Biomarcadores en sangre son específicos para enfermedad genética NPC1
Por el equipo editorial de LabMedica en español
Actualizado el 17 Jan 2011
Una prueba simple en sangre puede ayudar a diagnosticar la enfermedad neurodegenerativa progresiva rara, la enfermedad de Niemann-Pick tipo C 1 (NPC1).Actualizado el 17 Jan 2011
La enfermedad NPC1 se caracteriza por la acumulación de colesterol en los endolisosomas y mediante la medición de estos metabolitos en el plasma se puede hacer un diagnóstico definitivo de la enfermedad. Los endolisosomas son los productos de la fusión de un endosoma y un lisosoma durante la endocitosis.
En un estudio colaborativo realizado en la Facultad de Medicina de la Universidad Washington (St. Louis, MO, EUA), los científicos evaluaron el nivel de estas formas oxidadas de colesterol en el plasma y tejidos humanos y en modelos animales.
Los productos de oxidación del colesterol, formados no enzimáticamente, estaban aumentados en el plasma de todos los individuos NPC1 humanos estudiados y delinearon un perfil de oxisterol para la enfermedad NPC1. El perfil de oxisterol también se correlacionó con la edad del inicio de la enfermedad y la severidad de la enfermedad. Mostraron adicionalmente que los marcadores plasmáticos de oxisterol disminuían en respuesta a una intervención terapéutica establecida en el modelo felino NPC1. Los perfiles de oxisterol fueron obtenidos usando cromatografía de gases y espectrometría de masas.
Aunque ningún grupo que los científicos estudiaron tenían niveles de los dos marcadores claves tan altos como los pacientes NPC, los marcadores estaban significativamente elevados en los padres y hermanos de los pacientes NPC. Muchos de los miembros de las familias tenían un gen NPC mutado y eran portadores de la enfermedad. En los pacientes NPC, dos formas oxidadas de colesterol estaban presentes a niveles 9 a 10 veces más altas de lo normal. Los mismos marcadores no estaban elevados en los niños sanos y adultos o en las personas con niveles elevados de colesterol, enfermedad cardiaca, diabetes u otras formas de enfermedad de almacenamiento lisosómico.
La NPC se manifiesta típicamente en los niños a través de una variedad de síntomas, incluyendo problemas al caminar, dificultad en el habla y dificultad para tragar. En etapas posteriores, inmoviliza a los pacientes, causando convulsiones, demencia y muerte. La NPC pertenece a una clase de enfermedades hereditarias conocidas como desórdenes de almacenamiento lisosómico. El trastorno rompe los patrones normales de la célula para el manejo del colesterol, por lo que se acumula en los lisosomas, los orgánulos celulares, que contienen las enzimas hidrolasa ácida para disolver los materiales de desecho y residuos celulares.
Daniel S. Ory, M.D., uno de los autores principales, dijo: "Este es un paso hacia adelante, importante, tanto para facilitar un diagnóstico definitivo como para suministrarnos una forma de evaluar rápidamente la efectividad de los tratamiento experimentales”.
El estudio fue publicado el 3 de noviembre de 2010, en la revista Science Translational Medicine.
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Washington University School of Medicine