Prueba prenatal reduce tiempo de detección de anomalías cromosómicas

Una prueba prenatal recientemente desarrollada puede determinar si un feto o embrión tiene la cantidad correcta de cromosomas en una fracción del tiempo y el costo de las pruebas genéticas clínicas disponibles actualmente.

Las pruebas genéticas prenatales actualmente disponibles cuestan miles de dólares y tardan días o semanas en dar resultados, lo que se suma al estrés emocional y financiero del tratamiento de fertilidad y el embarazo y afecta las opciones de tratamiento.

Científicos clínicos del Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia (Nueva York, NY, EUA) y sus colegas desarrollaron la nueva prueba, llamada STORK (Cariotipado rápido Transpore de lectura corta), que se puede usar en el consultorio del médico en el punto de atención, entrega resultados en menos de dos horas y es aproximadamente 10 veces menos costosa de procesar por muestra que las pruebas actuales. La tecnología de secuenciación basada en nanoporos se utilizó para analizar pequeños fragmentos de ADN 15.000 veces más rápido que los métodos de prueba cromosómicos disponibles actualmente, lo que redujo significativamente la cantidad de tiempo para obtener resultados. La prueba también utiliza un equipo mucho más pequeño, del tamaño de una armónica y con un peso de solo 450 gramos, lo que la hace accesible para su uso en consultorios médicos.

Las anomalías cromosómicas que esta prueba puede detectar son, con mucho, las causas más comunes de aborto espontáneo, anomalías estructurales y retrasos en el desarrollo. Las pruebas genéticas prenatales se recomiendan para mujeres embarazadas de 35 años o más, que tengan antecedentes familiares de trastornos genéticos o que hayan tenido uno o más abortos espontáneos. También se usa cada vez más durante la fertilización in vitro (FIV) para probar embriones antes de la implantación para mejorar las posibilidades de embarazo y reducir el riesgo de aborto espontáneo.

El equipo probó STORK en 218 muestras ciegas de abortos espontáneos, embarazos, a través de líquido amniótico o vellosidades coriónicas y biopsias de embriones antes de la implantación. Los resultados se compararon con los obtenidos mediante pruebas clínicas estándar. Los resultados de STORK coincidieron con las pruebas clínicas estándar en todas las muestras relacionadas con el embarazo y en el 98 % de los embriones analizados. Para las muestras de aborto espontáneo, STORK fue más precisa que las pruebas estándar y se determinó que había identificado correctamente los números de cromosomas en los 10 casos en los que las dos pruebas no estaban de acuerdo. Se analizaron 60 muestras de embarazo adicionales con STORK en un laboratorio certificado independiente, y esos resultados fueron idénticos a los resultados obtenidos con las pruebas clínicas estándar.

Zev Williams, MD, PhD, profesor asociado de Salud de la Mujer y autor principal del estudio, dijo: "La asequibilidad de esta prueba también significa que las personas que han sufrido un aborto espontáneo no tienen que esperar hasta una segunda o tercera pérdida antes de que el seguro cubra las costosas pruebas de laboratorio, dejando a muchas mujeres en la oscuridad y, a menudo, culpándose a sí mismas. Nuestro estudio también muestra que nuestra prueba rápida fue mejor que el estándar de oro para analizar muestras de abortos espontáneos, brindando a las mujeres que han sufrido una pérdida de embarazo una sensación de cierre y la capacidad de tomar medidas para prevenir otra pérdida". El estudio fue publicado el 18 de agosto de 2022 en el New England Journal of Medicine .