Prueba en sangre nueva promete diagnóstico del cáncer de colon sin biopsia

Una prueba de biopsia líquida, desarrollada recientemente, detecta el ADN tumoral circulante persistente (ADNtc) después de la cirugía curativa y puede identificar a los pacientes con enfermedad mínima residual (ERM) que finalmente recaerán.

La mayoría de los ensayos de ERM con ADNtc requieren secuenciación tumoral para identificar mutaciones derivadas de tumores y facilitar la detección de ADNtc. Este enfoque requiere tanto una muestra de biopsia del tumor como de sangre. Para eliminar la necesidad de una muestra del tumor, los investigadores del Hospital General de Massachusetts (Boston, EUA), evaluaron un ensayo de ADNtc solo en plasma, que combinaba firmas de cáncer genómico y epigenómico para permitir la detección de la ERM en “tumores no informados”.


Para este estudio, los investigadores analizaron 252 muestras de plasma seriadas prospectivas de 103 pacientes con cáncer colorrectal (CCR) a quienes les realizaron cirugía curativa, y los resultados se correlacionaron con la recurrencia del tumor. Del grupo original de 103 pacientes, a 84 pacientes con cánceres en diversas etapas se les extrajo plasma después de la finalización de la terapia definitiva, definida como cirugía solamente o finalización de la terapia adyuvante.

Los resultados revelaron que en el plasma “de referencia” extraído aproximadamente un mes después de la terapia definitiva y seguido un año después, 15 pacientes tenían ADNtc detectable y todos los 15 recurrieron. De 49 pacientes sin ADNtc detectable en el momento de referencia, 12 recurrieron. La sensibilidad y especificidad de la recurrencia en el momento de referencia fue del 55,6% y el 100%. La integración de firmas epigenómicas aumentó la sensibilidad en un 25-36% en comparación con las alteraciones genómicas solas. En particular, la medición estándar de los niveles de antígeno carcinoembrionario (CEA) en suero no predijo la recurrencia del cáncer.

Para este estudio, los investigadores utilizaron el ensayo Reveal de Guardant Health (Redwood City, CA, EUA). Según se informa, esta prueba ha alcanzado una sensibilidad líder en la industria (91%) para detectar ADNtc al interrogar simultáneamente tanto las alteraciones genómicas como la metilación. Los resultados se obtuvieron de una simple extracción de sangre y se devolvieron en tan solo siete días sin la necesidad de una biopsia de tejido. Por lo tanto, la prueba mejoró el manejo de los pacientes con CCR en etapa temprana al detectar ADN tumoral circulante en la sangre después de la cirugía, para identificar a los pacientes con enfermedad residual que se pueden beneficiar más de la terapia adyuvante y al detectar la recurrencia meses antes que con los métodos de atención estándar actuales como las pruebas de CEA o las imágenes.

“El uso de ADNtc, que es un tipo de “biopsia líquida”, es una poderosa herramienta de pronóstico para detectar enfermedades residuales, y se realizan muchos ensayos prospectivos en los Estados Unidos, Europa, Asia y Australia para utilizar ADNtc para guiar la toma de decisiones con respecto al tratamiento”, dijo la primera autora, la Dra. Aparna R. Parikh, oncóloga del Hospital General de Massachusetts y profesora asistente de medicina en la Facultad de Medicina de Harvard. “La mayoría de los estudios han utilizado un enfoque de ADNtc tumoral que requiere el análisis del tumor y el conocimiento de las alteraciones específicas del tumor, que no se pueden utilizar cuando un paciente tiene tejido tumoral insuficiente para el análisis. Este es uno de los primeros estudios en informar sobre un enfoque solo con plasma. Hay ventajas y desventajas en cada uno de los enfoques”.

La biopsia líquida sin informe tumoral se describió en la edición en línea del 29 de abril de 2021 de la revista Clinical Cancer Research.

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Hospital General de Massachusetts
Guardant Health