Prueba en sangre basada en biomarcadores genéticos detecta la fibrilación auricular

Los investigadores de enfermedades cardiacas han desarrollado una prueba de ADN en sangre que identifica a los individuos con fibrilación auricular y predice la probabilidad de sufrir una apoplejía isquémica.

La fibrilación auricular (FA) es la arritmia cardíaca más común. Puede no causar síntomas, pero a menudo se asocia con palpitaciones, desmayos, dolor de pecho o insuficiencia cardíaca congestiva. Es posible que no se pueda identificar la causa de la FA de un individuo. El riesgo de apoplejía se incrementa cinco veces en personas con FA. La FA se puede identificar clínicamente a la hora de tomar el pulso y su presencia se puede confirmar con un electrocardiograma (ECG) que demuestra la ausencia de ondas P y un ritmo ventricular irregular. La FA puede ocurrir en episodios que duran desde minutos a días o puede ser de carácter permanente. Muchas condiciones médicas incrementan el riesgo de FA, en particular, la estenosis mitral (estrechamiento de la válvula mitral del corazón).


Los investigadores de la Universidad de Lund (Suecia) examinaron la posibilidad de que los biomarcadores genéticos se pudieran usar para detectar la FA. Para ello crearon una puntuación de riesgo genético de FA (FA-GRS) basado en doce variantes genéticas (polimorfismos de un solo nucleótido o SNPs) en el genoma humano que estaban vinculados a un mayor riesgo de fibrilación auricular.

Los investigadores evaluaron muestras de 27.471 participantes del Estudio de Dieta y Cáncer de Malmö, una cohorte prospectiva, basada en la comunidad, para evaluar la asociación de FA-GRS con la FA incidental y el accidente cerebrovascular isquémico. La mediana de seguimiento fue de 14,4 años en el caso de la FA incidental y 14,5 años para el accidente cerebrovascular isquémico.

Durante el período de seguimiento, 2.160 participantes experimentaron un primer evento de FA y 1.495 tuvieron un primer evento de accidente cerebrovascular isquémico. Los participantes en el 20% superior del puntaje FA-GRS estaban en mayor riesgo de un incidente de FA y accidente cerebrovascular isquémico en comparación con el 20% inferior. Los pacientes que ya habían sido diagnosticados con fibrilación auricular y portaban el panel de 12 SNPs tenían su riesgo de accidente cerebrovascular aumentado en otro 70% -80%.

“Una de cada cinco personas tiene una debilidad genética que significa que tienen el doble de riesgo de desarrollar fibrilación auricular que los que tienen un riesgo genético bajo. Este riesgo genético, por lo tanto es uno de los mayores factores de riesgo para la fibrilación auricular que conocemos en las personas sin enfermedad cardiaca manifiesta. Aumenta el riesgo tanto como la presión arterial alta, por ejemplo”, dijo el autor principal, el Dr. Olle Melander, profesor de medicina interna en la Universidad de Lund. “En los pacientes que se sospecha que tienen episodios temporales pero recurrentes de fibrilación auricular, o en las personas con presión arterial alta, puede ser importante para los médicos observar su predisposición genética mediante una prueba de sangre. La prueba puede dar orientación en cuanto a la frecuencia y la intensidad con que los médicos necesitan detectar la presencia de fibrilación auricular en estos individuos. Nosotros también consideramos que el tratamiento más generalizado de la presión arterial alta puede estar justificada en aquellos con un alto riesgo genético de fibrilación auricular”.

El estudio fue publicado en la edición de octubre de 2014 de la revista Stroke.

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Lund University