Marcador genético predice respuesta al tratamiento de hepatitis C

Un estudio de asociación en todo el genoma encontró que la codificación en un solo sitio en el ADN era responsable para las diferencias en las respuestas de las personas al tratamiento para las infecciones por el virus de la hepatitis C (VHC). Este hallazgo será usado para desarrollar una prueba genética que les ayudará a los médicos a decidir si los pacientes se deben someter a un tratamiento estándar para la infección. La prueba no se usará para negar tratamientos, sino para determinar las mejores opciones del paciente.

El marcador genético no solamente predijo quien tiene más posibilidades de responder al tratamiento para la hepatitis C, y quién no, sino que parece explicar porque hay velocidades diferentes de respuesta entre los grupos raciales y étnicos, un fenómeno que ha inquietado a los médicos por muchos años.


El marcador nuevo es un cambio en una sola letra, una C (citosina) en lugar de una T (timina), en un segmento pequeño de ADN cerca del gen IL28B. Los científicos de la Universidad de Duke (Durham, NC, EUA) descubrieron el cambio cuando estudiaron 1671 individuos que participaron en el estudio de la eficacia de la dosificación individualizada vs, la dosificación plana para evaluar la terapia de interferón pegilado óptimo (IDEAL), un ensayo clínico multicéntrico que comparó dos terapias de amplio uso entre pacientes con hepatitis, en los Estados Unidos y Europa.

El Dr. Goldstein, director del centro para la variación en el genoma humano, en el Instituto para Ciencias Genómicas y Política en Duke (Durham, NC, EUA), y colegas, encontraron que los pacientes que cambiaban una letra en su ADN tenían mucha mayor posibilidad de responder al tratamiento que aquellos sin el cambio. "”El ochenta por ciento de aquellos con un genotipo de respuesta favorable erradicaron el virus, mientras que solamente el 30% de aquellos con un genotipo de respuesta menos favorable lo hicieron. Con diferencias de esta magnitud, los pacientes que están pensando en terapia podrían querer saber cuál es su genotipo antes de que comiencen el tratamiento”, dijo el Dr. Goldstein, autor principal del estudio.

La hepatitis C es una de las infecciones más comunes en el mundo, afectando a aproximadamente 170 millones de personas. Muchos pueden vivir con la enfermedad por años sin complicaciones serias. Sin embargo, en aproximadamente un cuarto de las personas infectadas, la hepatitis C lleva a cirrosis hepática, la cual, a su vez, puede producir cáncer del hígado, muerte o la necesidad de trasplante. La hepatitis C es la causa principal de trasplantes hepáticos en los Estados Unidos.

El tratamiento estándar para la infección con el virus de la hepatitis C implica recibir durante 48 semanas las drogas antivirales interferón y ribavirina, que les dan a algunos pacientes síntomas tipo influenza y depresión severa. El tratamiento tiene efectividad diferente, siendo más exitoso en americanos de ascendencia europea que en afroamericanos.

"Para los genetistas, la respuesta de entendimiento al tratamiento para la infección por hepatitis C ha sido casi como el Santo Grial”, declaró el Dr. Goldstein. "Los efectos colaterales del tratamiento para la hepatitis C, pueden ser terribles, y la mitad de las veces, el virus no erradica el virus. Este descubrimiento nos permite darles a los pacientes información valiosa que les ayudará a ellos y a sus médicos a decidir lo que es mejor. De esto se trata la medicina personalizada”.

El estudio fue reportado en línea en la edición del 16 de Agosto de 2009, de la revista Nature.

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Duke University
Duke's Institute for Genome Sciences and Policy