Enfermedad subdiagnosticada de hipercolesterolemia familiar

La hipercolesterolemia familiar (HF) es una causa genética común de enfermedad cardíaca coronaria (CHD) prematura, principalmente de infarto de miocardio y angina de pecho, debido a la permanente elevación de los niveles de colesterol de baja densidad (LDL) en el plasma de los pacientes.

Debido a los subdiagnósticos graves y a los sub-tratamiento de la HF, existe una necesidad urgente en todo el mundo, de realizar programas diagnósticos de detección junto con un tratamiento temprano y agresivo para esta condición de riesgo extremadamente alto, que una vez diagnosticada, puede ser tratada fácilmente con medicamentos para reducir el colesterol y atenuar el desarrollo de la aterosclerosis y prevenir las enfermedades del corazón.


Bioquímicos Clínica en la Universidad de Copenhague (Dinamarca) con sus colaboradores internacionales, encontraron que, si se considera una prevalencia teórica estimada de 1 en 500 para la HF heterocigota, menos del 1% se diagnostica en la mayoría de los países. Recientemente, la detección directa en una población general de Europa del Norte diagnosticó aproximadamente a 1 de cada 200 con HF heterocigota. Todos los estudios documentaron el fracaso para alcanzar los objetivos de colesterol LDL recomendados en una gran proporción de individuos con HF, y hasta un aumento en el riesgo 13 veces mayor de enfermedad coronaria.

Con base en la prevalencia de entre 1 en 500 y 1 en 200, alrededor de 14 a 34 millones de personas, en todo el mundo, tienen HF. Los investigadores recomiendan que se investigue a los niños, adultos, y familias con respecto a la HF, si un miembro de la familia o persona presenta HF, un nivel de colesterol en plasma en un adulto, igual o superior a 8 mmol/L (≥ 310 mg/dL) o un niño con niveles iguales o superiores a 6 mmol/L (≥ 230 mg/dL), cardiopatía coronaria prematura, xantomas en los tendones o la muerte cardiaca prematura súbita. La condición de HF se puede confirmar con una prueba genética.

En la HF, los objetivos de colesterol de baja densidad son de menos de 3.5 mmol/L (< 135 mg/dL) para los niños y menos de 2,5 mmol/L (< 100 mg/dL) para adultos, y menos de 1,8 mmol/L (< 70 mg/dL) para adultos con CHD o diabetes conocida. M. John Chapman, PhD, DSc, profesor del Hospital Universitario Pitié-Salpêtrière (París, Francia) y autor principal del estudio, dijo: “Es sorprendente y triste que incluso los países ricos con sistemas de salud más desarrollados no ayuden a estas personas. No es una cuestión de recursos económicos, ya que la enfermedad es fácil de diagnosticar y de bajo costo para el tratamiento”. El estudio fue publicado, en línea, el 15 de agosto de 2013, en la revista European Heart Journal.


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University of Copenhagen

Pitié-Salpetriere University Hospital