue diseñado para mejorar la exactitud de los laboratorios de diagnóstico que analizan el ADN utilizandla tecnología de secuenciación de próxima generación (NGS).

Al secuenciar la muestra estándar NIST RM 8398, los técnicos de laboratorio clínico pueden comparar los resultados de su laboratorio con el resultado correcto del NIST. Esto les permitiría evaluar el desempeño de los equipos de secuenciación de próxima generación de su laboratorio, así como el análisis de la química y los datos involucrados en la producción de un mapa genético correcto de las características genéticas únicas de un individuo. El vial de 10 microgramos de material de ADN estándar, que es de una mujer de Utah de ascendencia europea, está disponible en el sitio web del NIST por 450 dólares.

El nuevo material de referencia, el NIST RM 8398, es un punto de referencia para el genoma humano, los planos codificados de las características genéticas de una persona. Proporciona un estándar bien caracterizado que puede decirle a un laboratorio lo bien que sus procesos funcionan para la determinación de los patrones en el ADN midiendo el desempeño del equipo, los análisis de química y de los datos en cuestión. NIST RM 8398 se creó en asociación con el consorcio del Genoma en una Botella (Universidad de Stanford, CA, EUA), un grupo que incluye a participantes de la industria, la academia y el gobierno federal.

Los laboratorios de secuenciación de ADN pueden tener más confianza en sus informes de verdaderos positivos, falsos positivos, verdaderos negativos y falsos negativos cuando utilizan el nuevo estándar NIST como punto de referencia. El material de referencia es el primer genoma humano completo que ha sido ampliamente secuenciado y re-secuenciado por múltiples técnicas, con los resultados ponderados y analizados para eliminar la mayor cantidad de variación y error posible.

Enlaces relacionados:

US National Institute for Standards and Technology
Genome in a Bottle consortium