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Diagnóstico Molecular

Imagen: La prueba IONA para la detección en plasma de las  trisomías 21, 18 o 13 (Fotografía cortesía de Premaitha Health).

Prueba de detección prenatal no invasiva para trisomías

El diagnóstico de las aneuploidías fetales se basa en pruebas invasivas mediante muestras de las vellosidades coriónicas o una amniocentesis en los embarazos que se identifican mediante cribado de ser de alto riesgo para este tipo de aneuploidías. Más...
07 Dec 2015
Imagen: Un nuevo estudio muestra que los análisis de sangre mediante NGS focalizada de cfADN extraído podría ayudar a asociar a los pacientes con cáncer con la terapia dirigida más adecuada y para monitorizar de manera sencilla y rápida, la respuesta al tratamiento (Fotografía cortesía de Investigación del Cáncer del Reino Unido).

Análisis de sangre monitoriza tratamientos de pacientes con cáncer

Los investigadores han encontrado que la secuenciación de nueva generación de ADN circulante libre de células en el plasma sanguíneo podría ayudar a asociar con éxito a los pacientes con cáncer, con la terapia más adecuada y realizar un seguimiento de la progresión del tumor para evaluar la efectividad del tratamiento. Más...
23 Nov 2015
Imagen: Un ultraestructura ciliar a la derecha de un paciente con disquinesia ciliar primaria (DCP) que muestra la ausencia de brazos de dineína exteriores e interiores y a la izquierda loscilios normales de un individuo sano en el que los dos brazos de dineína, interior y exterior,se pueden identificar claramente (Fotografía cortesía del Dr. J. Carson, PhD).

Expanden menú de análisis para incluir cientos de nuevos genes

Una empresa de la información genética ha anunciado que ha aumentado a más del doble el tamaño de su plataforma de pruebas genéticas para incluir más de 600 genes y darán a conocer el nuevo contenido de aquí a finales de 2015. Más...
08 Nov 2015
Imagen: La sustitución del aminoácido arginina por una cisteína en la posición 117 del POT1p.R117C produce cambios en la conformación de la proteína que son incompatibles con una conexión eficiente a los telómeros, lo cual induce un alargamiento aberrante de los telómeros y hace que los telómeros de las células mutadas sean frágiles (Fotografía cortesía del CNIO).

Encuentran gen mutado en familias con diversos tumores

El angiosarcoma cardíaco, aunque poco frecuente, es una neoplasia maligna y en el caso de tener un CAS hereditario, la esperanza de supervivencia media es de sólo cuatro meses ya que la enfermedad se diagnostica en una etapa avanzada. Más...
27 Oct 2015
Imagen: El kit SensiFAST SYBR No-ROX desarrollado para medir reacciones en cadena de la polimerasa (PCR) de forma rápida y altamente reproducible, en tiempo real (Fotografía cortesía de Bioline).

Lanzan análisis con panel de microácido ribonucleico

Se ha desarrollado un nuevo método que combina la transcriptasa inversa específica del microácido ribonucleico con iniciadores de una reacción en cadena de la polimerasa con cebadores internos y en tiempo real, diseñado además para maximizar la sensibilidad y la especificidad de la detección de los miARN. Más...
20 Oct 2015
Imagen: El espectrofotómetro UV-Vis NanoDrop 8000 (Fotografía cortesía de Thermo Fisher Scientific).

Identifican alteraciones del ADN en cáncer de pulmón

La resección de los pulmones para adenocarcinomas a menudo albergan pequeños focos discretos de proliferaciones de neumocitos con citologías atípicas, a las cuales se denomina hiperplasia adenomatosa atípica, que pueden representar un primer paso en la evolución a un adenocarcinoma in situ. Más...
20 Oct 2015

Descubren subtipos de tumores cancerígenos y del estroma del páncreas

 Utilizando un novedoso método en el mayor análisis de expresión génica del cáncer de páncreas realizado hasta la fecha, unos investigadores han identificado unos subtipos de los tumores del PC y de los tejidos del estroma circundante, lo cual podría allanar el camino hacia una terapéutica más personalizada. Más...
15 Oct 2015
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