Diagnóstico Molecular

Asocian cinco enfermedades vasculares a variante genética
Los estudios de asociación en todo el genoma han implicado a una variante genética, común en el cromosoma 6p24, con la enfermedad coronaria, así como con otras cuatro enfermedades vasculares: migraña, disección de la arteria cervical, displasia fibromuscular e hipertensión.
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22 Aug 2017

Diagnostican cáncer de mama al medir ADN tumoral circulante
Una consecuencia no intencional de un reciente estudio de medicamentos fue el descubrimiento de que se podría utilizar la medición del ADN tumoral circulante (ctADN) para diagnosticar un tipo de cáncer de mama con una mutación no amplificada en HER2. Más...21 Aug 2017

Descubren nuevas mutaciones para el meduloblastoma
Un consorcio internacional ha completado un importante estudio genómico del meduloblastoma, el tumor cerebral pediátrico, más común, que revela mucha información sobre subtipos y establece una base para ampliar la medicina de precisión.
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10 Aug 2017

Mapeo de genes mejora diagnóstico del cáncer
A menudo, se ve, en las células de cáncer, cambios a gran escala en la estructura del genoma y los científicos han encontrado una manera de detectar estos cambios, un hecho que podría mejorar el diagnóstico del cáncer y ayudar al uso de tratamientos dirigidos. Más...02 Aug 2017

Identifican biomarcador inflamatorio temprano para LCT
La lesión cerebral traumática (LCT) se convertirá en la principal causa de discapacidad neurológica en todos los grupos de edad. Actualmente, no existen biomarcadores fiables para ayudar a diagnosticar la gravedad de la LCT e identificar a los pacientes que están en riesgo de desarrollar lesiones secundarias. Más...01 Aug 2017

Identifican mutaciones genéticas que causan síndrome CFZ
Los investigadores han identificado mutaciones genéticas que causan, a través de un defecto en la fusión de los mioblastos, el síndrome muscular heredado, poco frecuente, de Carey-Fineman-Ziter y han descubierto también un mecanismo subyacente para el desarrollo muscular. Más...27 Jul 2017

Herramienta basada en levaduras para detección de patógenos
La monitorización de la carga global de patógenos se ha limitado tradicionalmente a un número reducido de centros especializados, pero se puede realizar una detección más eficaz en tiempo real haciendo que los diagnósticos exactos estén accesibles en el punto de atención.
26 Jul 2017
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