Diagnóstico Molecular

Pruebas de varios genes para las pacientes con cáncer de mama demuestran ser rentables
Los sistemas de salud en el Reino Unido y los Estados Unidos podrían examinar de manera rentable a todas las mujeres con cáncer de seno en busca de cambios, que representan un riesgo, en la línea germinal en un puñado de genes de cáncer de seno u ovario, según un nuevo análisis de modelos económicos, que identifica a las personas en riesgo que se podrían beneficiar de exámenes adicionales de imagenología e intervenciones para reducir el cáncer. Más...22 Oct 2019

Identifican dos mutaciones diferentes como la causa de la LMA
Se identificaron dos mutaciones muy diferentes, como socios inesperados en el crimen, que pueden causar el cáncer sanguíneo, la leucemia mieloide aguda (LMA). El análisis de expertos ayudó a revelar cómo este dúo mortal es mucho más común en la LMA de lo que se pensaba. Más...22 Oct 2019

Algunos genes para la elevación del colesterol difieren entre los países
Los estudios de asociación de todo el genoma (GWAS) han tenido mucho éxito en la identificación de variantes genéticas relacionadas con la enfermedad cardiovascular (ECV) y los rasgos cardiometabólicos. Debido a la mejora de la exactitud predictiva de estas variantes, pronto se podría implementar la predicción del riesgo genético en los entornos clínicos. Más...16 Oct 2019
Asocian una mutación genética del Parkinson a un incremento en el riesgo de leucemia
La enfermedad de Parkinson es un trastorno progresivo del sistema nervioso que afecta el movimiento. Los síntomas comienzan gradualmente; a veces comienzan con un temblor apenas perceptible en una sola mano. Los temblores son comunes, pero el trastorno también suele causar rigidez o ralentización del movimiento. Más...15 Oct 2019

Validan un diagnóstico prenatal no invasivo de la atrofia muscular espinal
El descubrimiento del ADN libre de células (cfADN) en el plasma materno, mejoró el desarrollo de pruebas prenatales no invasivas (NIPT). Aunque ya se han aplicado clínicamente las NIPT para las aneuploidías fetales, el diagnóstico prenatal no invasivo para muchos de los trastornos de un solo gen permanece en la etapa de desarrollo. Más...15 Oct 2019

Falla en la depuración de las mitocondrias suministra un marcador diagnóstico para la enfermedad de Parkinson
El fracaso de las mitocondrias para eliminar la proteína Miro1 después de la despolarización, proporciona un biomarcador que se puede usar para el diagnóstico de la enfermedad de Parkinson. Más...14 Oct 2019

Evalúan una técnica de RT-PCR para el diagnóstico de las esquistosomiasis importadas
La esquistosomiasis es una de las enfermedades tropicales parasitarias humanas descuidadas, más importantes. Es una fuente importante de morbilidad y mortalidad en África, pero también en América del Sur, el Caribe, Oriente Medio y Asia. Más...09 Oct 2019
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Estudio apoya el uso de redes sensoriales en el área corporal para la monitorización diagnóstica
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