Tres factores se destacan en la diabetes tipo MODY

Es difícil identificar la diabetes juvenil de inicio en la madurez (MODY) en poblaciones pediátricas cercanas al diagnóstico de diabetes. El diagnóstico erróneo y el tratamiento innecesario con insulina son comunes. La diabetes tipo MODY es una forma de diabetes monogénica, predominantemente heredada, que generalmente surge en la adolescencia o en la edad adulta y representa el 1% - 4% de los casos de diabetes pediátrica.

Entre los jóvenes recién diagnosticados con diabetes, un método clínico simple, que busque hiperglucemia moderada (HbA1c inferior al 7,5%), que pregunte por el historial de diabetes de los padres y la detección de autoanticuerpos asociados con diabetes tipo 1, debería ayudar a determinar si se les deben hacer a los jóvenes estudios genéticos para la diabetes de tipo MODY.


Científicos del Hospital Universitario de Skåne (Malmo, Suecia) y sus colegas, reclutaron a 3.933 pacientes suecos de 1 a 18 años, diagnosticados con diabetes, de mayo de 2005 a diciembre de 2010, de la cohorte prospectiva nacional consecutiva Mejor Diagnóstico de la Diabetes. Al momento del diagnóstico, se recolectaron los datos clínicos y se hicieron exámenes para autoanticuerpos contra los islotes (anticuerpos GAD, el antígeno de insulinoma-2A, el transportador de zinc 8A y los autoanticuerpos contra la insulina [IAA]), el tipo HLA y el péptido C. La diabetes tipo MODY se identificó mediante la secuenciación de GCK, HNF1A y HNF4A, ya sea a través de pruebas clínicas o de investigación de rutina.

Los autores informaron que, en general, el 88% (3.471) fueron positivos para al menos uno de los cuatro autoanticuerpos. En la secuenciación, ninguno de esos individuos portaba los genes MODY, GCK, HNF1A o HNF4A, mediante pruebas clínicas o de investigación de rutina. Cuando a 303 de los pacientes con autoanticuerpos negativos les hicieron exámenes genéticos, el 15% (46) tenía MODY, lo que resultó en una prevalencia mínima del 1,2%. Los otros tenían diabetes tipo 1 con anticuerpos negativos, diabetes tipo 2 u otros tipos, como diabetes relacionada con fibrosis quística.

Limitar la realización de pruebas a los 73 pacientes negativos para los autoanticuerpos contra los islotes con HbA1c inferior al 7,5% (58 mmol/mol) en el momento del diagnóstico identificó a 36 de 46 (78%) pacientes con MODY (tasa de detección 49%). En el seguimiento, los 46 pacientes con MODY tuvieron un excelente control glucémico, con una HbA1c del 6,4% (47 mmol/mol), con 42 de 46 (91%) pacientes que no estaban en tratamiento con insulina. En un análisis ajustado, solo la glucosa plasmática y los antecedentes de diabetes de los padres siguieron siendo predictores significativos de diabetes tipo MODY.

Los autores concluyeron que, en el momento del diagnóstico de diabetes pediátrica, la ausencia de todos los autoanticuerpos de islotes y una hiperglucemia moderada (HbA1c <7,5% [58 mmol/mol]) deberían generar la solicitud de pruebas para GCK, HNF1A y HNF4A MODY. El análisis del 12% de pacientes negativos para cuatro autoanticuerpos de islotes es una estrategia efectiva para poder detectar adecuadamente la diabetes tipo MODY, pero dará como resultado una tasa de detección más baja y la identificación de resultados MODY en un excelente control glucémico a largo plazo sin insulina. El estudio fue publicado el 8 de noviembre de 2019 en la revista Diabetes Care.

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Hospital Universitario de Skåne